Что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)?
НИПТ — это скрининговый тест, который проводится для оценки риска хромосомных аномалий у плода. Его технология основана на анализе внеклеточной ДНК плода (cell-free fetal DNA, cfDNA), которая выделяется плацентой и циркулирует в кровотоке матери.
Тест выявляет такие аномалии, как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 13 (синдром Патау), а также аномалии половых хромосом (например, синдромы Клайнфелтера или Тёрнера). Некоторые версии НИПТ способны обнаруживать микроделеции и микродупликации — небольшие изменения в структуре хромосом.
Тест не является диагностическим, а указывает на вероятность аномалий, требующих подтверждения инвазивными методами. НИПТ проводится с 10-й недели беременности, что делает его одним из самых ранних методов скрининга.
Внеклеточная ДНК плода (cell-free fetal DNA, cffDNA) — это фрагменты ДНК плода, циркулирующие в плазме крови беременной женщины. Она выделяется преимущественно из плаценты в результате апоптоза трофобластических клеток и составляет около 3–13% от общей внеклеточной ДНК в материнской крови. cffDNA появляется уже на ранних сроках беременности (с 4–5 недель) и быстро исчезает после родов (в течение нескольких часов).
Почему НИПТ можно проводить только с 10 недели беременности?
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) рекомендуется проводить не ранее 10 недели беременности, так как к этому сроку концентрация внеклеточной ДНК плода в материнской крови достигает уровня, достаточного для надежного анализа.
На более ранних сроках (до 7–9 недель) доля внеклеточной ДНК плода составляет менее 3–5% от общей внеклеточной ДНК, что может снижать точность теста из-за недостаточного количества материала для секвенирования. К 10 неделе доля cffDNA увеличивается до 10–15%, что обеспечивает высокую чувствительность и специфичность для выявления хромосомных аномалий, таких как трисомии 21, 18 и 13.
Кроме того, на ранних сроках вариабельность концентрации cffDNA между беременностями выше, что может привести к ложноотрицательным или ложноположительным результатам.
Узнайте больше о подготовке к беременности у нашего консультанта
Поможет подобрать нужный для вас генетический тест или лечение
Насколько НИПТ безопасен?
Неинвазивная пренатальная диагностика считается высоко безопасным методом как для матери, так и для плода, поскольку представляет собой анализ крови, не требующий инвазивных процедур, таких как амниоцентез или биопсия хориона.
Процедура сводится к забору венозной крови у беременной, что связано с минимальными рисками, такими как небольшой дискомфорт или редкие случаи гематомы в месте прокола. НИПТ не оказывает прямого воздействия на плод и не повышает риск выкидыша, в отличие от инвазивных методов, где риск составляет 0,5–1% (по данным American College of Obstetricians and Gynecologists, 2016).
Основное ограничение НИПТ состоит в том, что это не диагностический, а скрининговый тест, который может давать ложноотрицательные или ложноположительные результаты (чувствительность для трисомии 21 около 99%, специфичность — 98–99%, согласно New England Journal of Medicine, Bianchi et al., 2014).
В случае положительного результата требуется подтверждение инвазивными методами. И для матери и для плода НИПТ безопасен, но его результаты должны интерпретироваться в контексте клинической картины и при необходимости дополняться другими исследованиями.
Как работает НИПТ?
Первый этап НИПТ включает забор крови и выделение плазмы путем центрифугирования. Из плазмы извлекается внеклеточная ДНК, содержащая как материнскую, так и фетальную фракции. Фрагменты внеклеточной ДНК плода, как правило, короче (150–200 пар оснований) и составляют небольшую долю от общей ДНК, что требует высокоточной технологии для их анализа.
После извлечения ДНК подготавливается для секвенирования: фрагменты амплифицируются, к ним добавляются адаптеры, создаются библиотеки ДНК.
Неинвазивный пренатальный тест Veracity, доступный в нашем центре, применяет таргетное секвенирование, фокусируясь на специфических хромосомных регионах (например, хромосомы 21, 18, 13, X, Y), в отличие от полногеномного секвенирования, что снижает стоимость и повышает эффективность анализа. Это позволяет Veracity выявлять не только трисомии, но и микроделеции, такие как синдром ДиДжорджи (22q11.2), с чувствительностью 90–95% и специфичностью около 99% (Prenatal Diagnosis, Koumbaris et al., 2016).
На этапе секвенирования используется технология секвенирования нового поколения (NGS), которая генерирует миллионы прочтений ДНК. Veracity применяет запатентованную технологию TAMPA (Targeted Analysis of Maternal Plasma DNA), которая оптимизирует разделение материнской и фетальной ДНК и анализ целевых хромосом. Алгоритмы сравнивают количество прочтений для каждой хромосомы с референсными значениями, чтобы выявить анеуплоидии.
Например, при трисомии 21 наблюдается избыток прочтений, соответствующих хромосоме 21. Чувствительность Veracity для трисомии 21 составляет около 99,9%, а специфичность — 99,8%, что подтверждено клиническими исследованиями (American Journal of Obstetrics and Gynecology, Nicolaides et al., 2014).
Для анеуплоидий половых хромосом (например, синдрома Тернера) чувствительность составляет 90–95%, а специфичность — около 99% (Prenatal Diagnosis, Koumbaris et al., 2016).
Veracity также эффективен при многоплодной беременности, хотя точность может снижаться из-за сложности разделения фетальных фракций.
Биоинформатический анализ является ключевым этапом НИПТ. Veracity использует алгоритмы, которые учитывают долю cffDNA, гестационный возраст и такие факторы, как индекс массы тела матери, который может снижать долю фетальной ДНК (при ИМТ >30 кг/м² точность теста может уменьшаться). Если доля cffDNA ниже 4%, результаты могут быть ненадежными, что требует повторного забора крови или инвазивной диагностики.
Veracity минимизирует ложноположительные результаты (0,1–0,9% для основных трисомий) благодаря таргетному подходу и высокоточным алгоритмам.
После анализа выдается отчет, указывающий риск для каждой хромосомной аномалии, пол плода (при наличии Y-хромосомы) и, в расширенной панели, риски микроделеций.
Veracity выделяется среди других НИПТ благодаря возможности анализа расширенной панели, включающей до 12 синдромов, таких как микроделеции 1p36, 4p (синдром Вольфа-Хиршхорна) и 5p (синдром кошачьего крика), что делает его уникальным для российского рынка.
Какие патологии выявляет НИПТ?
Основное назначение неинвазивного пренатального теста — выявление анеуплоидий, то есть отклонений в числе хромосом, таких как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса) и трисомия 13 (синдром Патау). Эти состояния являются наиболее частыми хромосомными аномалиями, причем синдром Дауна встречается примерно у 1 из 1000 новорожденных, синдром Эдвардса — у 1 из 7000, а синдром Патау — у 1 из 10000 (American Journal of Obstetrics & Gynecology, Norton et al., 2015).
Неинвазивные пренатальные тесты нового поколения Veracity
Доверьтесь опыту миллионов женщин по всему миру
Заказать тест
100%
Результаты в течение 7 рабочих дней.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна — это генетическое состояние, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы (трисомия 21), что приводит к характерным физическим и умственным особенностям. Люди с этим синдромом часто имеют узнаваемые черты лица, такие как раскосые глаза, плоский профиль лица, а также могут испытывать задержку в развитии, интеллектуальные трудности и повышенный риск некоторых медицинских проблем, включая пороки сердца и нарушения слуха. При поддержке, обучении и медицинском уходе многие люди с синдромом Дауна ведут полноценную жизнь, достигая значительных успехов в обучении, работе и социальных взаимодействиях.
Что такое синдром Эдвардса?
Синдром Эдвардса — это редкое генетическое заболевание, вызванное трисомией 18-й хромосомы, при которой в клетках присутствует дополнительная копия этой хромосомы. Оно характеризуется тяжелыми нарушениями развития, включая пороки сердца, почек, дыхательной системы, а также физические особенности, такие как маленькая голова, низко посаженные уши, сжатые кулачки и деформации стоп. Большинство младенцев с синдромом Эдвардса имеют низкую продолжительность жизни, часто не доживая до года, хотя некоторые могут жить дольше при интенсивной медицинской поддержке. Диагноз обычно подтверждается генетическим тестированием, а лечение направлено на облегчение симптомов и повышение качества жизни.
Что такое синдром Патау?
Синдром Патау — это редкое генетическое заболевание, вызванное трисомией 13-й хромосомы, при которой в клетках присутствует дополнительная копия этой хромосомы. Оно характеризуется тяжелыми нарушениями развития, включая пороки сердца, почек, головного мозга (например, голопрозэнцефалию), а также физические особенности, такие как расщелина губы и нёба, лишние пальцы (полидактилия) и маленькие глаза (микрофтальмия). Большинство младенцев с синдромом Патау имеют низкую продолжительность жизни, часто не доживая до первого года, хотя при медицинской поддержке некоторые могут прожить дольше. Диагноз подтверждается генетическим тестированием, а лечение направлено на симптоматическую помощь и улучшение качества жизни.
Чувствительность НИПТ для трисомии 21 составляет более 99%, для трисомии 18 — около 98%, а для трисомии 13 — 90–95%, с общей специфичностью около 99,8% (Prenatal Diagnosis, Koumbaris et al., 2016).
Тест Veracity, разработанный компанией Medicover, включен в эти показатели и использует таргетное секвенирование для повышения точности анализа.
НИПТ Veracity также выявляет аномалии половых хромосом. К ним относятся моносомия X (синдром Шерешевского-Тернера), трисомия X (47,XXX), синдром Клайнфельтера (47,XXY), синдром Джейкобса (47,XYY) и синдром XXYY. Эти состояния связаны с изменениями числа половых хромосом и могут проявляться различными фенотипическими признаками, включая нарушения репродуктивной системы и когнитивные особенности.
Что такое синдром Шерешевского-Тёрнера?
Синдром Шерешевского-Тёрнера (или синдром Тёрнера) — это генетическое состояние, возникающее у женщин из-за полного или частичного отсутствия одной Х-хромосомы (моносомия X). Характеризуется низким ростом, недоразвитием яичников, что часто приводит к бесплодию, а также такими признаками, как широкая шея с кожными складками, отёчность рук и ног в младенчестве, пороки сердца и почек. Умственное развитие обычно в норме, но могут наблюдаться трудности с обучением. Диагноз подтверждается кариотипированием, а лечение включает гормональную терапию (например, эстроген и гормон роста) для улучшения роста и полового созревания, а также медицинскую поддержку для сопутствующих проблем
Что такое синдром Клайнфельтера?
Синдром Клайнфелтера — это генетическое состояние, возникающее у мужчин из-за наличия дополнительной Х-хромосомы (обычно кариотип 47,XXY). Оно характеризуется такими признаками, как высокий рост, уменьшенный размер яичек, снижение уровня тестостерона, бесплодие, а также возможные физические особенности, включая гинекомастию (увеличение грудных желез) и слабое развитие мышц. Умственное развитие обычно в норме, но могут наблюдаться трудности с обучением или речью. Диагноз подтверждается генетическим тестированием, а лечение включает гормональную терапию тестостероном для улучшения физических и сексуальных характеристик, а также поддержку для образовательных и психологических нужд.
Что такое синдром Джейкобс?
Синдром Джейкобса — это редкое генетическое состояние, вызванное наличием дополнительной Y-хромосомы у мужчин (кариотип 47,XYY). В отличие от других хромосомных нарушений, он часто протекает бессимптомно, и многие люди не знают о своем состоянии. Возможные признаки включают высокий милый рост, длинные конечности, иногда трудности с обучением или поведением, но выраженность этих черт варьируется. Умственное развитие обычно в норме. Диагноз подтверждается генетическим тестированием. Лечение, как правило, не требуется, но может включать образовательную или психологическую поддержку при наличии симптомов.
Наш центр предлагает сразу несколько панелей НИПТ Veracity: базовую панель на 3 синдрома, стандартную панель на 8 синдромов и расширенную панель на 12 синдромов. Также доступна отдельная панель для двойни.
Расширенная панель на 12 синдромов включает синдром ДиДжорджи (22q11.2), синдром Вольфа-Хиршхорна (4p16.3), синдром кошачьего крика (5p15), синдром Смита-Магениса (17p11.2) и синдром делеции 1p36. Эти микроделеции имеют важное клиническое значение, так как их частота у плода может быть выше, чем у синдрома Дауна, особенно у женщин моложе 40 лет.
Veracity также может выявлять редкие аутосомные трисомии и вариации числа копий генов.
Кроме того, НИПТ Veracity, может определять резус-фактор плода, что важно для профилактики резус-конфликта у Rh-отрицательных матерей.
НИПТ VERAgene от Medicover дополняет панель Veracity и анализируют до 100 моногенных заболеваний, включая муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию и другие аутосомно-рецессивные состояния. Для этого требуется дополнительный анализ ДНК матери и отца.
Кому рекомендуется НИПТ?
Неинвазивный пренатальный тест рекомендуется определенным группам беременных женщин для скрининга хромосомных аномалий плода, таких как трисомии 21, 18, 13, аномалии половых хромосом и микроделеции.
Парам, в которых возраст матери старше 35 лет
Женщины старше 35 лет на момент родов имеют повышенный риск хромосомных аномалий у плода, особенно трисомии 21 (синдром Дауна), частота которой возрастает с 1:365 в 35 лет до 1:100 в 40 лет (American Journal of Obstetrics & Gynecology, Norton et al., 2015). НИПТ рекомендуется этой группе, так как он обеспечивает высокую чувствительность (99,9% для трисомии 21) и специфичность (99,8%), превосходя традиционный скрининг.
Veracity, благодаря таргетному секвенированию, позволяет точно выявлять анеуплоидии и микроделеции, что особенно важно для женщин старшего возраста, у которых риск редких генетических нарушений также увеличивается (Prenatal Diagnosis, Koumbaris et al., 2016).
Парам с высоким риском по результатам биохимического скрининга
НИПТ показан женщинам, у которых комбинированный скрининг первого триместра (ультразвуковое исследование и биохимические маркеры, такие как PAPP-A и β-хГЧ) выявил высокий риск хромосомных аномалий. Например, утолщение воротникового пространства плода или аномальные уровни маркеров могут указывать на трисомии или другие нарушения (Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, Gil et al., 2017).
НИПТ рекомендуется в таких случаях, так как он уточняет риск с большей точностью, чем традиционный скрининг, и может дополнительно анализировать микроделеции, такие как синдром ДиДжорджи, что не доступно в стандартных тестах.
Парам с семейным анамнезом хромосомных аномалий
Женщинам, у которых в анамнезе есть рождение ребенка с хромосомной аномалией (например, синдром Дауна) или выкидыши, связанные с генетическими нарушениями, НИПТ рекомендуется для оценки риска рецидива. Такие случаи повышают вероятность повторения хромосомных аномалий, и НИПТ позволяет выявить их неинвазивно (American Journal of Obstetrics & Gynecology, Norton et al., 2015).
Veracity, с его способностью анализировать редкие микроделеции и аномалии половых хромосом, может быть особенно полезен для таких пациенток, обеспечивая более широкий спектр скрининга.
Парам при беременности после ЭКО
Женщины, забеременевшие с помощью экстракорпорального оплодотворения, часто относятся к группе повышенного риска из-за возраста (многие пациентки ЭКО старше 35 лет) или других факторов, таких как использование донорских яйцеклеток или спермы, которые могут влиять на генетический профиль эмбриона.
НИПТ рекомендуется для оценки хромосомных аномалий в таких беременностях, особенно при многоплодной беременности, которая чаще встречается после ЭКО (Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, Gil et al., 2015).
Veracity адаптирован для анализа многоплодных беременностей, включая случаи с исчезающим близнецом, и может определять резус-фактор плода, что важно для Rh-отрицательных матерей.
Всем родителям для личного спокойствия
НИПТ может быть рекомендован женщинам с низким риском, которые желают получить более точные данные о состоянии плода для собственного спокойствия. Это особенно актуально для тех, кто хочет избежать инвазивных процедур, таких как амниоцентез, из-за их риска (0,5–1% выкидыша, ACOG, 2016).
Важно, чтобы решение о проведении теста принималось совместно с врачом, так как НИПТ является скрининговым методом, и положительные результаты требуют подтверждения инвазивной диагностикой.
Преимущества и ограничения НИПТ
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — современный метод скрининга, позволяющий оценить риск хромосомных аномалий у плода. Этот тест становится все более популярным благодаря своей точности и безопасности. Рассмотрим основные преимущества НИПТ и его ограничения, чтобы понять, подходит ли он для вас.
Преимущества НИПТ
Высокая точность
Точность (до 99,9% для трисомий). НИПТ обладает высокой точностью в выявлении трисомий, таких как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Тест анализирует ДНК плода, циркулирующую в крови матери, что обеспечивает надежные результаты.
Безопасность
Безопасность для матери и плода. НИПТ — полностью неинвазивный метод, который проводится путем забора крови у беременной. Это исключает риски, связанные с инвазивными процедурами, такими как амниоцентез или биопсия хориона.
Ранние сроки проведения
Тест можно выполнять уже с 10 недели беременности, что позволяет получить информацию о здоровье плода на ранних стадиях и принять взвешенные решения.
Возможность определения пола плода
НИПТ позволяет с высокой точностью определить пол ребенка, что может быть полезно для родителей, планирующих беременность, или при подозрении на генетические заболевания, связанные с полом.
Ограничения НИПТ
Скрининговый, а не диагностический тест
Это скрининговый, а не диагностический тест. Несмотря на высокую точность, НИПТ является скрининговым методом. При выявлении высокого риска хромосомных аномалий требуется подтверждение с помощью инвазивной диагностики, такой как амниоцентез или биопсия ворсин хориона.
Выявляет не все генетические патологии
Тест выявляет не все генетические патологии. НИПТ фокусируется на наиболее распространенных хромосомных аномалиях, но не способен обнаружить все возможные генетические нарушения или структурные аномалии плода.
Возможны ложноположительные результаты
В крайне редких случаях НИПТ может показать ложноположительные результаты, вызванные такими факторами, как мозаицизм (наличие клеток с разным генетическим составом) или исчезающий близнец. Это требует дополнительной диагностики для подтверждения.
Подготовка к НИПТ
Особой подготовки к тесту не требуется, что делает его удобным. Важно точно знать срок беременности — он должен быть не менее 10 недель, что подтверждается с помощью УЗИ. Если у вас есть результаты УЗИ первого триместра, их нужно сообщить врачу или в лабораторию.
НИПТ Veracity не проводится при многоплодной беременности (три плода и более), при онкологических заболеваниях у матери (в прошлом или настоящем), после трансплантации органов, костного мозга или переливания крови. Если у вас были отклонения по результатам УЗИ или биохимического скрининга, перед тестом лучше проконсультироваться с генетиком.
За день до анализа и в день сдачи крови рекомендуется пить достаточно воды, чтобы облегчить забор крови.
Сдавать кровь натощак не обязательно, но желательно избегать жирной, острой и копченой пищи, а также полностью исключить алкоголь. Легкий перекус перед процедурой допускается, чтобы вы чувствовали себя комфортно.
Скидка 15% при заказе НИПТ
Актуальное предложение для вас
Процесс сдачи НИПТ
Сама процедура проста и занимает всего несколько минут. У беременной женщины берут 10–20 мл венозной крови из руки, как при обычном анализе. Кровь собирают в специальные пробирки с веществами, которые сохраняют ДНК плода. Процедура безболезненная и выполняется квалифицированной медсестрой.
Дополнительных вмешательств не требуется, что делает тест абсолютно безопасным. После забора кровь отправляют в лабораторию, где выделяют свободную плацентарную ДНК (cffDNA), которая циркулирует в крови матери. Эта ДНК анализируется с помощью современных технологий, таких как секвенирование нового поколения (NGS) или целевой анализ генома, чтобы выявить возможные хромосомные нарушения.
Сравнение НИПТ
В России НИПТ активно применяются с 2013 года и доступны в основном в коммерческих лабораториях. Среди доступных в России НИПТ — Panorama, Harmony, НИПС, Veracity. Каждый тест имеет свои особенности, но Veracity выделяется благодаря высокой точности, широкому спектру выявляемых патологий и адаптации к различным клиническим сценариям.
НИПС — российская разработка, использующая массивное параллельное секвенирование с подсчетом фрагментов ДНК. Доступны панели: Т21 (синдром Дауна), базовая (3 синдрома), стандартная (5 синдромов) и расширенная (31 синдром).
Тест информативен при двуплодной беременности, ЭКО и суррогатном материнстве, но менее эффективен при низкой фетальной фракции (порог 3,5%) и не включает такие редкие микроделеции, как синдром Вольфа-Хиршхорна, в отличие от расширенной панели Veracity.
Ограничением является отсутствие анализа некоторых моногенных заболеваний в базовых панелях, а также более высокий риск неинформативных результатов у женщин с ИМТ >30.
НИПТ Prenetix, предлагаемый в России, основан на секвенировании нового поколения (NGS) и фокусируется на выявлении трисомий 21, 18, 13, анеуплоидий половых хромосом и отдельных микроделеций (например, синдром Ди Джорджи).
Prenetix подходит для одноплодной и двуплодной беременности, но его возможности ограничены по сравнению с Veracity: он не охватывает такой широкий спектр микроделеций и моногенных заболеваний, а расширенная панель менее информативна, чем у Veracity. Prenetix также требует строгого соблюдения условий забора крови (КТР плода не менее 32 мм), и при низкой фетальной фракции вероятность неинформативных результатов выше, чем у Veracity.
Сравнивая эти тесты, Veracity выигрывает благодаря широте охвата патологий, особенно в расширенной панели, и высокой точности в сложных случаях (многоплодная беременность, донорская яйцеклетка).
Veracity минимизирует ложноположительные результаты и включает бесплатную консультацию генетика при высоком риске, что особенно важно для женщин с отягощенным анамнезом.
Veracity также выделяется технологическими преимуществами: запатентованная технология целевого обогащения позволяет точно измерять фетальную ДНК, снижая риск ошибок даже при низкой фетальной фракции или ожирении (ИМТ >35). В отличие от НИПС, который использует менее избирательное секвенирование, и Prenetix, где анализ ограничен стандартным набором хромосом, Veracity обеспечивает более глубокий анализ, включая редкие синдромы, такие как Смита-Магениса. Это делает его предпочтительным для женщин старше 35 лет или с выявленными УЗИ-маркерами.
Сколько стоит НИПТ и где его сдать?
Тест Veracity предназначен для выявления хромосомных аномалий, таких как синдромы Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13), а также анеуплоидий половых хромосом и микроделеций. Он доступен в нескольких панелях, различающихся по количеству исследуемых синдромов.
Базовая панель (3 синдрома: Дауна, Эдвардса, Патау + определение пола) стоит 31 000 рублей. Стандартная панель (8 синдромов, включая анеуплоидии половых хромосом) оценивается в 36 000 рублей. Расширенная панель для одноплодной беременности (12 синдромов) или для двойни (7 синдромов) стоит 39 900 рублей.
Cрок выполнения теста составляет 7 рабочих дней, а для проведения требуется только венозная кровь матери.
VERAgene — это более комплексный тест, который, помимо хромосомных аномалий и микроделеций, анализирует 100 моногенных заболеваний, включая муковисцидоз, бета-талассемию, синдром Альпорта и другие. Для теста необходима венозная кровь матери и буккальный соскоб биологического отца.
Стоимость VERAgene в «Проген» составляет 55 000 рублей. Тест также выполняется за 7 рабочих дней, и после его проведения предоставляется бесплатная консультация генетика при результате «высокий риск».
Медико-генетический центр «Проген» расположен в Москве по адресу: Старокалужское шоссе, 62к6с1.
Сдать анализы можно непосредственно в нашей лаборатории. Для записи необходимо связаться по телефону 8 (499) 677-52-22 или через чат в Telegram.
«Проген» также предлагает возможность сдачи теста для жителей других регионов: после предварительной консультации центр отправляет набор для сбора биоматериала, который можно собрать в местной лаборатории и отправить обратно (доставка за счет клиента).
