Кто такой врач-генетик?
Генетик — это медицинский специалист, который занимается изучением генетических особенностей человека и их влияния на его жизнь и здоровье. Кроме того, в компетенции врача-генетика входят профилактика и лечение генетических наследственных заболеваний.
В России врачей-генетиков чрезвычайно мало. Эта специальность требует долгой подготовки и практики, поэтому консультирующие врачи-генетики являются высококлассными специалистами. При этом лучше обращаться к генетикам в специализированных медико-генетических центрах, а не в многопрофильных клиниках, так как у врачей в центрах, специализирующихся на медицинской генетике, больше опыта.
Опыт врачей-генетиков PROGEN уникален тем, что наш центр одним из первых в России начал предоставлять консультации к неинвазивным пренатальным тестам и тестам на замершую беременность. Мы работаем в тесной связи с нашими партнерами в США и на Кипре, что даёт нам уникальную возможность внедрять передовой опыт ведущих компаний в медико-генетической сфере.
Зачем нужна консультация врача-генетика?
Сегодня учёным известны более 6 000 генетических заболеваний. Часть из них наследуется от родителей к детям, а часть — возникают спонтанно, поэтому риск рождения ребёнка с генетическими патологиями есть у каждой семьи.
По статистике, 6 из 100 новорождённых появляются на свет с пороками развития, обусловленными генетически. Некоторые из этих заболеваний могут серьезно сказаться на качестве жизни, а некоторые и вовсе могут быть смертельными.
Определить и предупредить их возникновение может только врач-генетик. Уже сейчас существует множество способов избежать проявления генетических и наследственных пороков развития у будущих детей. Определить мутации у родителей можно с помощью различных панелей носительства, а определить риск генетических заболеваний на ранних сроках беременности помогут неинвазивные пренатальные тесты. Консультация врача-генетика позволит определить риски для конкретной семьи и выбрать тест, который необходим именно вам.
Кому необходима консультация генетика?
Знать заранее, у какой семьи точно проявится генетическое заболевание, очевидно, невозможно. Именно поэтому мы рекомендуем консультацию врача-генетика всем семейным парам, планирующим беременность. Вне зависимости от того, были ли в вашей семье случаи генетических заболеваний или нет, наследственные пороки всё равно могут проявиться.
К явным показаниям для консультации врача-генетика относятся:
- Наличие диагностированных хронических или наследственных заболеваний у родителей
- Наличие в истории болезни выкидышей или замерших беременностей
- Приём медицинских препаратов незадолго до наступления беременности
- Воздействие токсичных или опасных веществ незадолго до наступления беременности
- Наличие детей с диагностированными хроническими и наследственными заболеваниями
- Близкородственный брак
- Неблагоприятные результаты скрининга
- Возраст (если женщина старше 35 лет, а мужчина - старше 42 лет)
Что может посоветовать врач-генетик?
Рекомендации врача-генетика зависят от множества факторов: истории семьи, истории болезни супругов, обстоятельств зачатия, индивидуальных генетических особенностей супругов и так далее. Определить тактику генетической диагностики можно только на генетической консультации.
Генетические исследования необходимы при лечении бесплодия, замершей беременности, подготовке к беременности, пренатальной диагностике, постнатальной диагностике и множества других диагностик.
В центре PROGEN доступны более 56 видов генетических исследований. Такое разнообразие позволяет найти генетический тест для любой пары в зависимости от необходимости.
Обязательна ли консультация врача-генетика?
Конечно, нет. Тем не менее, консультация позволит вам значительно снизить риск возникновения генетического заболевания в вашей семье. Это риск достаточно высок. Согласно исследованию Американской генетической ассоциации, 6 из 100 новорождённых рождаются с пороками развития. При этом стоит помнить, что в развивающих странах, в том числе в России, этот риск выше.
Консультация генетика - это дорого?
Консультация врача-генетика в нашем центре стоит всего 4 000 рублей. При этом стаж работы наших генетиков превышает 20 лет. Кроме того, мы сделали более доступными наши тесты: теперь их можно купить в кредит.
Как подготовиться к консультации генетика?
Мы рекомендуем собрать всю доступную медицинскую информацию о себе, своём партнере и ваших ближайших родственников. Особенно важна информация о прошлых проявлениях наследственных состояний и заболеваний в вашей семье. Никакой другой специальной подготовки не требуется. У наших врачей-генетиков большой опыт консультирования, поэтому они помогут найти ответы на все вопросы.
Нужна ли консультация генетика после проведения генетического теста?
Да, мы рекомендуем обратиться за повторной консультацией врача-генетика после получения результатов генетического теста. Дело в том, что результаты большинства тестов написаны сложным научным языком и не всегда понятны для пациента. Чтобы правильно интерпретировать результат нужна помощь квалифицированного специалиста. Более того, результаты влияют на дальнейшую стратегию беременности, поэтому важно корректно понять результаты и получить рекомендации генетика о дальнейших действиях. Кроме того, у нас есть множество партнеров, которые специализируются на репродуктивных технологиях, в том числе ЭКО. Мы поможем выбрать того, кто подойдет именно вам.
На консультацию врача-генетика нужно записываться заранее?
Да, мы рекомендуем записываться на консультацию заранее, чтобы вам не пришлось ждать свободного приёма, и вы могли сами выбрать удобное для вас время. На территории нашего центра есть бесплатная парковка, так что вы можете приехать на машине и сразу пойти на консультацию.
