Медицинская генетика – это раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания, методы их предупреждения, диагностики и лечения, является составной частью генетики человека.
В данном разделе приведены ответы на часто задаваемые вопросы об услугах Медико-генетического центра «Проген». Если вы не нашли ответ на свой вопрос, можете задать его нам «Онлайн» и мы обязательно ответим вам в ближайщее время.
В медицинской генетике применяются следующие основные специфические методы исследования: клинико-генеалогический (включает осмотр пациента и анализ родословной), цитогенетический (анализ хромосом), биохимический (анализ метаболитов и ферментов), иммунологический и молекулярно – генетический (анализ ДНК), также поставить диагноз врачу помогают другие лабораторные и инструментальные (УЗИ, рентгенологическое исследование, МРТ) методы.
Обратиться к врачу – генетику может любой, но особенно важна консультация в следующих случаях:
- если у Вас или кого-то из родственников установлено наследственное заболевание;
- при имеющихся сходных клинических проявлениях у нескольких членов семьи или случаях внезапной смерти в детском или в молодом трудоспособном возрасте;
- если кто-то из Вашей семьи наблюдается у разных специалистов с большим количеством диагнозов, с поражением кожи, глаз, скелета, внутренних органов, и его здоровье при лечении не улучшается;
- если в семье есть дети с отставанием в развитии или прогрессирующей потерей ранее приобретенных навыков, семейные случаи умственной отсталости;
- если Вы планируете или уже состоите в родственном браке (супруги являются родственниками разной степени: двоюродные и троюродные сестры/братья, тетя/племянник, дядя/племянница и т.п.;
- если в семье уже рождались дети с врожденными аномалиями, хромосомными болезнями, или было прерывание беременности по этим заболеваниям;
- при бесплодии и невынашивании беременности;
- если при обследовании беременной выявлено подозрение на патологию плода, беременная болела в 1 триместре или принимала лекарственные препараты;
- в семейных случаях распространенных мультифакториальных болезней, таких как сахарный диабет, бронхиальная астма, онкологические заболевания, сердечно – сосудистые заболевания (инфаркты, инсульты, артериальная гипертония), особенно у близких родственников.
1. Перед визитом к генетику, стоит расспросить родителей, близких и дальних родственников об известных им случаях всевозможных заболеваний в семье. Необходимо узнать, были ли в семье случаи рождения детей с наследственными заболеваниями, врожденными пороками развития, с задержкой умственного и/или физического развития, сходные случаи заболеваний у родственников, бесплодие, невынашивание, кровнородственные браки. Большинство наследственных синдромом диагностируется только на основании характерной клинической картины при проведении портретной диагностики - учитываются внешние признаки больного. На прием к врачу генетику необходимо принести всю медицинскую документацию, которая имеет отношение к обсуждаемому вопросу, также полезно предоставить фотографии больных членов семьи.
1. В кровнородственных браках существенно повышается вероятность рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями, в том числе наследственными болезнями обмена,не поддающимися диагностике во время беременности и имеющими плохой прогноз для жизни и здоровья ребенка после рождения. В таких браках беременности чаще заканчиваются самопроизвольными абортами и мертворождениями. Опасность родственного брака состоит в высокой вероятности носительства супругами одинаковых мутантных генов. При планировании беременности важно вовремя посетить врача-генетика, чтобы пройти обследование супругам на носительство распространенных мутаций в генах частых наследственных заболеваний и исследования совместимости по антигенам HLA, для уточнения генетического риска в семье.
Необходимо обследовать ребёнка для уточнения возможной генетической причины аутизма. План обследования составит генетик после осмотра ребенка. По результатам обследования врач-генетик оценит степень риска повтора данного состояния и возможность проведения дородовой диагностики.
Обычно риск передачи потомству изолированной расщелины верхней губы и твердого нёба составляет 4 - 6%. Но эта аномалия также может быть частью какого-либо генетического синдрома с риском наследования до 50%. Чтобы правильно оценить вероятность наследования данный аномалий, Вам с братом лучше посетить генетика перед планированием беременности, и пройти рекомендованное специалистом обследование.
Эпилепсия относится к так называемым мультифакториальным заболеваниям, причиной возникновения которых является взаимодействие факторов наследственности и внешней среды. Травма - событие случайное и по наследству не передается. Но черепно-мозговая травма может спровоцировать проявление эпилепсии, если имеется наследственная предрасположенность. Поэтому риск передачи потомству может быть различным – от незначительного до 40%, в зависимости от семейной истории по эпилепсии/
Согласно современным исследованиям, тугоухость чаще обусловлена генетическими мутациями, а мнение о её возникновении после лечения заболеваний является распространенным заблуждением. В случае наследственной формы тугоухости в Вашей семье риск передачи ее потомству повышен до 15%. Необходимо генетическое обследование для уточнения причины тугоухости и определения носительства мутантного гена у Вашего супруга, так как многие люди, являясь здоровыми, и не подозревают о том, что они являются носителями измененных генов.
Посещение врача генетика желательно всем супружеским парам, планирующим родить здорового ребенка. Врач генетик оценит вашу родословную, определит вероятность возникновения наследственных заболеваний в семье, назначит генетические анализы, если это необходимо, даст всевозможные рекомендации по профилактике. Даже у практически здоровой пары, не имеющей в анамнезе никаких генетических отклонений, всегда существует риск рождения ребенка с заболеваниями за счет случайных факторов. Многие из нас являются носителями мутаций, о которых мы даже не знаем. Наличие таких мутаций не обязательно должно привести к болезни или даже передаться по наследству, но если встречаются два носителя одного и того же измененного гена, риск рождения ребенка с патологией возрастает.
Общепопуляционный риск – это средняя величина какой-либо вероятности для каждого человека (семейной пары). В медицинской генетике данный показатель оценивается как вероятность рождения ребенка с врожденными и наследственными заболеваниями и не превышает 5 процентов.