Добрый день.
Сегодня я расскажу о молекулярно-генетическом исследовании Анеускрин Plus. Это исследование проводится при неразвивающейся беременности с целью выявления хромосомных и летальных моногенных заболеваний в материале абортуса.
Что это?
Анеускрин Plus является собственной разработкой нашей лаборатории PROGEN. Все исследованные гены и варианты были отобраны по результатам анализа современных международных баз данных и научных публикаций.
Подробнее об исследовании
Узнать больше коммерческой информации об исследовании Анеускрин, например, о сроках проведения, цене и нашем опыте вы можете перейдя в раздел исследования в разделе «Диагностика замершей беременности».
Узнать большеЗачем?
По статистике, каждая пятая желанная беременность заканчивается самопроизвольным прерыванием. Одной из самых частых причин спонтанного прерывания беременности являются генетические нарушения. В большинстве случаев, когда мы говорим о генетических причинах, речь идет именно о хромосомных нарушениях эмбриона, то есть об анеуплоидиях, которые выявляются при молекулярно-генетическом исследовании абортивного материала. В нашей лаборатории это тест Анеускрин.
Именно столько составляет доля спонтанных неразвивающихся беременностей. По статистике, чаще всего беременность перестает развиваться на ранних сроках, как правило, до 12 недель и заканчивается самопроизвольным выкидышем или абортом. При этом хромосомные нарушения являются самой частой причиной замершей беременности.
Помимо численных и структурных хромосомных нарушений также возможны мутации в генах, которые приводят к летальным аномалиям в развитии эмбриона, что также является одной из самых частых генетических причин невынашивания беременности. Поэтому, если мы проводим исследование, например тест Анеускрин, и не выявляем никаких хромосомных нарушений, то это не означает, что 100% отсутствует генетическая причина невынашивания.
Почему именно Анеускрин Plus?
На сегодняшний день для понимания причины невынашивания беременности, максимально информативным является проведение теста Анеускрин Plus. По данным различных авторов, частота обнаружения значимых генных мутаций, которые могут быть у абортуса с нормальным хромосомным набором, составляет от 10 до 30%. Эти мутации в генах могут возникать как впервые в половых клетках у одного из родителей (мутации de novo), либо наследуются от родителей, которые являются скрытыми носителями. При выявлении мутации и подтверждения скрытого носительства у супружеской пары будет возможность провести профилактику повторных случаев невынашивания с помощью проведения преимплантиционного генетического тестирования на данное моногенное заболевание.
В чём его преимущество?
В тест Анеускрин Plus входит исследование ДНК абортивного материала, комплексным, молекулярно-генетическим методом для выявления анеуплодий. Исследуется весь хромосомный набор (аутосомы и половые хромосомы), а также 9 генов в которых суммарно исследуют 26 патогенных или вероятно патогенных вариантов. Эти варианты приводят к летальным генетическим синдрому. В дальнейшем список генов и вариантов будет, конечно, постепенно расширяться.
Как работает Анеускрин?
Описание технологии
В основе молекулярно-генетического исследования Анеускрин лежит количественная флюоресцентная полимеразная цепная реакция (QF-PCR) подобранных маркеров на разных хромосомах с последующим капиллярным электрофорезом. Данный метод основан на количественном определении повторяющихся фрагментов (маркеров) ДНК, с последующим разделением их по размеру и измерением количества каждого фрагмента по параметрам (высота, ширина) пика на генетическом анализаторе. Разнообразие маркеров ДНК в этом методе позволяет надежно выявлять числовые аномалии, а также исключить контаминацию образца материнским генетическим материалом.
Источник: Медико-генетический центр PROGEN
Кому он необходим?
Мы рекомендуем проводить Анеускрин Plus при любом случае неразвивающейся или замершей беременности. Эта возможность не зависит от срока беременности, то есть мы рекомендуем проводить исследование как на ранних сроках, так и на более поздних.
- Первичное невынашивание
- Привычные невынашивание
- Антенатальная гибель плода
- Множественные пороки развития
- Неудачное ЭКО
Это исследование необходимо как семьям, в которых впервые случилась неразвивающаяся беременность и семьям, так и тем семьям, у которых наблюдается привычное невынашивание (случаи потери беременности более одного раза). Тест также рекомендован в том случае, если случилась неразвивающаяся беременность с множественными пороками развития, то есть происходит прерывание беременности по медицинским показаниям и при этом не проводятся какие-либо другие генетические лабораторные тесты.
Мы можем провести тест и при антенатальной гибели плода (с врожденными пороками или без них), так как те или иные хромосомные или генные мутации также могут встречаться при антенатальной гибели плода. Также тест рекомендован, при замершей беременности после проведения ЭКО, особенно без проведения преимплантационной генетической диагностики.
Этот тест даёт основную информацию для оценки риска повтора хромосомного или летального моногенного заболевания и снижения вероятности этого нарушения при последующей беременности.
Как его сдать?
Для проведения теста Анеускрин необходимо предоставить любой плодный материал. Это хорион, плодное яйцо, пуповина, ткани плода. Материал собирается в контейнер с использованием физиологического раствора. Материал хранится во флаконе с физиологическом раствором до пяти дней в охлажденном виде. Если, например, сроки хранения удлиняются, то материал можно заморозить и доставить в нашу лабораторию позже.
Для того, чтобы исключить контаминацию, то есть загрязнение образца материнским материалом, нам также обязательно необходимо предоставить образец крови матери, используя для этого пробирку с EDTA. Кровь мы используем только для сравнительного анализа в целях исключения загрязнения образца плода её генетическим материалом.
Инструкция по забору материала
Мы разработали инструкцию по забору абортивного биологического материала для исследования Анеускрин Plus. Если у вас уже есть пациент, которому нужно помочь собрать материал для теста, пожалуйста, следуйте инструкции.
ПерейтиПо результатам исследования Анеускрин Plus рекомендуется консультация врача-генетика, которая поможет паре выбрать дальнейшую тактику при планировании беременности.
Консультация генетика
Мы рекомендуем обратиться за медико-генетической консультацией всем семейным парам, планирующим беременность. В первую очередь это обусловлено тем, что многие генетические мутации, способные вызвать патологии у малыша, могут никак не проявлять себя у родителей.
