Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку
Исследования
Материал
30 июня 2022 год

Генетическая предрасположенность к более раннему старению яичников увеличивает частоту мутаций de novo у потомства

Генетические исследования человека существенно продвинули наше понимание биологических механизмов, которые управляют старением яичников. Тем не менее, предыдущие подходы были в значительной степени ограничены оценкой общих генетических вариаций. 

Группа учёных из университетов Кэмбриджа, Эксетера, Копенгагена и Инстутута Сенгера проанализировала редкие варианты, кодирующие белок, в экзомах 106 973 женщин из массива Британского биобанка. В исслеовании задействованы новые гены с размерами эффекта до ~ 5 раз больше, чем ранее обнаруженные при анализе распространенных вариантов. К ним относятся варианты усечения белка в ZNF518A, которые сокращают репродуктивную продолжительность жизни, способствуя как более раннему наступлению естественной менопаузы, так и более позднему половому созреванию у девочек. 

Собрав данные ChIP-Seq, учёные выяснили, что распространенные варианты, связанные с этими состояниями, обогащены участками связывания ZNF518A. Они также выявили дополнительные связи между старением яичников и восприимчивостью к раку, выделив повреждающие варианты зародышевой линии в SAMHD1, которые задерживают наступление естественной менопаузы и повышают риск развития различных видов рака как у мужчин, так и у женщин. 

Кроме того, учёные рассказали, что генетическая восприимчивость к более раннему старению яичников у женщин увеличивает частоту мутаций de novo у их потомства. Это является прямым доказательством того, что частота мутаций у женщин передается по наследству, и является примером механизма влияния материнского генома на здоровье ребенка.
Масычева Анастасия
Масычева Анастасия
Врач - генетик
Записаться
Исследования по теме:

Материалы по этой теме

Все материалы
Исследования Генетическая предрасположенность к более раннему старению яичников увеличивает частоту мутаций de novo у потомства
30 июня 2022 год
Генетическая предрасположенность к более раннему старению яичников увеличивает частоту мутаций de novo у потомства
Генетические исследования человека существенно продвинули наше по...
Масычева Анастасия
Масычева Анастасия
Врач - генетик
Исследования Геном человека полностью расшифрован
6 мая 2022 год
Геном человека полностью расшифрован
Спустя 32 года активной работы биологи наконец расшифровали 100% ...
Татьяна Серебреникова
Татьяна Серебреникова
Врач - генетик
Исследования Как гены влияют на то, кого мы любим?
5 мая 2022 год
Как гены влияют на то, кого мы любим?
Принято считать, что любовь — это нечто возвышенное, не связанное...
Глазырина Евгения
Глазырина Евгения
Врач - лабораторный генетик

Обследования на тему

Медико-генетический центр "Проген"
Медико-генетический центр «PROGEN» - это современная медицинская лаборатория, реализующая инновационные решения в сфере генетической диагностики.
Россия
Москва
Старокалужское шоссе, 62
+7 499 677-52-22
report@progen.ru

ОШИБКА: Не задан URL картинки (заполните свойство Ссылка на картинку или Ссылка на миниатюру)

,