Статьи

Наследственные заболевания — причины, диагностика и профилактика

14 марта 2023 год· Время на чтение: 18 минут

Автор и медицинская редакция

Татьяна Серебреникова Врач - генетик

консультации по наследственным рискам пренатальная диагностика и планирование беременности

Обновлено 6 июля 2026 Записаться на приём

Наследственные заболевания — это заболевания и состояния, связанные с изменениями генетического материала, которые могут передаваться от родителей детям или возникать впервые на ранних этапах развития. Они бывают моногенными, хромосомными, митохондриальными и мультифакториальными; проявления могут начинаться до рождения, в детстве, подростковом возрасте или уже у взрослого человека.

Причины наследственных заболеваний нельзя свести к одной «плохой наследственности». У здоровых родителей может родиться ребёнок с аутосомно-рецессивным заболеванием, если оба партнёра являются носителями вариантов в одном и том же гене. У ребёнка также может возникнуть новая, не унаследованная от родителей мутация. Поэтому диагностика наследственных заболеваний строится не только на семейной истории, но и на клиническом осмотре, лабораторных данных и правильно выбранном генетическом тесте.

В статье разбираем, как передаются наследственные заболевания, какие симптомы и семейные ситуации требуют консультации генетика, чем отличаются кариотипирование, ХМА, панели генов и секвенирование, а также какая профилактика наследственных заболеваний реально возможна при планировании беременности, во время беременности и после постановки диагноза в семье.

ПричиныНаследственные заболевания связаны с вариантами генов, хромосомными нарушениями, митохондриальной ДНК или сочетанием генетических и средовых факторов.

ДиагностикаГенетический анализ выбирают по клинической задаче: один тест не выявляет все возможные наследственные заболевания.

ПрофилактикаПолностью исключить риск нельзя, но консультация генетика, скрининг носительства, пренатальная диагностика и ПГТ по показаниям помогают принимать информированные решения.

Что такое наследственные заболевания

Наследственные заболевания — это группа состояний, при которых развитие болезни связано с изменениями генетического материала: отдельных генов, участков хромосом, числа или структуры хромосом либо митохондриальной ДНК. Эти изменения могут быть получены от родителей, передаваться по определённому типу наследования или возникать впервые у конкретного пациента.

Важно различать два близких, но не одинаковых понятия. Генетическое заболевание означает, что причина связана с генетическим материалом. Наследственное заболевание означает, что такой вариант может передаваться через яйцеклетку или сперматозоид. Поэтому не каждое генетическое заболевание обнаруживается у родителей, и не каждое врождённое состояние является наследственным.

Важно. Материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача. При подозрении на наследственное заболевание, задержке развития, врождённых пороках, судорогах, нарушениях слуха или зрения, повторных потерях беременности, семейном случае тяжёлой болезни или тревожном результате скрининга нужно обратиться к профильному врачу и врачу-генетику.

Причины наследственных заболеваний

Причины наследственных заболеваний зависят от того, какой уровень генетического материала изменён. Иногда достаточно одного патогенного варианта в одном гене. Иногда болезнь связана с лишней или отсутствующей хромосомой, микроделецией, микродупликацией или другим изменением количества генетического материала. В части случаев значимы варианты митохондриальной ДНК, которая обычно передаётся по материнской линии.

Отдельная группа — мультифакториальные состояния. При них болезнь не определяется одной мутацией: на риск влияют многие генетические варианты и внешние факторы. Поэтому генетический тест может помочь оценить часть риска, но не всегда даёт простой ответ «есть болезнь» или «болезни нет».

Группа причин	Что происходит	Примеры ситуаций	Что важно для пациента
Моногенные заболевания	Патогенный вариант затрагивает один ген	Муковисцидоз, СМА, фенилкетонурия, некоторые формы тугоухости	Риск зависит от типа наследования и статуса родителей
Хромосомные нарушения	Изменено число или структура хромосом	Трисомии, моносомия X, крупные перестройки, микроделеции	Часть нарушений возникает случайно, часть связана с перестройкой у родителя
Митохондриальные заболевания	Патогенные варианты находятся в митохондриальной ДНК или ядерных генах, влияющих на митохондрии	Некоторые митохондриальные энцефаломиопатии, поражения мышц, нервной системы, слуха или зрения	Наследование и выраженность симптомов могут быть сложными, нужна специализированная консультация
Мультифакториальные состояния	Суммируется вклад многих генов и факторов среды	Часть врождённых пороков, некоторые сердечно-сосудистые, метаболические и онкологические риски	Генетика не даёт абсолютного прогноза; важны клиническое наблюдение и управляемые факторы риска

Почему наследственное не всегда видно в семье

Отсутствие похожих случаев у родственников не исключает генетическую причину. При аутосомно-рецессивных заболеваниях родители обычно здоровы: у каждого есть одна изменённая копия гена и одна рабочая копия. Если оба партнёра являются носителями патогенных вариантов в одном и том же гене, риск рождения ребёнка с заболеванием в каждой беременности может составлять 25%, а риск рождения здорового носителя — 50%.

При аутосомно-доминантных заболеваниях одной изменённой копии гена может быть достаточно для болезни, но выраженность симптомов бывает разной. У одного родственника заболевание может быть очевидным, у другого — мягким или поздним по началу. При Х-сцепленных заболеваниях риск зависит от пола ребёнка и от того, кто из родителей несёт патогенный вариант.

Новая мутацияИзменение может возникнуть впервые в половой клетке одного из родителей или на ранних этапах развития эмбриона.

Скрытое носительствоРодители могут не иметь симптомов, но быть носителями одного и того же аутосомно-рецессивного заболевания.

Неполная пенетрантностьНе у всех носителей патогенного варианта заболевание проявляется одинаково или вообще проявляется клинически.

Как передаются наследственные заболевания

Тип наследования помогает врачу оценить риск повторения заболевания в семье, определить, кого из родственников стоит обследовать, и выбрать репродуктивные опции. Один и тот же симптом может быть связан с разными генами и разными типами наследования, поэтому расчёт риска без уточнения диагноза часто неточен.

Тип наследования	Кратко	Типичный риск	Комментарий
Аутосомно-доминантный	Достаточно одного патогенного варианта	До 50% для каждого ребёнка, если один родитель имеет вариант	Возможны новые мутации и разная выраженность симптомов
Аутосомно-рецессивный	Обычно нужны две изменённые копии гена	25% при носительстве у обоих партнёров	Родители часто клинически здоровы
Х-сцепленный	Ген расположен на X-хромосоме	Зависит от пола ребёнка и пола родителя-носителя	Часть Х-сцепленных заболеваний чаще проявляется у мальчиков
Митохондриальный	Передача связана с митохондриальной ДНК	Обычно по материнской линии	Тяжесть может отличаться у членов семьи
Хромосомная перестройка	Меняется структура или количество хромосомного материала	Зависит от типа перестройки и кариотипа родителей	При сбалансированной транслокации у родителя возможны репродуктивные риски

Когда стоит обратиться к врачу-генетику

Консультация генетика нужна не только тогда, когда диагноз уже установлен. Часто задача врача — понять, есть ли основания подозревать наследственную природу заболевания, какой тест даст клинически полезный результат и как интерпретировать уже полученные данные.

В семье есть ребёнок или взрослый с установленным наследственным заболеванием.

У ребёнка есть задержка развития, интеллектуальные нарушения, аутизм в сочетании с другими признаками, судороги, врождённые пороки или множественные малые аномалии развития.

У пациента есть редкое, необычное, раннее или семейное заболевание, которое плохо объясняется обычными причинами.

В семье были повторные выкидыши, замершие беременности, мертворождения или дети с врождёнными пороками.

Пара планирует беременность и знает о родственном браке, семейном случае тяжёлой болезни или носительстве патогенного варианта.

Во время беременности получен высокий риск по скринингу, выявлены УЗИ-маркеры или пороки развития плода.

Диагностика наследственных заболеваний: как строится маршрут

Диагностика наследственных заболеваний начинается не с самого дорогого анализа, а с клинической задачи. Врач уточняет жалобы, возраст начала симптомов, течение заболевания, результаты обследований, данные о беременности и родах, семейную историю минимум по нескольким поколениям. После этого формируется предварительная гипотеза: хромосомный синдром, моногенное заболевание, митохондриальная патология, наследственный онкологический синдром, нарушение обмена или другая группа.

Генетический тест должен отвечать на конкретный вопрос. Если подозревается крупная хромосомная перестройка, может быть уместно кариотипирование. Если есть задержка развития и множественные врождённые особенности, часто обсуждают ХМА. Если клиническая картина указывает на конкретный ген, может быть достаточно таргетного анализа. Если симптомокомплекс широкий, врач может рассмотреть панель генов, экзомное или геномное секвенирование.

Ключевой принцип: отрицательный результат одного генетического теста не исключает все наследственные заболевания. Он исключает только те варианты и типы нарушений, которые способен выявить выбранный метод при данном качестве образца и корректной интерпретации.

Методы диагностики наследственных заболеваний

Методы генетической диагностики отличаются разрешением, показаниями и ограничениями. Неверный выбор метода может привести к нормальному результату при реально существующем заболевании, если нужный тип варианта метод просто не видит.

Метод	Что выявляет	Что не выявляет или выявляет ограниченно	Когда обсуждают
Кариотипирование	Количество хромосом, крупные структурные перестройки	Мелкие делеции/дупликации, точечные варианты в генах	Подозрение на хромосомный синдром, бесплодие, невынашивание, перестройки у родственников
ХМА / array CGH / SNP-array	Микроделеции, микродупликации, CNV, некоторые участки потери гетерозиготности	Сбалансированные транслокации и инверсии, точечные варианты, часть низкоуровневого мозаицизма	Задержка развития, врождённые пороки, аутизм с дополнительными признаками, недифференцированные синдромы
ПЦР и таргетный анализ	Конкретный известный вариант, частые мутации или ограниченный набор вариантов	Большинство других генов и редких вариантов вне панели	Известная семейная мутация, частые варианты в конкретном заболевании, подтверждение находки
Секвенирование по Сэнгеру	Последовательность выбранного участка или гена	CNV и перестройки, если они не предусмотрены дизайном	Подтверждение NGS-находки, анализ одного гена или семейного варианта
NGS-панель генов	Варианты в наборе генов, связанных с конкретной группой заболеваний	Гены вне панели, часть структурных вариантов, некоторые повторы и сложные регионы	Наследственная тугоухость, эпилепсии, кардиомиопатии, онкориски, нарушения обмена и другие группы
Экзомное/геномное секвенирование	Широкий поиск вариантов, особенно при сложном или неясном фенотипе	Не все регуляторные, повторные, структурные и мозаичные варианты; возможны VUS и вторичные находки	Сложные редкие заболевания, врождённые аномалии, интеллектуальные нарушения, отрицательные предыдущие тесты

Профилактика наследственных заболеваний: что реально возможно

Профилактика наследственных заболеваний не означает гарантию рождения здорового ребёнка и не означает «исправление» наследственности. В медицинской генетике профилактика — это снижение конкретных рисков, раннее выявление, информированное планирование беременности, наблюдение родственников при выявленном семейном варианте и своевременное лечение тех состояний, для которых оно существует.

Профилактические меры работают лучше до беременности или в самом начале беременности, когда у пары есть больше вариантов: скрининг носительства, уточнение семейного диагноза, обследование партнёра, ПГТ при ЭКО по показаниям, пренатальная диагностика и подготовка к наблюдению ребёнка после рождения.

До беременностиКонсультация генетика, родословная, скрининг носительства, уточнение семейной мутации, обсуждение ПГТ при высоком риске.

Во время беременностиСкрининги, УЗИ, НИПТ как скрининговый метод, инвазивная диагностика по медицинским показаниям.

После рожденияНеонатальный скрининг, диагностика при симптомах, раннее лечение и каскадное обследование семьи при подтверждённом диагнозе.

Если пара планирует беременность

На этапе планирования беременности врач-генетик оценивает семейный анамнез, родство партнёров, возраст, прошлые репродуктивные потери, рождение детей с врождёнными особенностями, известные диагнозы в семье и результаты уже выполненных анализов. После этого можно понять, нужен ли скрининг носительства, кариотипирование, анализ известной семейной мутации или другое исследование.

Скрининг носительства особенно важен для аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний. Он не показывает «все болезни будущего ребёнка», но помогает найти пары, у которых повышен риск рождения ребёнка с определённым тяжёлым наследственным заболеванием. При выявлении носительства у одного партнёра обычно обсуждают тестирование второго партнёра по тому же гену или панели.

Важно. Осторожная формулировка. Скрининг носительства снижает риск неожиданного рождения ребёнка с частью наследственных заболеваний, но не исключает все генетические риски, новые мутации, хромосомные аномалии и заболевания, не входящие в панель.

Если беременность уже наступила

Во время беременности генетические риски оценивают с учётом срока, данных УЗИ, результатов комбинированного скрининга, анамнеза семьи и желания пациентки получить дополнительную информацию. НИПТ анализирует внеклеточную ДНК плода в крови беременной и используется как скрининговый метод для оценки риска отдельных хромосомных нарушений; расширенные панели могут включать дополнительные состояния, но не заменяют диагностические исследования.

Если по УЗИ выявлены пороки развития, выраженные маркеры хромосомной патологии или высокий риск по скринингу, врач может обсуждать инвазивную пренатальную диагностику: биопсию хориона, амниоцентез или кордоцентез с последующим генетическим исследованием. Выбор метода зависит от срока беременности, клинической ситуации и медицинских показаний.

Если наследственное заболевание подозревают у ребёнка или взрослого

Постнатальная диагностика нужна, когда у пациента уже есть симптомы или клинические признаки, требующие подтверждения причины. Это может быть задержка психомоторного развития, врождённые пороки, эпилепсия, нарушение слуха или зрения, мышечная слабость, необычные особенности внешности, нарушения обмена, семейная форма онкологического заболевания или раннее начало болезни у нескольких родственников.

Подтверждение генетического диагноза может повлиять на наблюдение, лечение, прогноз, реабилитацию, выбор дополнительных обследований, оформление медицинской маршрутизации и расчёт репродуктивных рисков для родителей, пациента и родственников. Но результат всегда нужно интерпретировать вместе с клинической картиной: генетический вариант сам по себе не равен диагнозу без медицинского контекста.

Как понимать результаты генетического анализа

В отчёте могут быть указаны патогенные варианты, вероятно патогенные варианты, варианты неопределённого значения, вероятно доброкачественные или доброкачественные варианты. На практике сложнее всего интерпретировать VUS — вариант неопределённого значения. Он не должен использоваться как самостоятельное основание для тяжёлых медицинских или репродуктивных решений без дополнительной оценки.

Иногда для уточнения результата требуется обследование родителей или других родственников, проверка варианта другим методом, пересмотр фенотипа, дополнительные лабораторные или инструментальные исследования. В некоторых случаях результат остаётся отрицательным или неопределённым: это не означает, что симптомов «нет» или что причина точно не генетическая.

Попросите врача объяснить, какой именно вопрос решал тест.

Уточните, какие типы вариантов метод выявляет, а какие не выявляет.

Не трактуйте VUS как подтверждённую причину болезни без генетика.

Сохраните исходный отчёт: при развитии баз данных некоторые результаты можно пересматривать.

Чек-лист: как подготовиться к консультации генетика

Чем точнее исходные данные, тем выше шанс выбрать правильный диагностический маршрут и не сдавать лишние анализы. Перед консультацией желательно собрать медицинские документы и семейную информацию.

Выписки, заключения специалистов, результаты УЗИ, МРТ, ЭЭГ, ЭКГ, лабораторных анализов и предыдущих генетических тестов.

Информацию о беременности и родах: срок, осложнения, скрининги, УЗИ-находки, масса и состояние ребёнка при рождении.

Данные о развитии ребёнка: когда начал держать голову, сидеть, ходить, говорить; были ли регрессы навыков.

Сведения о родственниках минимум в трёх поколениях: похожие симптомы, ранние смерти, бесплодие, выкидыши, мертворождения, онкологические заболевания в молодом возрасте.

Если в семье уже найден патогенный вариант — исходный бланк результата с названием гена, вариантом и лабораторией.

Как PROGEN может быть полезен при наследственных рисках

Для медицинской генетической лаборатории корректный маршрут важнее отдельного анализа. В PROGEN релевантными направлениями для темы наследственных заболеваний являются консультация врача-генетика, скрининг носительства моногенных заболеваний при планировании беременности, постнатальная диагностика при симптомах у ребёнка или взрослого, ХМА и молекулярно-генетические исследования, а во время беременности — пренатальная диагностика и НИПТ как скрининговый инструмент.

Как выбрать направление

Оптимально начать с клинического вопроса: планирование беременности, уже наступившая беременность, симптомный ребёнок или взрослый, известная семейная мутация либо повторные репродуктивные потери.

Планирование беременности Оценка родословной, скрининг носительства, кариотипирование или поиск семейного варианта по показаниям. Перейти к направлению

Ребёнок или взрослый с симптомами Постнатальная диагностика, ХМА, молекулярные исследования или консультация по уже полученным результатам. Перейти к направлению

Беременность Оценка скринингов, УЗИ-находок и обсуждение НИПТ или диагностических методов по показаниям. Перейти к направлению

Известная семейная мутация Консультация генетика, обследование родственников и обсуждение репродуктивных вариантов. Записаться к генетику

Ответы на частые вопросы

Что такое наследственные заболевания простыми словами?

Наследственные заболевания — это состояния, связанные с патогенными изменениями в генах, хромосомах или митохондриальной ДНК, которые могут передаваться в семье или возникать впервые в яйцеклетке, сперматозоиде либо на ранних этапах развития эмбриона.

Какие основные причины наследственных заболеваний?

Причины наследственных заболеваний включают варианты в одном гене, хромосомные перестройки или изменение числа хромосом, варианты митохондриальной ДНК, а также сочетание многих генетических и средовых факторов при мультифакториальных состояниях.

Как проводится диагностика наследственных заболеваний?

Диагностика наследственных заболеваний обычно начинается с осмотра врача, анализа личного и семейного анамнеза, оценки симптомов и результатов обычных обследований. Генетический тест выбирают по клинической задаче: кариотип, ХМА, таргетный анализ, панель генов, секвенирование экзома или другие методы.

Можно ли полностью предотвратить наследственное заболевание?

Гарантированно предотвратить все наследственные заболевания невозможно. Но можно снизить отдельные репродуктивные риски: пройти консультацию генетика, оценить семейный анамнез, выполнить скрининг носительства, использовать пренатальную диагностику или ПГТ по показаниям.

Если у родителей нет симптомов, может ли родиться ребёнок с наследственным заболеванием?

Да. При аутосомно-рецессивных заболеваниях родители часто здоровы и являются носителями одного патогенного варианта. Если оба партнёра — носители вариантов в одном и том же гене, риск рождения больного ребёнка в каждой беременности может составлять 25%.

Чем генетическое заболевание отличается от наследственного?

Генетическое заболевание вызвано изменениями генетического материала. Наследственное заболевание — это генетическое заболевание, которое может передаваться через половые клетки. Некоторые генетические нарушения возникают впервые и не наследуются от родителей.

Когда паре стоит пройти скрининг носительства?

Скрининг носительства особенно полезен до беременности или на раннем сроке: при планировании ребёнка, родственном браке, известном наследственном заболевании в семье, рождении ребёнка с генетическим диагнозом или повторных репродуктивных потерях. Конкретную панель лучше выбирать после консультации генетика.

Что означает вариант неопределённого значения в генетическом анализе?

Вариант неопределённого значения, или VUS, означает, что данных пока недостаточно, чтобы уверенно отнести находку к патогенной или доброкачественной. Такой результат нельзя трактовать как подтверждённый диагноз без клинической оценки и, при необходимости, дополнительных исследований.

Нужно ли обследовать родственников?

Иногда да. Если у пациента выявлен патогенный вариант, врач-генетик может рекомендовать каскадное обследование родственников, чтобы уточнить их риски, носительство или необходимость наблюдения. Самостоятельно назначать родственникам случайные панели без консультации не стоит.

Помогает ли НИПТ выявить все наследственные заболевания?

Нет. НИПТ — это скрининговое исследование, которое оценивает риск отдельных хромосомных и, в некоторых расширенных панелях, ограниченного перечня моногенных состояний. Он не заменяет диагностические инвазивные тесты, ХМА, панели генов или консультацию врача-генетика.