Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

+7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку
Публикация
Материал
19 августа 2022 год

Синдром Дауна

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток, в результате которого образуется дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21. Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна.

Проявления синдрома различается по степени тяжести у разных людей, вызывая пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Это наиболее распространенное генетическое хромосомное заболевание, оно является причиной ограниченной способности к обучению у детей. Оно также часто вызывает другие медицинские отклонения, включая сердечные и желудочно-кишечные расстройства.

К сожалению, в России до сих пор распространено большое количество стереотипов и заблуждений об этом состоянии. Кроме того, далеко не все будущие родители знают, что нужно делать для того, чтобы выявить риски возникновения этого синдрома.

В этом материале мы опишем основные факты о синдроме Дауна и расскажем об возможностях современной генетической диагностики, которые позволяют вовремя выявить этот синдром.

О синдроме Дауна

Синдром Дауна - одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий. Большинство случаев проявления этого состояния связаны с трисомией - наличием дополнительной полной или частичной копии - 21 хромосомы. На эту аномалию приходится до 90% случаев синдрома Дауна.

Интересный факт

Почему у 21 хромосомы именно такой порядковый номер

В 1959 году, когда проводилась первая конференция по созданию Международной системы цитогенетической номенклатуры человека (ISCN), учёные решили пронумеровать неполовые хромосомы от 1 до 22 в соответствии с их уменьшающимся размером. Так, самая маленькая хромосома получила номер 22, а самая большая — 1. Однако тогда у генетиков ещё не было надёжных инструментов для точной оценки размеров каждой хромосомы, и позже оказалось, что 21-я хромосома всё-таки меньше 22-й. Тем не менее, уже было опубликовано несколько исследований, связывающих возникновение синдрома Дауна с трисомией 21 хромосомы. Чтобы избежать путаницы, нумерацию менять не стали. Так 21 хромосома сохранила свой номер несмотря на то, что является самой маленькой.

Источник: Thomas Eggermann and Gesa Schwanitz 2011

Причина возникновения трисомии 21 до сих пор чётко не выявлена. Принято считать, что она является результатом спонтанной ошибки, которая проявляется в неспособности 21-й хромосомы разделиться во время развития яйцеклетки или сперматозоида.

Хромосома 21

Источник: National Human Genome Research Institute

Помимо стандартной трисомии 21 хромосомы, причиной синдрома Дауна могут стать различные её хромосомные перестройки: робертсоновские транслокации, реципрокные транслокации, дупликации, субмикроскопические аберрации. В редких случаях синдрома Дауна были выявлены мозаицизм или мутация 21 хромосомы. Самым редким случаем синдрома Дауна является тетрасомия 21 хромосомы — наличие четырех свободных хромосом 21, либо двух нормальных хромосом и, кроме того, изохромосомы 21. Аберрация обычно приводит к летальному исходу на ранних сроках беременности.

Узнать больше о генетике синдрома Дауна

У наших врачей-генетиков огромный опыт консультирования по вопросам врождённых генетических заболеваний, в том числе синдрома Дауна. Вы можете записаться на консультацию и получить ответы на все вопросы о генетических причинах этого заболевания, а также оценить риск его возникновения у ваших будущих детей. Записаться можно по телефону 8 (499) 677-52-22 или в чате.

Записаться

Синдром Дауна - симптомы

Помимо общеизвестных признаков этого заболевания, таких как умственная отсталость и трудности с обучением, у синдрома Дауна есть более 80 других фенотипических проявлений, включая те, которые влияют на центральную нервную систему, сердце, желудочно-кишечный тракт, скелет и иммунную систему. Фенотипы, ассоциированные с синдромом Дауна, различаются как по частоте, так и по тяжести, что приводит к широкому спектру фенотипических комбинаций.

Когнитивные нарушения, гипотония и черепно-лицевые особенности являются универсальными фенотипами, в то время как сердечные аномалии поражают только примерно половину людей с синдромом Дауна. Индивидуальные фенотипы, сходные с теми, которые наблюдаются при синдроме Дауна, были задокументированы у лиц без трисомии 21, но общая более высокая частота и тяжесть этих фенотипов у лиц с синдромом Дауна предполагает, что трисомия играет важную роль в инициировании или модификации этих признаков. Хотя было высказано предположение, что общие механизмы могут быть вовлечены в сходные фенотипы, наблюдаемые у людей с трисомией 21 и без неё, общая патофизиология должна быть доказана для каждого отдельного фенотипа.

Источник: Roper and Reeves, 2006

У людей с синдромом Дауна выше риск возникновения врождённого порока сердца, эпилепсии, лейкемии, заболеваний щитовидной железы и различных психических расстройств. Из-за различных физиологических проявлений синдрома, таких как задержка роста, низкий мышечный тонус, гибкие связки, короткие руки, нестабильность атлантоаксиального сустава и других, качество их жизни заметно снижено. Чаще всего они не могут иметь детей, либо их дети наследуют синдром.

15раз чаще

Встречается лейкемия у детей с синдромом Дауна.

Синдром Дауна - как оценить риск?

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 660 новорождённых. При этом риск родить ребёнка с этим синдромом увеличивается с возрастом матери. У 20-летних матерей он составляет менее чем 0,1% и растёт постепенно до 3% у матерей в возрасте 45 лет.

0,5%новорождённых

В среднем именно такова частота проявления синдрома Дауна в развитых странах. Однако следует учесть, что этот риск растёт с возрастом матери.

Возраст матери остаётся единственным фактором, по которому мы можем оценить риск проявления синдрома Дауна до зачатия. Родители детей с этим состоянием как правило здоровы, и никакие поведенческие факторы и факторы окружающей среды не влияют на вероятность рождения ребёнка с таким синдромом.

Для оценки риска синдрома Дауна после зачатия используются разные пренатальные тесты и комплексные исследования. Самым надёжным и безопасным способом остаются неинвазивные пренатальные тесты

    Преимущества НИПТ
  1. Безопасно
  2. Информативно
  3. Быстро
  4. Точно

Для проведения неинвазивного пренатального теста требуется только венозная кровь беременной женщины, в которой находятся небольшие фрагменты ее собственного генетического материала и фрагменты внеклеточной фетальной ДНК будущего ребенка. С помощью уникальной технологии происходит выделение внеклеточной фетальной ДНК с последующим процессом секвенирования её методом NGS. Благодаря этому мы с высокой точностью можем оценить риски синдрома Дауна у плода.

Выбор неинвазивного пренатального теста зависит от многих факторов. Основное, на что мы обращаем внимание — это анамнез, срок беременности, наступила ли беременность естественным путем или после ЭКО, использовались ли донорские клетки в цикле ЭКО, количество плодов, наличие исчезнувшего близнеца, каковы результаты других тестов и так далее.


Хотите выбрать НИПТ?

Наш врач-генетик изучит обстоятельства вашей беременности и поможет выбрать неинвазивный пренатальный тест для оценки риска синдрома Дауна. Мы занимаемся этим уже более 8 лет и провели тысячи консультаций и десятки тысяч исследований.

Серебреникова Татьяна
Врач-генетик
Серебреникова Татьяна

Базовая
НИПТ VERACITY — Базовая панель на 3 синдрома
Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода (3 синдрома + определение пола плода) с 10 недели беременности.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
NIPD Genetics
3 синдрома:
Дауна
Патау
Эдвардса
21 500 ₽
Стандартная
НИПТ VERACITY — Стандартная панель на 8 синдромов
Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Стандартная панель (8 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных трисомий, анеуплоидий половых хромосом, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
NIPD Genetics
8 синдромов:
Дауна
Патау
Шерешевского-Тернера
Эдвардса
Трисомия Х-хромосомы
Синдром Клайнфельтера
+2
25 500 ₽

Возможности пренатальной диагностики намного шире оценки риска синдрома Дауна. Современные медицинские технологии позволяют использовать широкий спектр инструментов для оценки риска и диагностики хромосомных перестроек, мутаций и наследственных заболеваний. Узнать о них можно в лекции нашего врача-генетика Анастасии Сергеевны Масычевой «Ранний пренатальный скрининг».

Несмотря на то, что медицина ушла далеко вперёд с момента открытия синдрома Дауна, мы всё ещё не можем предотвращать его проявление. Он всё ещё остаётся одной из самых распространённых хромосомных патологий и существенно снижает качество жизни. Запишитесь на консультацию врача-генетика, чтобы оценить риск синдрома Дауна у вашего будущего ребёнка.

Материалы по этой теме

Все материалы
Публикация Уход за собой во время беременности
23 мая 2023 год
Уход за собой во время беременности
Беременность может вызвать изменения в коже, волосах и ногтях из-...
Публикация Можно ли беременным женщинам делать флюорографию?
22 мая 2023 год
Можно ли беременным женщинам делать флюорографию?
Как правило, медицинские работники рекомендуют воздерживаться от ...
Публикация Можно ли делать прививки во время беременности?
15 мая 2023 год
Можно ли делать прививки во время беременности?
Некоторые вакцины можно безопасно вводить во время беременности в...

Обследования на тему