Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку
Онлайн
Лекция
23 июня 2022 год

Ранний пренатальный скрининг

Аудио формат
7:30

Добрый день.

Сегодня мы с вами поговорим о важном исследовании во время беременности — раннем пренатальном скрининге, а именно о скрининге первого триместра. Это важная тема, поскольку проведение пренатальной диагностики является необходимой мерой профилактики, врождённой и наследственной патологии у будущего ребёнка.

 Основная цель раннего пренатального скрининга заключается в том, чтобы определить беременных группы высокого генетического риска, провести им уточняющую диагностику, чтобы как можно раньше выявить хромосомную патологию плода и дать семье возможность принять решение о дальнейшем вынашивании этой беременности.

Так, с 2010-го года в субъектах Российской Федерации была начата поэтапная реализация мероприятий национального проекта «‎Здоровье» в части пренатальной дородовой диагностики. За основу проведения пренатального скрининга был взят международный стандарт, который разработан профессиональной организацией фонда «‎Медицина плода», признанный в большинстве развитых стран. На сегодняшний день существует три скрининга, которые проводят всем беременным на определённых сроках в каждом триместре беременности.

Первый скрининг является самым важным и главным этапом в диагностике хромосомных и врождённых пороков развития у плода. Он проводится абсолютно всем беременным женщинам в сроки с одиннадцатой недели по тринадцать недели шесть дней. Рамки очень чёткие. Это связано с тем, что в этот период оцениваются анатомические особенности и структура плода и определённые параметры, так называемые «маркеры хромосомных аномалий», которые помогают нам понять, насколько высок риск хромосомных нарушений у самого ребёнка.

Первый скрининг отличается от двух последующих скринингов тем, что он является комбинированным. То есть включает в себя первое, самое основное — это ультразвуковое исследование, которое обязательно должен выполнять врач эксперт. Врач-эксперт — это врач, который прошёл специальное обучение по измерению определённых параметров у плода и имеет подтверждённые международные сертификаты FMF. И второе самое важное — это биохимический анализ, где анализируются два показателя сывороточных материнских маркеров. Первое это PAPP–A — ассоциированный с беременностью плазменный протеин А и бета-ХГЧ — бета-субъединица хорионического гонадотропина человека.

После того, как женщине провели УЗИ и взяли кровь, полученные данные и её индивидуальные параметры вводят в специальную компьютерную программу, которая называется Astraia. Данная программа оценивает риски хромосомных аномалий у плода по таким заболеваниям, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Для каждой беременной женщины этот риск оценивается индивидуально. В результате чего мы получаем определённую группу риска, на основании чего принимается дальнейшая тактика.

Если женщина попадает в группу высокого риска, она приглашается на медико-генетическую консультацию, где врач генетик анализирует за счёт чего женщина имеет повышенный риск. Он может быть связан с ультразвуковыми маркерами, например, увеличение толщины воротникового пространства, гипоплазия или отсутствие носовой косточки или какие-то отдельные врождённые пороки. Также этот риск может быть высоким за счёт биохимических признаков, либо за счёт возраста, учитывая, что женщины старшего репродуктивного возраста, то есть женщины старше тридцати пяти лет, имеют повышенную вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна.

При получении высокого риска нам необходимо предоставить пациентам полную информацию об этом риске. В этом случае пациентам будет рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики. Это может быть как хорион-биопсия. Это может быть амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Выбор зависит от срока беременности. Далее проводится исследование цитогенетическими или молекулярно-генетическими методами. На основании результатов исследования мы получаем диагноз.

Самое распространённое заблуждение многих пациентов заключается в том, что по УЗИ мы можем полностью исключить всю хромосомную патологию плода. К сожалению, это не так. Примерно 20% плодов синдромом Дауна не имеют никаких специфических ультразвуковых маркеров.

Точно так же по биохимическому скринингу мы можем иметь, но не видеть каких-то косвенных признаков. Учитывая, что точность раннего пренатального скрининга, при правильной организации, составляет примерно от 85% до 90% выявления, всем беременным женщинам, которые попали в группу низкого риска, в качестве дополнения к первому скринингу может быть рекомендован неинвазивный пренатальный тест.

Этот тест с высокой точностью (более 99%) оценивает риски самых частых хромосомных заболеваний. Это те же синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и других. Выполняется он с самых ранних сроков, самый ранний — девять/десять недель.

Важно понимать, что любое скрининговое исследование не может дать стопроцентной гарантии отсутствия хромосомной патологии у плода. По результатам исследования мы не можем поставить никакой генетический диагноз. На основании скрининга при получении, например, высокого риска, мы не можем прервать беременность. Поэтому очень важно, чтобы скрининг проводился правильно, и все результаты правильно интерпретировались врачом, а не пациентом.

Масычева Анастасия
Масычева Анастасия
Врач - генетик
Записаться

Лекции по этой теме

Все лекции
Онлайн Самые частые вопросы об Анеускрин Plus
31 августа 2022 год 7:00
Самые частые вопросы об Анеускрин Plus

Это исследование проводится при неразвивающейся беременности с...

Масычева Анастасия
Масычева Анастасия
Врач - генетик
Онлайн Ранний пренатальный скрининг
23 июня 2022 год 7:30
Ранний пренатальный скрининг
Сегодня мы с вами поговорим о важном исследовании во время берем...
Масычева Анастасия
Масычева Анастасия
Врач - генетик

Обследования на тему

Медико-генетический центр "Проген"
Медико-генетический центр «PROGEN» - это современная медицинская лаборатория, реализующая инновационные решения в сфере генетической диагностики.
Россия
Москва
Старокалужское шоссе, 62
+7 499 677-52-22
report@progen.ru

ОШИБКА: Не задан URL картинки (заполните свойство Ссылка на картинку или Ссылка на миниатюру)

,