Медицинская генетика – это раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания, методы их предупреждения, диагностики и лечения, является составной частью генетики человека.
В данном разделе приведены ответы на часто задаваемые вопросы об услугах Медико-генетического центра «Проген». Если вы не нашли ответ на свой вопрос, можете задать его нам «Онлайн» и мы обязательно ответим вам в ближайщее время.
Что такое медицинская генетика?
Какие методы диагностики применяют в медицинской генетике?
В медицинской генетике применяются следующие основные специфические методы исследования: клинико-генеалогический (включает осмотр пациента и анализ родословной), цитогенетический (анализ хромосом), биохимический (анализ метаболитов и ферментов), иммунологический и молекулярно – генетический (анализ ДНК), также поставить диагноз врачу помогают другие лабораторные и инструментальные (УЗИ, рентгенологическое исследование, МРТ) методы.
Кому необходимо генетическое консультирование?
Обратиться к врачу – генетику может любой, но особенно важна консультация в следующих случаях:
- если у Вас или кого-то из родственников установлено наследственное заболевание;
- при имеющихся сходных клинических проявлениях у нескольких членов семьи или случаях внезапной смерти в детском или в молодом трудоспособном возрасте;
- если кто-то из Вашей семьи наблюдается у разных специалистов с большим количеством диагнозов, с поражением кожи, глаз, скелета, внутренних органов, и его здоровье при лечении не улучшается;
- если в семье есть дети с отставанием в развитии или прогрессирующей потерей ранее приобретенных навыков, семейные случаи умственной отсталости;
- если Вы планируете или уже состоите в родственном браке (супруги являются родственниками разной степени: двоюродные и троюродные сестры/братья, тетя/племянник, дядя/племянница и т.п.;
- если в семье уже рождались дети с врожденными аномалиями, хромосомными болезнями, или было прерывание беременности по этим заболеваниям;
- при бесплодии и невынашивании беременности;
- если при обследовании беременной выявлено подозрение на патологию плода, беременная болела в 1 триместре или принимала лекарственные препараты;
- в семейных случаях распространенных мультифакториальных болезней, таких как сахарный диабет, бронхиальная астма, онкологические заболевания, сердечно – сосудистые заболевания (инфаркты, инсульты, артериальная гипертония), особенно у близких родственников.
Что мне нужно знать, если я иду на консультацию к генетику?
1. Перед визитом к генетику, стоит расспросить родителей, близких и дальних родственников об известных им случаях всевозможных заболеваний в семье. Необходимо узнать, были ли в семье случаи рождения детей с наследственными заболеваниями, врожденными пороками развития, с задержкой умственного и/или физического развития, сходные случаи заболеваний у родственников, бесплодие, невынашивание, кровнородственные браки. Большинство наследственных синдромом диагностируется только на основании характерной клинической картины при проведении портретной диагностики - учитываются внешние признаки больного. На прием к врачу генетику необходимо принести всю медицинскую документацию, которая имеет отношение к обсуждаемому вопросу, также полезно предоставить фотографии больных членов семьи.
Мы с мужем двоюродные брат и сестра. Хотим ребенка, но боимся за его здоровье. Сможет ли нам помочь генетик?
1. В кровнородственных браках существенно повышается вероятность рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями, в том числе наследственными болезнями обмена,не поддающимися диагностике во время беременности и имеющими плохой прогноз для жизни и здоровья ребенка после рождения. В таких браках беременности чаще заканчиваются самопроизвольными абортами и мертворождениями. Опасность родственного брака состоит в высокой вероятности носительства супругами одинаковых мутантных генов. При планировании беременности важно вовремя посетить врача-генетика, чтобы пройти обследование супругам на носительство распространенных мутаций в генах частых наследственных заболеваний и исследования совместимости по антигенам HLA, для уточнения генетического риска в семье.
У нас есть ребенок с аутизмом и задержкой речи, ему 2 года 3 месяца. Мы с мужем хотели бы еще второго ребенка, но опасаемся повторения данной ситуации, что нам делать?
Необходимо обследовать ребёнка для уточнения возможной генетической причины аутизма. План обследования составит генетик после осмотра ребенка. По результатам обследования врач-генетик оценит степень риска повтора данного состояния и возможность проведения дородовой диагностики.
Планируем беременность. У меня "волчья пасть", у моего родного брата «заячья губа». Мои родители и родители мужа здоровы. Какая вероятность рождения ребенка с подобными отклонениями? Это очень важно для меня, прошу дать ответ?
Обычно риск передачи потомству изолированной расщелины верхней губы и твердого нёба составляет 4 - 6%. Но эта аномалия также может быть частью какого-либо генетического синдрома с риском наследования до 50%. Чтобы правильно оценить вероятность наследования данный аномалий, Вам с братом лучше посетить генетика перед планированием беременности, и пройти рекомендованное специалистом обследование.
Может ли передаваться по наследству эпилепсия, приобретенная после травмы головы?
Эпилепсия относится к так называемым мультифакториальным заболеваниям, причиной возникновения которых является взаимодействие факторов наследственности и внешней среды. Травма - событие случайное и по наследству не передается. Но черепно-мозговая травма может спровоцировать проявление эпилепсии, если имеется наследственная предрасположенность. Поэтому риск передачи потомству может быть различным – от незначительного до 40%, в зависимости от семейной истории по эпилепсии/
По рассказам мамы, в детстве я часто болела и потеряла слух, мой муж и все наши родственники слышат хорошо. Есть ли вероятность, что наш ребенок будет глухим?
Согласно современным исследованиям, тугоухость чаще обусловлена генетическими мутациями, а мнение о её возникновении после лечения заболеваний является распространенным заблуждением. В случае наследственной формы тугоухости в Вашей семье риск передачи ее потомству повышен до 15%. Необходимо генетическое обследование для уточнения причины тугоухости и определения носительства мутантного гена у Вашего супруга, так как многие люди, являясь здоровыми, и не подозревают о том, что они являются носителями измененных генов.
Мы с мужем здоровы, планируем детей. Нужны ли нам генетические анализы?
Посещение врача генетика желательно всем супружеским парам, планирующим родить здорового ребенка. Врач генетик оценит вашу родословную, определит вероятность возникновения наследственных заболеваний в семье, назначит генетические анализы, если это необходимо, даст всевозможные рекомендации по профилактике. Даже у практически здоровой пары, не имеющей в анамнезе никаких генетических отклонений, всегда существует риск рождения ребенка с заболеваниями за счет случайных факторов. Многие из нас являются носителями мутаций, о которых мы даже не знаем. Наличие таких мутаций не обязательно должно привести к болезни или даже передаться по наследству, но если встречаются два носителя одного и того же измененного гена, риск рождения ребенка с патологией возрастает.
Слышала, что существует «общепопуляционный риск». Что это значит и какова его величина?
Общепопуляционный риск – это средняя величина какой-либо вероятности для каждого человека (семейной пары). В медицинской генетике данный показатель оценивается как вероятность рождения ребенка с врожденными и наследственными заболеваниями и не превышает 5 процентов.