Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку
Публикация
Материал
14 октября 2022 год

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса (Трисомия 18) — это хромосомное заболевание, связанное с аномалиями во многих частях тела. Люди с синдромом Эдвардса часто страдают от медленного роста до рождения (задержка внутриутробного развития) и низкого веса при рождении. У пострадавших людей могут быть пороки сердца и аномалии других органов, которые развиваются до рождения. Для ранней диагностики синдрома Эдвардса существует ряд диагностических тестов, самым безопасным из которых является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

О синдроме Эдвардса

У всех людей есть 46 хромосом, которые делятся на 23 пары. Хромосомы несут вашу ДНК в клетках, которая сообщает вашему организму, как формироваться и функционировать. Вы получаете по одному набору хромосом от каждого из ваших родителей.

Когда клетки формируются, они начинаются в репродуктивных органах как одна оплодотворенная клетка (сперматозоиды у мужчин и яйцеклетки у женщин). Клетки делятся (мейоз), создавая пары путем копирования самих себя. Копия клетки содержит вдвое меньше ДНК, чем исходная клетка, 23 хромосомы из 46, и каждая пара хромосом имеет свой номер.

Во время формирования яйцеклетки и сперматозоида, когда пары хромосом должны делиться, есть вероятность, что пара хромосом не разделится, и обе копии будут включены в яйцеклетку или сперматозоид. Когда происходит оплодотворение, эти две копии присоединяются к одной от другого родителя, так что в результате получается три копии. Неправильное количество хромосом непредсказуемо и случайно и не является результатом того, что родители делали до или во время беременности.

Когда третья копия клетки присоединяется к паре, происходит трисомия. Трисомия означает “три тела”. Если кому-то ставят диагноз синдрома Эдвардса, у него в клетках есть третья копия хромосомы 18.

Трисомия 18

Как она выглядит?

Графическое изображения синдрома Эдвардса

Рис. 1 Графическое изображение синдрома Эдвардса

В большинстве случаев синдром Эдвардса (Трисомия 18) возникает в результате наличия трех копий хромосомы 18 в каждой клетке организма вместо обычных двух копий. Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая характерные признаки трисомии 18.

Мозаичная трисомия

Определение

Примерно 5% людей с синдромом Эдвардса имеют дополнительную копию хромосомы 18 только в некоторых клетках организма. У этих людей это состояние называется мозаичной трисомией 18. Тяжесть мозаичной трисомии 18 зависит от типа и количества клеток, имеющих дополнительную хромосому. Развитие людей с этой формой трисомии 18 может варьироваться от нормального до сильно нарушенного.

Источник: Cleavland Clinic

Очень редко часть длинного (q) плеча хромосомы 18 присоединяется (транслоцируется) к другой хромосоме во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) или на очень ранних стадиях эмбрионального развития. Пораженные имеют две копии хромосомы 18, плюс дополнительный материал из хромосомы 18, прикрепленный к другой хромосоме. Такое состояние называется частичной трисомией 18. Если только часть плеча q присутствует в трех экземплярах, физические признаки частичной трисомии 18 могут быть менее серьезными, чем те, которые обычно наблюдаются при трисомии 18. Если всё q-плечо присутствует в трех копиях, носители могут быть поражены так же серьезно, как если бы у них было три полных копии хромосомы 18.

Наследуется ли синдром Эдвардса?

Большинство случаев трисомии 18 не наследуются, а возникают как случайные события во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов. Ошибка в делении клеток, называемая неразрывом, приводит к образованию репродуктивной клетки с ненормальным числом хромосом. Например, яйцеклетка или сперматозоид могут получить дополнительную копию хромосомы 18. Если одна из этих атипичных репродуктивных клеток вносит свой вклад в генетический состав ребенка, у ребенка будет дополнительная хромосома 18 в каждой из клеток организма.

Мозаичная трисомия 18 также не передается по наследству. Это происходит как случайное событие во время деления клеток на ранних стадиях эмбрионального развития. В результате некоторые клетки организма имеют обычные две копии хромосомы 18, а другие клетки имеют три копии этой хромосомы.

Частичная трисомия 18 может передаваться по наследству. Незатронутый человек может нести перестройку генетического материала между хромосомой 18 и другой хромосомой. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, потому что в хромосоме 18 нет дополнительного материала. Хотя у них нет признаков трисомии 18, люди, которые являются носителями этого типа сбалансированной транслокации, подвергаются повышенному риску рождения детей с этим заболеванием.

Хотите узнать больше о своих генетических рисках?

Запишитесь на консультацию к нашему врачу-генетику. Он расскажет о возможностях генетического тестирования и оценит ваши индивидуальные генетические риски с учётом истории вашей семьи и истории болезни.

Записаться можно по телефону 8 (499) 677-52-22 или в чате.

Записаться

Из-за наличия нескольких опасных для жизни медицинских проблем многие люди с трисомией 18 умирают до рождения или в течение первого месяца жизни. От пяти до 10 процентов детей с этим заболеванием доживают до первого года жизни, и у этих детей часто наблюдается тяжелая умственная отсталость.

Насколько распространен синдром Эдвардса (трисомия 18)?

1 из 5000Новорождённых

Именно столько живорождённых младенцев страдают от синдрома Эдвардса. Хотя женщины всех возрастов могут иметь ребенка с трисомией 18, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием возрастает с возрастом женщины.

Трисомия 18 встречается примерно у 1 из 5000 живорожденных младенцев; она чаще встречается во время беременности, но многие пораженные плоды не доживают до срока. Хотя женщины всех возрастов могут иметь ребенка с трисомией 18, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием возрастает с возрастом женщины.

Синдром Эдвардса (трисомия 18) может поразить любого. Вероятность того, что у одного из родителей родится ребенок с синдромом Эдвардса (трисомия 18), увеличивается с возрастом матери на момент беременности. Если у родителей родился ребенок с синдромом Эдвардса (трисомия 18) и они снова забеременели, маловероятно, что у них родится еще один ребенок с таким же диагнозом (не более 1%).

Какие симптомы у синдрома Эдвардса?

Симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18) обычно включают плохой рост до и после рождения, множественные врожденные дефекты и серьезные задержки в развитии или проблемы с обучением. Симптомы присутствуют во время беременности и после рождения вашего ребенка. От 60% до 75% доживают до своей первой недели. От 20% до 40% доживают до своего первого месяца. Не более 10% выживают после своего первого года.

Ваш лечащий врач будет искать признаки синдрома Эдвардса (трисомия 18) во время пренатального УЗИ, в том числе:

Симптомы
Морфология сердечно-сосудистой системы

Любая структурная аномалия сердца и магистральных сосудов.

Широкий лоб

Ширина лба или расстояние между лобно-височными дугами более чем на два стандартных отклонения выше среднего (объективного); или явно увеличенное расстояние между двумя сторонами лба.

Дефект межпредсердной перегородки

Врожденная аномалия межпредсердной перегородки, которая обеспечивает кровоток между левым и правым предсердиями через межпредсердную перегородку.

Кахексия

Сильная потеря веса, истощение мышц, потеря аппетита и общая слабость, связанные с хроническим заболеванием.

Камптодактилия пальца

Дистальный межфаланговый сустав и/или проксимальный межфаланговый сустав пальцев не могут быть разгнуты на 180 градусов ни активным, ни пассивным разгибанием.

Когнитивные нарушения

Ненормальное познание с дефицитом мышления, рассуждений или запоминания.

Крипторхизм

Яичко в паховом канале. То есть отсутствие одного или обоих яичек в мошонке вследствие неспособности яичка или семенников опуститься через паховый канал в мошонку.

Отклонение пальца

Искривленные пальцы - это термин, который следует использовать, если один или несколько пальцев кисти отклонены от своего нормального положения либо в лучевую, либо в локтевую сторону. Отклонение пальца может быть вызвано аномальной формой одной или нескольких фаланг пораженного пальца или отклонением или смещением одной или нескольких фаланг.

Долихоцефалия

Аномалия формы черепа, характеризующаяся увеличенным передне-задним диаметром, т.е. увеличенным передне-задним размером черепа. Головной индекс менее 76%. Альтернативно, очевидно увеличенная передне-задняя длина головы по сравнению с шириной. Часто из-за преждевременного закрытия сагиттального шва.

Задержка роста

Дефицит или замедление роста до и постнатально.

Высокий лоб

Ненормально увеличенная высота лба.

Гипертелоризм

Межзрачковое расстояние более чем на 2 SD выше среднего (альтернативно, появление увеличенного межзрачкового расстояния или широко расставленных глаз).

Гипертония

Состояние, при котором наблюдается повышенный мышечный тонус, так что руки или ноги, например, становятся негнущимися и ими трудно двигать.

Гипотония

Гипотония - это аномально низкий мышечный тонус (величина напряжения или сопротивления движению в мышце). Даже в расслабленном состоянии мышцы испытывают непрерывное и пассивное частичное сокращение, которое обеспечивает некоторое сопротивление пассивному растяжению. Таким образом, гипотония проявляется как снижение сопротивления пассивному растяжению. Гипотония - это не то же самое, что мышечная слабость, хотя эти два состояния могут сосуществовать.

Задержка внутриутробного развития

Аномальное ограничение роста плода с массой плода ниже десятого процентиля для гестационного возраста.

Микроретрогнатия

Форма развивающейся гипоплазии нижней челюсти, при которой нижняя челюсть неправильно расположена кзади.

Узкое лицо

Ширина скуловой области (верхняя часть лица) и бигониальной области (нижняя часть лица) более чем на 2 стандартных отклонения ниже среднего значения (объективно); или очевидное уменьшение ширины верхней и нижней части лица (субъективно).

Узкий рот

Расстояние между впадинами рта более чем на 2 SD ниже среднего. Альтернативно, очевидно уменьшенная ширина ротового отверстия (субъективно).

Узкое небо

Ширина неба более чем на 2 SD ниже среднего (объективно) или явно уменьшенная ширина неба (субъективно).

Узкая кость таза

Уменьшенная ширина таза из стороны в сторону.

Омфалоцеле

Неполное закрытие передней брюшной стенки по средней линии, при котором происходит грыжа внутренних органов брюшной полости в основание брюшного канатика.

Затылочный бугор

Увеличенная выпуклость затылка (задняя часть черепа).

Короткий нос

Расстояние от носоглотки до субназального отверстия более чем на два стандартных отклонения ниже среднего, или, альтернативно, явно уменьшенная длина от корня носа до кончика носа.

Низкий рост

Рост ниже того, который ожидается в соответствии с возрастными и гендерными нормами. Хотя общепринятого определения невысокого роста не существует, многие называют "невысоким ростом" рост более чем на 2 стандартных отклонения ниже среднего по возрасту и полу (или ниже 3-го процентиля для норм, зависящих от возраста и пола).

Треугольная грань

Контур лица, если смотреть спереди, треугольной формы, с широкими висками и сужающимся к узкому подбородку.

Надглазничные гребни

Плоскостность надглазничной части лобных костей.

Межжелудочковой перегородки

Отверстие между двумя нижними камерами (желудочками) сердца. Дефект сосредоточен вокруг самой верхней части межжелудочковой перегородки.

  • Дерматоглифика

    Аномалия дерматоглифов (отпечатков пальцев), которые присутствуют на пальцах рук, ладоней, пальцев ног и подошв.

  • Морфология тазовой кости

    Аномалия тазовой кости.

    Морфология половых органов

    Аномалия женских внутренних половых органов.

    Аномальная морфология ногтей на ногах

    Аномалия ногтя на ноге.

    Аномалия родничков

    Любая аномалия родничков (областей, покрытых толстой оболочкой, которые обычно окостеневают в первые два года жизни) или черепных швов (волокнистых соединений, в которых сочленяющиеся кости или хрящи черепа соединены шовными связками).

    Аномалия мочевыводящих путей

    Аномалия верхних мочевыводящих путей.

    Анальная атрезия

    Врожденное отсутствие заднего прохода, то есть отверстия в нижнем конце кишечного тракта.

    Аномалия ладонные складки

    Дистальная и проксимальная поперечные ладонные складки объединены в единую поперечную ладонную складку на обеих руках.

    Блефарофимоз

    Фиксированное уменьшение вертикального расстояния между верхним и нижним веками с короткими глазными щелями.

    Хоанальная атрезия

    Отсутствие или ненормальное закрытие хоаны (заднего носового отверстия). Большинство эмбриологов считают, что задняя хоанальная атрезия возникает в результате неудачи разрыва между 35-м и 38-м днем внутриутробной жизни плода перегородки, которая разделяет щечно-носовые или щечно-глоточные оболочки. Возникающая в результате атрезия хоанала может быть односторонней или двусторонней, костной или мембранозной, полной или неполной. Более чем в 90 процентах случаев непроходимость является костной, в то время как в остальных случаях она является мембранозной. Атрезия костного типа обычно локализуется на 1-2 мм. перед задним краем твердого неба, а толщина костной перегородки варьируется от 1 до 10 мм. При мембранозной форме хоанальной атрезии непроходимость обычно возникает дальше кзади. Примерно в трети случаев атрезия является двусторонней.

    Волчья пасть

    Волчья пасть - это дефект развития неба, возникающий в результате недостаточного сращения небных отростков и проявляющийся в виде разделения неба (мягкого и твердого неба).

    Диафрагмальная грыжа

    Наличие грыжи диафрагмы, присутствующей при рождении.

    Задержка созревания скелета

    Сниженная скорость созревания скелета. Задержка созревания скелета может быть диагностирована на основе оценки возраста костей по рентгенограммам конкретных костей в организме человека. Дети, родившиеся с синдромом Эдвардса (трисомия 18), будут нуждаться в специализированной помощи для устранения их уникальных симптомов сразу после рождения. Выживаемость низкая, особенно если у вашего ребенка задержка развития органов или врожденный порок сердца. Из 10%, которые доживают до своего первого дня рождения, дети продолжают жить полноценной жизнью при значительной поддержке со стороны своей семьи и опекунов, поскольку большинство так и не научились ходить или говорить.

    Как диагностируется синдром Эдвардса (трисомия 18)?

    Самый безопасный способ — провести неинвазивный пренатальный тест с использованием бесклеточной ДНК. Он включает анализ образца материнской крови на фрагменты ДНК хромосом плода из фетоплацентарной единицы для выявления распространенных хромосомных аномалий, трисомии 21, трисомии 13, трисомии 18 и половых хромосом уже на 10 неделе беременности, когда доля плода обычно больше 4%.

    Стандартная
    НИПТ VERACITY - Стандартная панель на 8 синдромов
    Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Стандартная панель (8 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных трисомий, анеуплоидий половых хромосом, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
    Биоматериал:
    Венозная кровь
    Срок:
    14 рабочих дней
    Исполнитель:
    NIPD Genetics
    8 синдромов:
    Дауна
    Патау
    Шерешевского-Тернера
    Эдвардса
    Трисомия Х-хромосомы
    Синдром Клайнфельтера
    +2
    28 500 ₽
    Расширенная
    НИПТ VERACITY - Расширенная панель на 12 синдромов
    Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Расширенная панель (12 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных аномалий, анеуплоидий половых хромосом, распространенных микроделеционных синдромов, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
    Биоматериал:
    Венозная кровь
    Срок:
    14 рабочих дней
    Исполнитель:
    NIPD Genetics
    12 синдромов:
    Синдром Дауна
    Синдром Эдвардса
    Синдром Патау
    Синдром Шершевского-Тернера
    Трисомия Х-хромосомы
    Синдром Клайнфельтера
    +6
    30 500 ₽

    На более поздних сроках врач может диагностировать признаки синдрома Эдвардса (трисомия 18) во время обычного ультразвукового обследования, включая активность плода, амниотическую жидкость, окружающую ваш плод, и размер вашей плаценты. При наличии признаков генетического заболевания ваш лечащий врач может предложить дополнительное тестирование для подтверждения.

    Инвазивные способы диагностировать синдром Эдвардса включают:

    Амниоцентез

    Между 15 и 20 неделями беременности ваш лечащий врач возьмет небольшой образец околоплодных вод, чтобы выявить возможные нарушения здоровья у вашего ребенка.

    Забор ворсинок хориона

    Между 10 и 13 неделями беременности ваш лечащий врач возьмет небольшой образец клеток из вашей плаценты для выявления генетических заболеваний.

    УЗИ

    После рождения вашего ребенка ваш лечащий врач осмотрит сердце вашего ребенка с помощью ультразвука, чтобы выявить и вылечить любые заболевания, связанные с сердцем, в результате их диагностики.

    Как лечится синдром Эдвардса (трисомия 18)?

    От синдрома Эдвардса (трисомия 18) нет лекарств. Почти все беременности заканчиваются выкидышем или мертворождением. Из тех беременностей, которые доживают до третьего триместра, почти 40% детей с диагнозом синдром Эдвардса (трисомия 18) не выживают во время родов, и почти треть выживших детей рожают преждевременно.

    Масычева Анастасия
    Масычева Анастасия
    Врач - генетик
    Записаться
    Исследования по теме:

    Материалы по этой теме

    Все материалы
    Публикация Замершая беременность
    14 ноября 2022 год
    Замершая беременность
    Замершая беременность - это распространенная патология, при котор...
    Татьяна Серебреникова
    Татьяна Серебреникова
    Врач - генетик
    Публикация Талассемия
    8 ноября 2022 год
    Талассемия
    Талассемии – группа наследственных, генетических заболеваний кров...
    Глазырина Евгения
    Глазырина Евгения
    Врач - лабораторный генетик
    Публикация Дислексия
    27 октября 2022 год
    Дислексия
    Дислексия - это расстройство обучения, которое включает в себя тр...
    Татьяна Серебреникова
    Татьяна Серебреникова
    Врач - генетик

    Обследования на тему

    Медико-генетический центр "Проген"
    Медико-генетический центр «PROGEN» - это современная медицинская лаборатория, реализующая инновационные решения в сфере генетической диагностики.
    Россия
    Москва
    Старокалужское шоссе, 62
    +7 499 677-52-22
    report@progen.ru

    ОШИБКА: Не задан URL картинки (заполните свойство Ссылка на картинку или Ссылка на миниатюру)

    ,