У каждого из нас 46 хромосом – 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ у женщин и XY у мужчин). Данный набор хромосом получается в результате слияния двух гаплоидных (содержащих по 23 хромосомы) половых клеток – яйцеклетки и сперматозоида. В процессе созревания половых клеток происходит ряд мейотических делений, результатом которых является преобразование диплоидной клетки (содержащей 46 хромосом) в гаплоидную. Иногда в результате таких делений возникают ошибки, так называемые нерасхождения хромосом, в результате чего половая клетка может содержать не 23, а 24 хромосомы. При слиянии с другой половой клеткой, содержащей 23 хромосомы, образуется эмбрион, хромосомный набор которого будет представлен 47 хромосомами, а не 46. В большинстве случаев такие эмбрионы оказываются нежизнеспособными, а беременность, наступившая в результате имплантации такого эмбриона – неразвивающейся по причине хромосомных аномалий.
По данным ряда исследований, хромосомная патология плода является причиной до 62 % всех неразвивающихся беременностей у женщин старше 35 лет (Marquard et al., Fertil Streril. 2010, 94(4): 1473-7).
Тест исследует ткань плода с использованием микроматричного анализа однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП), осуществляя поиск отсутствующих или дополнительных хромосом (анеуплоидии), отсутствующих или дополнительных участков хромосом (делеций/дупликаций) и однородительской дисомии (ОРД), которая представляет собой две копии хромосомы от одного родителя, при отсутствии копий от второго родителя.