Какие генетические варианты влияют на мышечную силу?

Мышечная сила является ключевым показателем физических способностей и общего состояния здоровья. Её снижение связано с неблагоприятными последствиями для здоровья, включая инвалидность и смертность. Мышечная сила в значительной степени наследуется, но лежащая в ее основе генетическая архитектура и механизмы остаются неясными. 

Косвенным показателем общей мышечной силы является сила рукопожатия. Исследования общегеномных ассоциаций выявили >180 локусов для силы рукопожатия на основе общих вариантов, однако систематического анализа вклада редких белок-кодирующих вариаций в силы рукопожатия ещё не проводилось. 

Исследователи из Biogen Inc и Института Сэнгера решили исправить это упущение. В своем исследовании они использовали секвенирование всего экзома у 340 319 участников Британского биобанка, чтобы выявить гены, в которых редкие варианты кодирования связаны с силой рукопожатия.

Они идентифицировали шесть значимых для этого показателя генов (KDM5B, OBSCN, GIGYF1, TTN, RB1CC1, EIF3J). Два идентифицированных гена представляли собой саркомерные белки титин (TTN) и обскурин (OBSCN), которые необходимы для поддержания структуры и функции поперечнополосатых мышц. KDM5B и GIGYF1 связаны с показателями когнитивной функции.