Скрининг при беременности: сроки, виды исследований и что показывают результаты

Что такое скрининг при беременности и зачем он нужен

Скрининг — это обследование не только пациенток с жалобами или известным высоким риском, а всех беременных в определённые сроки. Его задача — не искать «норму одного показателя», а объединить данные о сроке беременности, развитии и анатомии плода, состоянии плаценты, шейки матки, кровотоке и индивидуальных факторах матери.

Пренатальный скрининг помогает выделить ситуации, в которых достаточно планового наблюдения, и ситуации, где нужна более точная оценка: экспертное УЗИ, НИПТ, консультация врача-генетика, обследование в перинатальном центре или инвазивная пренатальная диагностика.

Скрининг при беременности: на каких сроках его проходят

Сроки скринингов при беременности выбраны не случайно. В каждом временном окне определённые структуры плода и маркеры можно оценить наиболее информативно. По действующему в России порядку пренатальная оценка проводится трижды.

При многоплодной беременности, выявленных особенностях развития, заболеваниях матери или осложнениях врач может назначать дополнительные УЗИ и исследования вне этих окон. Они не «заменяют» плановый скрининг, а дополняют наблюдение.

Первый скрининг: 11–13 недель 6 дней

Первый скрининг при беременности — комбинированный. Результат формируется не по одному анализу, а на основании нескольких источников данных: анамнеза, возраста и параметров беременной, артериального давления, ультразвуковой картины и концентрации двух сывороточных маркеров.

Что смотрят на УЗИ первого триместра

• соответствие размеров плода сроку беременности и сердечную деятельность;
• количество плодов, а при многоплодной беременности — особенности хориальности и амниальности;
• раннюю анатомию головного мозга, позвоночника, передней брюшной стенки, конечностей и других доступных структур;
• толщину воротникового пространства и другие ультразвуковые маркеры;
• плацентарные структуры, матку и придатки;
• показатели, используемые для расчёта риска преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов.

Какие анализы крови входят в первый скрининг

В российскую программу включены связанный с беременностью плазменный протеин А — PAPP-A — и свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека — свободный β-ХГЧ. Значения переводят в MoM — кратность медиане для конкретного срока — и интерпретируют вместе с УЗИ и данными анкеты.

НИПТ в маршруте скрининга при беременности

Неинвазивный пренатальный тест анализирует фрагменты внеклеточной ДНК, преимущественно происходящей из плаценты, которые циркулируют в крови беременной. Для исследования берут венозную кровь матери; процедура не требует биопсии хориона или прокола плодного пузыря.

НИПТ особенно ценен для ранней оценки риска трисомий 21, 18 и 13 — синдромов Дауна, Эдвардса и Патау. В зависимости от выбранной панели могут дополнительно оцениваться анеуплоидии половых хромосом, отдельные микроделеционные синдромы и некоторые моногенные заболевания.

В действующем российском порядке НИПТ предусмотрен для беременных со средним риском 1:101–1:1000 и высоким риском 1:100 и выше по результатам комбинированного скрининга первого триместра, если на УЗИ не выявлены признаки порока развития. В международной практике анализ внеклеточной ДНК рассматривается как наиболее чувствительный и специфичный скрининговый тест для частых анеуплоидий и может обсуждаться с пациенткой после информированного консультирования.

Второй скрининг: 18–20 недель 6 дней

Второй скрининг — это подробное морфологическое УЗИ. На этом сроке большинство органов уже сформировано и достаточно крупно для системной оценки. Даже хороший результат первого скрининга или НИПТ не отменяет это исследование: генетический тест и УЗИ отвечают на разные вопросы.

Что оценивают во втором триместре

• головной мозг, лицо, позвоночник, грудную клетку и переднюю брюшную стенку;
• строение сердца и крупных сосудов в доступном объёме;
• желудок, кишечник, почки, мочевой пузырь и другие внутренние органы;
• конечности, кисти и стопы;
• биометрию и соответствие роста сроку беременности;
• положение и структуру плаценты, пуповину и количество околоплодных вод;
• длину шейки матки с помощью ультразвуковой цервикометрии.

Если визуализация отдельных структур затруднена из-за положения плода, особенностей передней брюшной стенки, рубцов или других причин, врач может назначить повторное исследование. Это не означает, что выявлено заболевание.

Третий скрининг: 34–35 недель 6 дней

Третий этап нужен для оценки состояний, которые проявляются или становятся заметнее ближе к родам. По действующему порядку он включает УЗИ плода и допплерографию маточно-плацентарного кровотока.

Кардиотокография, дополнительные допплерометрические показатели и повторные УЗИ могут назначаться отдельно по сроку, клинической ситуации и факторам риска. Не каждое обследование в третьем триместре является частью планового скрининга.

Виды исследований: УЗИ, биохимический скрининг, НИПТ и диагностика

Методы не конкурируют друг с другом. УЗИ оценивает строение и развитие плода, биохимический скрининг формирует комбинированный риск, НИПТ более точно оценивает риск выбранных хромосомных аномалий, а инвазивное исследование используется для диагностического уточнения по медицинским показаниям.

Что показывают результаты скрининга и как их читать

Риск в формате 1:n

Запись 1:100 означает, что среди ста беременностей с похожими исходными данными одна может быть связана с рассматриваемым состоянием, а остальные — нет. Чем меньше число после двоеточия, тем выше рассчитанный риск. Это статистическая оценка, а не процент «поражения плода» и не готовый диагноз.

Что означает MoM

MoM — это отношение конкретного показателя к медианному значению для данного срока беременности. Корректированное значение учитывает характеристики пациентки и беременности. Изолированное отклонение одного MoM не следует трактовать без общего расчёта и медицинского контекста.

Низкий, средний и высокий риск

По действующему российскому порядку высокий риск частых хромосомных аномалий — 1:100 и выше, средний — от 1:101 до 1:1000. Дальнейшая тактика зависит не только от числа, но и от результатов УЗИ, срока, анамнеза, предыдущих тестов и репродуктивных планов семьи.

Что делать, если скрининг показал повышенный риск

Повышенный риск — повод выстроить следующий диагностический шаг, а не принимать решение по одному бланку. Маршрут зависит от того, что именно изменено: расчёт риска при нормальном УЗИ, результат НИПТ, увеличенная толщина воротникового пространства, структурная аномалия или сочетание находок.

Как подготовиться к скринингу: чек-лист пациентки

Единой «диеты перед скринингом» не существует. Для УЗИ обычно не требуется голодание. Требования к наполнению мочевого пузыря зависят от срока и способа исследования. Условия сдачи крови нужно уточнить в медицинской организации, поскольку они могут отличаться для комбинированного скрининга и других анализов.

Что делать, если срок первого скрининга пропущен

Обратитесь к акушеру-гинекологу как можно быстрее. Врач определит, какие исследования ещё информативны на текущем сроке: экспертное УЗИ, НИПТ, скрининг второго триместра, консультация генетика или диагностический тест по показаниям. Самостоятельно переносить «первый скрининг» на более поздний срок нельзя, поскольку нормативы и алгоритмы расчёта привязаны к конкретному гестационному окну.

НИПТ и консультация врача-генетика в PROGEN

PROGEN предлагает несколько уровней неинвазивного пренатального тестирования: от базовой панели частых трисомий до расширенных исследований хромосомных и отдельных моногенных заболеваний. Выбор зависит от типа беременности, срока, результатов УЗИ, семейного анамнеза и объёма информации, который пациентка хочет получить.

Для выбора панели и интерпретации результата доступна консультация врача-генетика. Она особенно полезна при повышенном риске комбинированного скрининга, особенностях УЗИ, многоплодной беременности, ЭКО, семейных случаях наследственных заболеваний или предыдущей беременности с хромосомной аномалией.

Ответы на частые вопросы

Источники