Неинвазивный тест охватывает трисомии, микроделеции и моногенные заболевания по одному забору крови. Результат с 9-й недели беременности — без риска для плода.
Неинвазивный тест охватывает трисомии, микроделеции и моногенные заболевания по одному забору крови. Результат с 9-й недели беременности — без риска для плода.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это скрининговый анализ крови беременной женщины, который оценивает риск хромосомных аномалий у плода.
Тест выявляет наиболее частые трисомии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау), аномалии половых хромосом и — в расширенных вариантах — микроделеционные синдромы и моногенные заболевания, не требуя проникновения в полость матки.
Во время беременности в кровотоке матери циркулирует внеклеточная ДНК (cell-free DNA, cfDNA). Часть этой ДНК имеет плодовое происхождение — она выделяется клетками плаценты (трофобласта) и попадает в материнский кровоток.
Начиная примерно с 9–10-й недели беременности фетальная фракция внеклеточной ДНК достигает уровня, достаточного для анализа — обычно не менее 4 % от общего объёма внеклеточной ДНК.
Лаборатория выделяет cfDNA из образца плазмы крови и с помощью секвенирования нового поколения (NGS) анализирует представленность хромосом. Если, к примеру, фрагментов ДНК 21-й хромосомы непропорционально много по сравнению с ожидаемым распределением, тест сигнализирует о повышенном риске трисомии 21.
НИПТ — это скрининг, а не диагноз. Он определяет вероятность (степень риска), но не подтверждает наличие аномалии.
Инвазивные процедуры — биопсия ворсин хориона и амниоцентез — анализируют непосредственно клетки плода или плаценты и дают диагностический ответ. Инвазивные методы связаны с небольшим, но реальным риском прерывания беременности (около 0,1–0,3 %).
НИПТ требует только забора венозной крови матери и не несёт рисков для плода.
Изначально НИПТ рекомендовали только женщинам из группы высокого риска (возраст старше 35 лет, отягощённый анамнез, отклонения по скринингу первого триместра). Сегодня ведущие профессиональные сообщества — ACOG (2020), SMFM, ISUOG — признают НИПТ допустимым методом скрининга для всех беременных вне зависимости от возраста и исходного уровня риска. Это не означает, что тест обязателен: решение принимает пациентка совместно с врачом с учётом индивидуальных обстоятельств.
Тест применим при одноплодной беременности и беременности двойней. При тройне и более результаты интерпретируются с ограничениями — не все тест-системы валидированы для таких случаев.
Тесты НИПТ различаются по числу анализируемых хромосом и патологий. В линейке лаборатории ПРОГЕН представлены несколько панелей.
Исследует наиболее частые анеуплоидии:
В лаборатории ПРОГЕН базовой панели соответствует тест VERACITY CORE 3. Он выявляет три основные трисомии и определяет наличие Y-хромосомы плода с точностью 99,9 %. Этот вариант подходит пациенткам, которым достаточно скрининга самых распространённых хромосомных аномалий.
Добавляет к базовой панели анеуплоидии половых хромосом:
Этой панели соответствует VERACITY PLUS 8 (8 синдромов + определение пола). Он актуален, когда важно оценить не только аутосомные трисомии, но и состояние половых хромосом.
Помимо основных трисомий и анеуплоидий половых хромосом, включает микроделеционные синдромы — утрату небольших участков хромосом, невидимую при стандартном кариотипировании:
В ПРОГЕН расширенной панели соответствует VERACITY ADVANCED 15 (15 синдромов + определение пола). Это наиболее полная версия Veracity.
Отдельную категорию занимает тест VERAgene. Помимо 8 хромосомных синдромов (трисомии + анеуплоидии половых хромосом) и микроделеций, VERAgene дополнительно оценивает риск для более 100 моногенных заболеваний — патологий, обусловленных мутациями в одном гене.
Для этого анализа, помимо крови матери, требуется буккальный эпителий (мазок со щеки) биологического отца. Лаборатория определяет носительство мутаций у обоих родителей: если оба являются носителями одного и того же аутосомно-рецессивного заболевания, риск для плода составляет 25%.
VeraGene — один из немногих НИПТ, объединяющих хромосомный и моногенный скрининг в одном исследовании.
Различные НИПТ-тесты используют разные подходы к анализу cfDNA:
Сдача НИПТ не отличается от обычного забора венозной крови. Медсестра берёт из вены образец крови в специальные пробирки со стабилизатором, который предотвращает разрушение cfDNA. Процедура занимает несколько минут.
Для теста VERAgene дополнительно требуется буккальный эпителий биологического отца — простой мазок со щеки стерильной щёточкой. Образец отца необходим для расчёта рисков моногенных заболеваний.
Специальной подготовки не требуется. Голодание не обязательно — приём пищи не влияет на фетальную фракцию cfDNA. Тем не менее полезно:
Лаборатория ПРОГЕН подготавливает образец и отправляет его в лабораторию Medicover Genetics на Кипре. Там из плазмы выделяют cfDNA, проводят таргетное обогащение целевых участков генома и секвенирование нового поколения (NGS), обрабатывают данные многоуровневым биоинформатическим алгоритмом и формируют заключение.
Если в городе пациентки нет офиса ПРОГЕН, лаборатория может отправить набор для забора крови. Образец можно сдать в любой партнёрской клинике и переслать в лабораторию. Детали логистики уточняет менеджер лаборатории.
На стоимость НИПТ влияют несколько факторов:
С 2026 года неинвазивный пренатальный тест включен в программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2026–2028 годы. Это предусмотрено постановлением Правительства Российской Федерации от 29 декабря 2025 года № 2188. В формулировке программы бесплатная медицинская помощь включает «неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери)».
Право на бесплатное прохождение НИПТ по ОМС получают беременные женщины, у которых по результатам пренатального скрининга первого триместра выявлен средний или высокий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Направление на тест выдает врач.
При этом расширенные панели зарубежных НИПТ получить по ОМС не получится.
По итогам исследования лаборатория формирует заключение, в котором указан уровень риска по каждой анализируемой патологии, точное процентное содержание фетальной фракции и интерпретация результатов.
Означает, что вероятность анализируемых хромосомных аномалий у плода крайне мала. Для трисомии 21 отрицательная прогностическая ценность (NPV) НИПТ превышает 99,9 %. Низкий риск — это не абсолютная гарантия отсутствия патологии, но вероятность ложноотрицательного результата минимальна.
Указывает на повышенную вероятность конкретной аномалии. Высокий риск по НИПТ — это не диагноз. Положительная прогностическая ценность (PPV) зависит от распространённости патологии в популяции и возраста матери.
В валидационном исследовании Veracity на когорте 10 564 беременностей PPV для трисомии 21 составила 100 % (95 % ДИ 92–100 %), для трисомии 18 — 100 % (95 % ДИ 69–100 %), для трисомии 13 — 71 % (95 % ДИ 29–96 %), для моносомии X — 57 % (95 % ДИ 18–90 %).
Более низкие PPV для трисомии 13 и моносомии X ожидаемы и объясняются более высокой частотой плацентарного мозаицизма при этих состояниях.
При получении результата «высокий риск» рекомендуется:
Для моногенных заболеваний «высокий риск» означает, что оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене. Вероятность того, что плод унаследует заболевание, составляет 25 % для аутосомно-рецессивных и 50 % для X-сцепленных состояний. Такой результат также требует подтверждения инвазивными методами.
В небольшом проценте случаев тест может не выдать результата — чаще всего из-за недостаточной фетальной фракции (менее 4 %).
Факторы, снижающие фетальную фракцию:
Неинформативный результат не говорит о патологии, но может потребовать повторного забора крови. Врач может предложить альтернативную стратегию обследования.
И Veracity, и VeraGene указывают точное процентное содержание фетальной фракции в заключении. Этот показатель позволяет врачу оценить надёжность результата: при фетальной фракции выше 4 % результат считается достоверным, при значениях выше 8–10 % — особенно надёжным. Медианная фетальная фракция в клинической когорте Veracity составила 9,6 % (Kypri et al., 2019).
Да.
НИПТ определяет пол плода по наличию или отсутствию Y-хромосомы в cfDNA. Точность определения пола при одноплодной беременности превышает 99 %. В тестах Veracity и VeraGene определение наличия Y-хромосомы включено во все панели.
Тесты Veracity и VeraGene валидированы начиная с 9-й недели беременности. К этому сроку фетальная фракция cfDNA обычно достигает уровня, достаточного для достоверного анализа. Большинство международных руководств рекомендуют забор крови с 10-й полной недели (10+0).
Оптимальный период — 10–14 недель. В этом окне результат НИПТ можно соотнести с данными скрининга первого триместра (11–13+6 недель), чтобы получить комплексную оценку.
Тест можно сдать и позже — вплоть до конца беременности. Фетальная фракция нарастает с увеличением срока, поэтому на поздних сроках технических ограничений меньше. Однако клинический смысл НИПТ максимален именно в первом — начале второго триместра, когда результат влияет на дальнейшую тактику обследования.
Результаты Veracity — 7 рабочих дней, VeraGene — 8 рабочих дней с момента поступления образца в лабораторию Medicover Genetics на Кипре. С учётом транспортировки образца из России общий срок от забора крови до получения заключения составляет до 14 рабочих дней.
Для большинства пациенток НИПТ остаётся платной услугой. Актуальную информацию о действующих программах можно получить у наблюдающего врача или непосредственно в лаборатории.
Генетическая лаборатория ПРОГЕН — российская лаборатория с собственной медицинской лицензией. Лаборатория работает более 10 лет и предлагает полную линейку валидированных НИПТ: от базового Veracity CORE 3 до комплексного VERAgene. Оба теста выполняются в лаборатории Medicover Genetics на Кипре, имеющей CE-IVD маркировку. Образцы крови можно сдать в офисе ПРОГЕН в Москве (Старокалужское шоссе, 62с4) или через партнёрскую сеть клиник в других городах.. Результат сопровождается заключением и бесплатной консультацией генетика при результате высокого риска.
Расширенный НИПТ — это вариант неинвазивного пренатального тестирования, который анализирует более широкий спектр генетических аномалий, чем стандартная панель из трёх трисомий.
В линейке ПРОГЕН понятие «расширенный» применимо к двум тестам: VERACITY ADVANCED 15 (расширенный хромосомный скрининг) и VERAgene (хромосомный + моногенный скрининг).
Помимо трёх основных трисомий и анеуплоидий половых хромосом, VERACITY ADVANCED 15 оценивает 6 микроделеционных синдромов:
VERAgene выходит за рамки стандартного НИПТ. Он объединяет в одном исследовании:
Для определения рисков моногенных заболеваний тест анализирует cfDNA матери и геномную ДНК отца (буккальный мазок). Используя менделевские закономерности наследования, алгоритм определяет, являются ли оба родителя носителями одного и того же аутосомно-рецессивного заболевания.
Среди анализируемых состояний — муковисцидоз, бета-талассемия, серповидноклеточная анемия, спинальная мышечная атрофия, дефицит биотинидазы, аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, синдром Барде — Бидля и многие другие.
VERAgene использует запатентованную технологию Target Capture Enrichment. Специальные зонды (TACS) захватывают целевые фрагменты cfDNA из плазмы матери и геномной ДНК отца, после чего секвенируют их на платформе NGS с высокой глубиной прочтения.
Многоуровневый биоинформатический алгоритм (multi-engine analysis pipeline) параллельно анализирует хромосомные аномалии по cfDNA и определяет носительство мутаций по материнской cfDNA и отцовской геномной ДНК.
Валидационное исследование на 2 033 образцах показало 100 % чувствительность (95 % ДИ 89,7–100 %) и 100 % специфичность (95 % ДИ 99,8–100 %) для хромосомных анеуплоидий и микроделеций.
Микроделеционные синдромы, в отличие от трисомий, не зависят от возраста матери. Стандартный комбинированный скрининг первого триместра не выявляет микроделеции. Моногенные заболевания также не обнаруживаются ни биохимическим скринингом, ни обычным УЗИ.
Это означает, что расширенный НИПТ предоставляет информацию, которую невозможно получить другими неинвазивными методами.
При этом важно учитывать: положительная прогностическая ценность (PPV) для микроделеций ниже, чем для трисомии 21. Результат «высокий риск» по микроделеции или моногенному заболеванию требует обязательной верификации инвазивным методом и консультации генетика.
VERAgene особенно актуален для:
Однозначного ответа на этот вопрос не существует, поскольку выбор зависит от клинической ситуации пациентки. Однако есть объективные критерии, по которым можно сравнивать тесты.
Надёжный НИПТ подтверждён исследованиями, проведёнными на крупных когортах с подтверждением исходов. Результаты этих исследований опубликованы в рецензируемых журналах.
Veracity валидирован в проспективном исследовании на 10 564 беременностях (Kypri et al., Molecular Cytogenetics, 2019). VeraGene прошёл валидацию на 2 033 образцах с подтверждением инвазивной диагностикой — все образцы были классифицированы корректно с чувствительностью 100 % (95 % ДИ 89,7–100 %) и специфичностью 100 % (95 % ДИ 99,8–100 %) для хромосомных анеуплоидий и микроделеций (Koumbaris et al., Molecular Cytogenetics, 2019).
Технология Target Capture Enrichment, лежащая в основе Veracity и VeraGene, целенаправленно избегает проблемных участков генома и обеспечивает высокую глубину прочтения целевых регионов.
Это снижает число ложноположительных результатов и повышает точность определения фетальной фракции — важного фактора надёжности теста.
Низкий процент тестов без результата свидетельствует о качественной преаналитике и эффективном аналитическом алгоритме. Высокий процент неинформативных результатов вынуждает пациенток к повторным заборам крови, увеличивая сроки ожидания.
Расширенные панели информативнее, но их PPV для микроделеций ниже, чем для основных трисомий. Врач-генетик помогает соотнести объём панели с индивидуальными факторами риска.
Заключения Veracity и VeraGene содержат уровень риска по каждой патологии, точное значение фетальной фракции и интерпретацию. ПРОГЕН предоставляет бесплатную консультацию генетика для разъяснения результатов при высоком риске.
Тесты, имеющие CE-IVD маркировку, прошли оценку соответствия требованиям Европейского союза к диагностическим изделиям in vitro. Veracity и VeraGene имеют CE-IVD маркировку.
НИПТ предполагает обычный забор венозной крови. Физический риск для матери минимален — возможны лёгкий дискомфорт и гематома в месте прокола. Риск для плода отсутствует — в этом принципиальное преимущество НИПТ перед инвазивной диагностикой.
Ложноположительный результат означает, что тест указал на высокий риск, но у плода аномалии нет. Причины:
Встречаются реже, но не исключены. Низкая фетальная фракция, плацентарный мозаицизм обратного типа (когда плацента несёт нормальный кариотип, а плод — аномальный) и технические ограничения могут привести к пропуску аномалии.
Именно поэтому НИПТ — это скрининг, а не диагноз, и нормальный результат не исключает необходимости ультразвукового мониторинга.
Согласно критериям отбора Veracity и VeraGene, тестирование не проводится в следующих случаях:
При двойне и двойне с исчезнувшим близнецом тестирование на анеуплоидии половых хромосом не проводится.
Veracity и VeraGene не предназначены для выявления мозаицизма, частичных трисомий, транслокаций и триплоидии. Эти состояния требуют инвазивной диагностики. Тест также не выявляет все возможные делеции — только те, которые входят в валидированную панель.
Ожидание результата и, тем более, получение результата «высокий риск» — значительный стрессовый фактор. Пациентке важно заранее понимать, что высокий риск по НИПТ требует подтверждения, и обсудить с врачом план действий до получения результатов.
До 9-й недели беременности фетальная фракция cfDNA в большинстве случаев ниже порогового значения (4 %), необходимого для достоверного анализа. Тестирование на слишком раннем сроке увеличивает вероятность неинформативного результата и повторного забора.
Veracity и VeraGene валидированы начиная с 9-й недели при одноплодной беременности и беременности двойней. Большинство международных руководств (ACOG, 2020) рекомендуют НИПТ с 10-й недели.
НИПТ не заменяет УЗИ первого триместра. Ультразвуковое исследование в 11–13+6 недель выявляет структурные аномалии (пороки сердца, дефекты передней брюшной стенки), которые НИПТ не оценивает. Оптимальная стратегия — сочетание обоих методов.
Международные рекомендации (ACOG, 2020; ISUOG, 2023) допускают использование НИПТ как первичного скрининга хромосомных аномалий или как уточняющего теста после комбинированного скрининга первого триместра.
Перечень анализируемых патологий зависит от конкретного теста. Ниже представлен состав панелей лаборатории ПРОГЕН. Подробнее вы можете узнать на странице конкретной панели.
Настоящая статья носит исключительно информационный характер и не является медицинской рекомендацией. НИПТ — это скрининговый тест; его результаты не заменяют диагностику. Решение о проведении НИПТ и интерпретация результатов должны обсуждаться с врачом-генетиком или акушером-гинекологом с учётом индивидуальной клинической ситуации. Статья не заменяет очную консультацию специалиста.
