Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток, в результате которого образуется дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21. Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна.
Проявления синдрома различается по степени тяжести у разных людей, вызывая пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Это наиболее распространенное генетическое хромосомное заболевание, оно является причиной ограниченной способности к обучению у детей. Оно также часто вызывает другие медицинские отклонения, включая сердечные и желудочно-кишечные расстройства.
К сожалению, в России до сих пор распространено большое количество стереотипов и заблуждений об этом состоянии. Кроме того, далеко не все будущие родители знают, что нужно делать для того, чтобы выявить риски возникновения этого синдрома.
В этом материале мы опишем основные факты о синдроме Дауна и расскажем об возможностях современной генетической диагностики, которые позволяют вовремя выявить этот синдром.
О синдроме Дауна
Синдром Дауна - одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий. Большинство случаев проявления этого состояния связаны с трисомией - наличием дополнительной полной или частичной копии - 21 хромосомы. На эту аномалию приходится до 90% случаев синдрома Дауна.
Интересный факт
Почему у 21 хромосомы именно такой порядковый номер
В 1959 году, когда проводилась первая конференция по созданию Международной системы цитогенетической номенклатуры человека (ISCN), учёные решили пронумеровать неполовые хромосомы от 1 до 22 в соответствии с их уменьшающимся размером. Так, самая маленькая хромосома получила номер 22, а самая большая — 1. Однако тогда у генетиков ещё не было надёжных инструментов для точной оценки размеров каждой хромосомы, и позже оказалось, что 21-я хромосома всё-таки меньше 22-й. Тем не менее, уже было опубликовано несколько исследований, связывающих возникновение синдрома Дауна с трисомией 21 хромосомы. Чтобы избежать путаницы, нумерацию менять не стали. Так 21 хромосома сохранила свой номер несмотря на то, что является самой маленькой.
Источник: Thomas Eggermann and Gesa Schwanitz 2011
Причина возникновения трисомии 21 до сих пор чётко не выявлена. Принято считать, что она является результатом спонтанной ошибки, которая проявляется в неспособности 21-й хромосомы разделиться во время развития яйцеклетки или сперматозоида.
Источник: National Human Genome Research Institute
Помимо стандартной трисомии 21 хромосомы, причиной синдрома Дауна могут стать различные её хромосомные перестройки: робертсоновские транслокации, реципрокные транслокации, дупликации, субмикроскопические аберрации. В редких случаях синдрома Дауна были выявлены мозаицизм или мутация 21 хромосомы. Самым редким случаем синдрома Дауна является тетрасомия 21 хромосомы — наличие четырех свободных хромосом 21, либо двух нормальных хромосом и, кроме того, изохромосомы 21. Аберрация обычно приводит к летальному исходу на ранних сроках беременности.
Узнать больше о генетике синдрома Дауна
У наших врачей-генетиков огромный опыт консультирования по вопросам врождённых генетических заболеваний, в том числе синдрома Дауна. Вы можете записаться на консультацию и получить ответы на все вопросы о генетических причинах этого заболевания, а также оценить риск его возникновения у ваших будущих детей. Записаться можно по телефону 8 (499) 677-52-22 или в чате.
ЗаписатьсяСиндром Дауна - симптомы
Помимо общеизвестных признаков этого заболевания, таких как умственная отсталость и трудности с обучением, у синдрома Дауна есть более 80 других фенотипических проявлений, включая те, которые влияют на центральную нервную систему, сердце, желудочно-кишечный тракт, скелет и иммунную систему. Фенотипы, ассоциированные с синдромом Дауна, различаются как по частоте, так и по тяжести, что приводит к широкому спектру фенотипических комбинаций.
Когнитивные нарушения, гипотония и черепно-лицевые особенности являются универсальными фенотипами, в то время как сердечные аномалии поражают только примерно половину людей с синдромом Дауна. Индивидуальные фенотипы, сходные с теми, которые наблюдаются при синдроме Дауна, были задокументированы у лиц без трисомии 21, но общая более высокая частота и тяжесть этих фенотипов у лиц с синдромом Дауна предполагает, что трисомия играет важную роль в инициировании или модификации этих признаков. Хотя было высказано предположение, что общие механизмы могут быть вовлечены в сходные фенотипы, наблюдаемые у людей с трисомией 21 и без неё, общая патофизиология должна быть доказана для каждого отдельного фенотипа.
Источник: Roper and Reeves, 2006
У людей с синдромом Дауна выше риск возникновения врождённого порока сердца, эпилепсии, лейкемии, заболеваний щитовидной железы и различных психических расстройств. Из-за различных физиологических проявлений синдрома, таких как задержка роста, низкий мышечный тонус, гибкие связки, короткие руки, нестабильность атлантоаксиального сустава и других, качество их жизни заметно снижено. Чаще всего они не могут иметь детей, либо их дети наследуют синдром.
Встречается лейкемия у детей с синдромом Дауна.
Синдром Дауна - как оценить риск?
Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 660 новорождённых. При этом риск родить ребёнка с этим синдромом увеличивается с возрастом матери. У 20-летних матерей он составляет менее чем 0,1% и растёт постепенно до 3% у матерей в возрасте 45 лет.
В среднем именно такова частота проявления синдрома Дауна в развитых странах. Однако следует учесть, что этот риск растёт с возрастом матери.
Возраст матери остаётся единственным фактором, по которому мы можем оценить риск проявления синдрома Дауна до зачатия. Родители детей с этим состоянием как правило здоровы, и никакие поведенческие факторы и факторы окружающей среды не влияют на вероятность рождения ребёнка с таким синдромом.
Для оценки риска синдрома Дауна после зачатия используются разные пренатальные тесты и комплексные исследования. Самым надёжным и безопасным способом остаются неинвазивные пренатальные тесты
- Безопасно
- Информативно
- Быстро
- Точно
Для проведения неинвазивного пренатального теста требуется только венозная кровь беременной женщины, в которой находятся небольшие фрагменты ее собственного генетического материала и фрагменты внеклеточной фетальной ДНК будущего ребенка. С помощью уникальной технологии происходит выделение внеклеточной фетальной ДНК с последующим процессом секвенирования её методом NGS. Благодаря этому мы с высокой точностью можем оценить риски синдрома Дауна у плода.
Выбор неинвазивного пренатального теста зависит от многих факторов. Основное, на что мы обращаем внимание — это анамнез, срок беременности, наступила ли беременность естественным путем или после ЭКО, использовались ли донорские клетки в цикле ЭКО, количество плодов, наличие исчезнувшего близнеца, каковы результаты других тестов и так далее.
Хотите выбрать НИПТ?
Наш врач-генетик изучит обстоятельства вашей беременности и поможет выбрать неинвазивный пренатальный тест для оценки риска синдрома Дауна. Мы занимаемся этим уже более 8 лет и провели тысячи консультаций и десятки тысяч исследований.
Возможности пренатальной диагностики намного шире оценки риска синдрома Дауна. Современные медицинские технологии позволяют использовать широкий спектр инструментов для оценки риска и диагностики хромосомных перестроек, мутаций и наследственных заболеваний. Узнать о них можно в лекции нашего врача-генетика Анастасии Сергеевны Масычевой «Ранний пренатальный скрининг».
Несмотря на то, что медицина ушла далеко вперёд с момента открытия синдрома Дауна, мы всё ещё не можем предотвращать его проявление. Он всё ещё остаётся одной из самых распространённых хромосомных патологий и существенно снижает качество жизни. Запишитесь на консультацию врача-генетика, чтобы оценить риск синдрома Дауна у вашего будущего ребёнка.
