Хромосомный микроматричный анализ (ХМА, или молекулярное кариотипирование) – новый молекулярно-цитогенетический метод диагностики хромосомных аномалий, позволяющий выявлять изменение (увеличение или уменьшение) числа копий хромосомных локусов в масштабе всего генома.
Данный вид исследования применяется для постнатальной (у детей разного возраста, иногда у взрослых) диагностики хромосомных аномалий, причиной которых может быть отсутствие или наличие дополнительной копии маленьких, не видимых в микроскоп при стандартном кариотипировании, участков хромосом (так называемые микроделеционные и микродупликационные хромосомные синдромы).
Клиническими проявлениями микроделеций и микродупликаций является наличие у пациента множественных врожденных пороков и малых аномалий развития в сочетании с задержкой психомоторного развития, умственной отсталостью, в некоторых случаях аутизма и судорожного синдрома.
До проведения исследования и по его результатам возможна бесплатная очная консультация врача-генетика.
