Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – это вид пренатальной диагностики, выполняемой на эмбрионах ранней стадии развития, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). В отличие от остальных видов пренатальной диагностики, выполняемых на ворсинах хориона или амниотической жидкости, ПГД выполняется на эмбрионах, еще не перенесенных в полость матки, т.е. до наступления беременности. Несмотря на ряд заблуждений, ПГД не является процедурой по «лечению» эмбрионов, в результате данной диагностики лишь устанавливается, имеет ли исследуемый эмбрион ту или иную патологию. Данная информация помогает супружеской паре и лечащему врачу определиться с выбором эмбриона, который будет перенесен в полость матки. Чем больше эмбрионов подвергаются исследованию, тем выше вероятность нахождения «здоровых» эмбрионов.
Материалом для выполнения ПГД чаще всего служат клетки трофектодермы – клетки эмбриона 5-6 суток развития, из которых в дальнейшем формируются внезародышевые ткани (плацента, плодные оболочки). В отличие от биопсии эмбрионов более ранних стадий развития (биопсия полярных телец или бластомеров), при биопсии трофектодермы практически отсутствует риск остановки эмбрионов в развитии после проведения процедуры, а так же значительно повышается точность диагностики.
ПГД можно разделить на несколько подгрупп:
- Преимплантационный генетический скрининг (PGS).
- ПГД моногенных заболеваний.
- ПГД при структурных хромосомных перестройках (инверсии, транслокации).
- Определение пола эмбрионов по медицинским показаниям.
- ПГД HLA-гаплотипа эмбрионов.