Геном человека полностью расшифрован

Спустя 32 года активной работы биологи наконец расшифровали 100% генома человека. Формально о расшифровке генома было объявлено еще в 2003 году, но тогда было расшифровано лишь 92% генома. Оставшиеся 151 миллионов пар оснований данных о последовательности ждали своей очереди почти 20 лет.

"Геном человека" был международным исследовательским проектом, целью которого было определение пар оснований, составляющих ДНК человека. Кроме того, участники проекта стремились выявить, картировать и секвенировать все гены человеческого генома, физически и функционально. До сих пор этот проект является крупнейшим примером международной научной кооперации. Официально он стартовал в 1990 году.

В 2003 году, не расшифровав геном полностью, учёные преждевременно объявили, что основная работа завершена. Это породило шутки о том, что оставшиеся 8% генома фактически являются "мусорными". Недавнее исследование показало, что это не так: при расшифровке были обнаружены участки некодирующей ДНК, которые не производят белок, но в то же время отвечают за ряд важных клеточных функций. Учёными было высказано предположение о том, что эти участки ДНК могут отвечать за развитие раковых заболеваний, контролируя аномальные функции клеток.

Причина, по которой учёные пренебрегли этими участками, заключалась в том, что их сложнее анализировать, при том, что они содержат меньше генов. В результате этого учёные до недавнего времени не знали какие именно гены регулируют некоторые основные клеточные функции. Все гетерохроматиновые последовательности за центромерами, лежащие в узлах хромосом и отвечающие за деление клеток, были отмечены длинными последовательностями N, что означало «неизвестное основание», в эталонном геноме человека.

Попытки расшифровать оставшуюся часть генома возобновились около 10 лет назад. Научное исследование возглавил Консорциум Теломер-в-Теломер (T2T), группа исследователей из различных академических институтов и Национального института здравоохранения. Одной из задач стало создание инструментов, помогающих T2T усовершенствовать беспорядочные последовательности генома для получения безошибочных последовательностей. Одним из таких инструментов стал Merfin — алгоритм, который проверял точность последовательности, определяя код, который может быть неуместным, и автоматически исправлял ошибки.

Расшифровка гетерохроматического генома открывает возможности для решения ряда фундаментальных медицинских проблем, главной из которых является рак, связанный с центромерными аномалиями. Раковые клетки активно участвуют в делении в случае сверхэкспрессии определенных генов гетерохроматиновых центромер. Полное понимание генома центромер может существенно приблизить день, когда рак станет в значительной степени излечим.