Почему это важно: Спинальная мышечная атрофия – одно из частых наследственных нервно- мышечных заболеваний с тяжелым течением, прогрессирующей мышечной слабостью, приводящей к инвалидизации, невозможности или потере способности ходить, и , в тяжелых случаях, к гибели ребенка в раннем возрасте. Заболевание возникает в браке двух здоровых супругов -гетерозиготных носителей, частота встречаемости носительства в популяции высокая и составляет 1/36 – 1/40.
Заболевание не входит в перечень моногенных заболеваний НИПТ VERAgene, т.к. требует другого метода лабораторной диагностики, отличного от применяемого для НИПТ NGS. При выявлении статуса носительства СМА у обоих супругов возможно предотвратить рождение больного ребенка и в последующем спланировать репродуктивную тактику для минимизации генетического риска.
Во время беременности мы предлагаем исследование на носительство СМА обоим супругам (в ранние сроки или совместно со сдачей НИПТ).
Для определения гетерозиготного носительства используется анализ числа копий гена SMN1 с помощью метода MLPA. Для проведения анализа на носительство необходима венозная кровь.
Метод покажет анализ числа копий гена SMN1 (и SMN2), но метод не определяет так называемое скрытое носительство (генотип [2+0] SMN1, когда обе копии гена SMN1 находятся в цис- положении на одной хромосоме), метод также не определяет точковые мутации гена SMN1.
