При определении носительства мутации в гене одного из нижеперечисленных заболеваний необходимо обследование также супруга на носительство мутации в этом гене (если не было проведено исследование на все заболевания). К сожалению, часто родители узнают о своем генетическом носительстве только по факту рождения больного ребенка, потому что моногенные заболевания не имеют специфичных биохимических и ультразвуковых маркеров во время беременности, и, при хорошей семейной истории, во время беременности диагностировать их стандартными методами невозможно.
Как правило, генные болезни с рождения имеют тяжелые клинические проявления, такие как врожденные аномалии, мышечная слабость, грубая задержка развития, нарушения питания и работы печени, почек, судороги, снижение зрения и слуха, полиорганная недостаточность. Большинство из них заканчивается летально в младенческом возрасте или требует раннего начала специфической терапии. Те пациенты, которые переживают младенчество, имеют выраженные двигательные и интеллектуальные нарушения, тяжелую инвалидизацию и низкое качество жизни. Больше шансов оказаться носителями мутаций в одном гене имеют супруги, состоящие в родственном браке, ведь даже при очень дальней степени родства у супругов имеется доля общих генов, и, соответственно, выше шанс оказаться носителями мутации в одном гене.
Заболевания, входящие в состав панели: Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A лиазы (гидроксиметилглутаровая ацидурия) (HMGCL); Дефицит 3-фосфоглицерат дегидрогеназы (PHGDH); Дефицит 6-пирувоилтетрагидробиоптерин- синтетазы (PTS); Абеталипопротеинемия (MTTP); Ахондрогенез, тип 1В (диастрофическая дисплазия) (SLC26A2); Адренолейкодистрофия (ABCD1); Альфа-маннозидо́з (MAN2B1); Альфа-талассемия (HBA1/HBA2); Синдром Альпорта связанный с COL4A3; Синдром Андерманна (SLC12A6); Дефицит аденилосукцинат лиазы (ASL); Аспартилгликозаминурия (AGA); Атаксия с дефицитом витамина Е (TTPA); Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) (ATM); Аутический спектр, эпилепсия и артрогрипоз( SLC35A3); Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ (SACS); Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS10; Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS1; Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS2; Болезнь Баттена (нейрональный цероидный липофусциноз ) (CLN3);Бета- гемоглобинопатии (HBB);Дефицит биотинидазы (BTD); Синдром Блума (BLM); Болезнь Канавана (ASPA); Дефицит карнитина (SLC22A5); Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы IA (CPT1A); Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы II (CPT2); Гипоплазия хрящевой ткани и волосяного покрова (RMRP); Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна (церебротендинозный холестероз) (CYP27A1); Хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная (CYBB); Дефицит цитрина (SLC25A13); Цитруллинемия (ASS1); Дефицит комбинированного гормона гипофиза 2 (PROP1); Врожденная амегакариотическая тромбоцитопения (MPL); Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А,связанное с геном PMM2; Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1В (MPI); Врожденный нефротический синдром финского типа (NPHS1); Врожденный миастенический синдром, связанный с геном CHRNE;Врожденный миастенический синдром, связанный с геном RAPSN; Муковисцидоз (CFTR); Цистино́з (CTNS);Дефицит D-бифункционального белка (HSD17B4); Миодистрофия Дюшена (DMD); Врожденный дискератоз (RTEL1); Синдром Э́лерса — Данло́са, тип VIIC (ADAMTS2); Этилмалоновая энцефалопатия (ETHE1); Семейная дизавтономия (IKBKAP); Семейный гиперинсулинизм (ABCC8); Анемия Фанкони, группа С (FANCC); Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1); Дефицит фумаразы (FH); Галактоземия (GALT); Болезнь Гоше (GBA); Дефицит глутарил-КоА-дегидрогеназа (Глутаровая ацидурия, тип 1) (GCDH); Глициновая энцефалопатия (GLDC); Глициновая энцефалопатия, ассоциируемая с геном AMT; Гликогеновая болезнь, тип 1А (Болезнь фон Гирке) (G6PC); Гликогеноз 2 типа (болезнь Помпе) (GAA); Гликогеновая болезнь, тип 1В (SLC37A4); Гликогеноз 3 типа (AGL); Синдром GRASILE (Дефицит дыхательной цепи митохондрий) (BCS1L); Наследственная непереносимость фруктозы (ALDOB); Синдром Германского-Пудлака, ассоциируемая с геном HPS3; Гомоцистинурия (CBS); Синдром HHH. Синдром гиперорнитинемии, гипераммониемии, гомоцитруллинурии (SLC25A15); Синдром Ратбана, гипофосфатазия, аутосомно-рецессивный (ALPL); Миопатия с включёнными тельцами 2 типа (GNE); Изовалериановая ацидемия (IVD); Синдром Жубера 2 типа (TMEM216); Болезнь Краббе (GALC); Ламеллярный ихтиоз 1 типа (TGM1); Синдром Лея, французско-канадский тип (LRPPRC); Лейкоэнцефалопатия с исчезающими белыми тельцами (EIF2B5); Дистрофия Лейдена, тип 2А (CAPN3); Дистрофия Лейдена, тип 2С (SGCG); Дистрофия Лейдена, тип 2D (SGCA); Дистрофия Лейдена, тип 2Е (SGCB); Дефицит липоамид-дегидрогеназы (болезнь кленового сиропа, валинолейцинурия, синдром Менкеса, тип3) (DLD); Дефицит 3-гидрокси ацил-КоА-дегидрогеназа с длинной цепью в ацильном фрагменте (HADHA); Непереносимость белка (SLC7A7); Болезнь кленового сиропа, тип1А (BCKDHA); Болезнь кленового сиропа,тип1В (BCKDHB); Дефицит среднецепочной ацил-КоА-дегидрогенаы (ACADM); Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковой кистой (MLC1)4; Метахроматическая лейкодистрофия, ассоциируеммая с геном ARSA; Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC (MMACHC); Муколипидоз II/IIIA (GNPTAB); Муколипидоз 4 типа (MCOLN1); Мукополисахаридоз, III тип — синдром Санфилиппо: A (SGSH); Мукополисахаридоз, I тип — синдром Гурлер (IDUA); Мукополисахаридоз, IV тип — синдром Моркио В (ганглиозидоз) (GLB1);Множественная сульфатазная недостаточность (SUMF1); Болезнь с поражением мышц, глаз и головного мозга, ассоциируемая с геном POMGNT1 (Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип C) (POMGNT1);Немалиновая миопатия (NEB); Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероидный липофусциноз, ассоциируемый с CLN5; Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероидный липофусциноз, ассоциируемый с PPT1; Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероидный липофусциноз, ассоциируемый с TPP1; Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероидный липофусциноз, ассоциируемый с CLN6; Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с CLN8; Болезнь Ниманна-Пика, тип C1/D (NPC1); Болезнь Ниманна-Пика, тип A/B (SMPD1); Синдром повреждения Неймегена (Синдром неймегеновского повреждения) (NBN); Несиндромная нейросенсорная тугоухость (GJB2); Дефицит орнитинтранскарбамилазы (OTC); Синдром Пендреда (SLC26A4); Фенилкетонурия,болезнь Феллинга (PAH); Поликистоз почек, аутосомно-рецессивный (PKHD1); Первичная гипероксалурия 1 типа (AGXT); Первичная гипероксалурия 2 типа (GRHPR); Пропионовая ацидемия, альфа (PCCA); Пропионовая ацидемия, бета (PCCB); Пикнодизостоз (CTSK); Пигментная дистрофия сетчатки 29 (DHDDS); Точечная эпифизарная дисплазия (PEX7); Болезнь Салла (SLC17A5); Болезнь Сандхоффа (HEXB); Синдром Сегавы (TH); Тяжелый комбинированный иммунодефицит (Дефицит аденозиндеаминазы) (ADA); Тяжелый комбинированный иммунодефицит, атабаскский тип (DCLRE1C); Синдром Шегрена-Ларссона (ALDH3A2); синдром Смита-Лемли-Опитца (DHCR7); Спинальная мышечная атрофия (SMN1); Стероидоустойчивая почечная недостаточность (NPHS2); Болезнь Тея-Сакса (HEXA); Тирозиноз 1 типа (FAH); синдром Ушера, тип 1В (MYO7A); синдром Ушера, тип 1С (USH1C); Синдром Ушера, тип 1 D (CDH23); Синдром Ушера, тип 1F (PCDH15); Синдром Ушера, Тип 2А (USH2A); Синдром Ушера 3 типа (CLRN1); Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы (ACADVL); Синдром Уокера - Варбурга (FKTN); Болезнь Вильсона (ATP7B); Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (IL2RG); Синдром Цельвегера, PEX1-ассоциируемый; Синдром Цельвегера, PEX2-ассоциируемый.
- Данный анализ показан супругам, планирующим рождение здоровых детей в семье,
- супругам, состоящим в родственном браке (любой степени родства),
- если в семье наблюдались случаи неустановленных тяжелых заболеваний с поражением большинства органов и смертностью в детском или молодом трудоспособном возрасте.
Никакой особой подготовки к исследованию не требуется. Следует придерживаться стандартных рекомендаций для сдачи крови: накануне и в день сдачи анализа исключить жирную, острую и копченую пищу, не употреблять алкоголь. Возможность сдать кровь не зависит от времени приема пищи, допустим легкий перекус.