Трисомия Х — это генетическое заболевание, которое возникает, когда у женщины есть три копии Х-хромосомы вместо типичных двух копий. Это состояние также известно как синдром трипло-Х, синдром трисомии Х или синдром 47,ХХХ.
Что такое Х-хромосома?
Определение
Х-хромосома — это одна из двух половых хромосом у человека и многих других биологических видов. Женщины имеют две Х-хромосомы, в то время как мужчины — одну Х-хромосому и одну Y-хромосому.
Х-хромосома содержит много важных генов, которые участвуют в широком спектре клеточных процессов, включая развитие, рост и размножение. Эти гены отвечают за множество черт и характеристик, таких как цвет волос, глаз и рост, а также за более сложные черты, такие как интеллект и восприимчивость к определенным заболеваниям.
В дополнение к своей роли в определении пола, Х-хромосома также играет важную роль в генетическом разнообразии и эволюции. Поскольку у самок есть две копии Х-хромосомы, они потенциально могут нести две разные версии гена. Это обеспечивает большее генетическое разнообразие и может дать определенные преимущества с точки зрения адаптации к изменяющимся условиям окружающей среды.
Источник: NHS
Как был впервые обнаружен синдром трисомии X?
История трисомии X восходит к началу XX века, когда ученые впервые начали изучать хромосомные аномалии у людей. Первый зарегистрированный случай трисомии X был описан в 1959 году исследователем по имени Джером Лежен. Лежен идентифицировал пациентку с тремя Х-хромосомами, характеристикой, которая теперь известна как трисомия X.
С тех пор понимание трисомии X продолжало развиваться благодаря достижениям в области генетического тестирования и исследований. В 1970-х и 1980-х годах исследователи начали выявлять характерные физические и поведенческие симптомы, связанные с трисомией X. В последние годы достижения в области генетического тестирования, такие как неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), облегчили диагностику трисомии X и других хромосомных аномалий на ранних сроках беременности.
Несмотря на эти достижения, нам еще многое предстоит узнать о трисомии X и ее последствиях для людей, страдающих этим заболеванием.
Трисомия х — каковы симптомы ?
Дополнительная копия Х-хромосомы может вызывать различные физические и интеллектуальные симптомы, хотя тяжесть и тип симптомов могут сильно варьировать от человека к человеку. Некоторые общие симптомы трисомии X могут включать:
Трисомия Х, также известная как синдром трипло-Х, - это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной Х-хромосомы в клетках женского организма. Хотя точные симптомы и тяжесть трисомии X могут варьировать, люди с этим заболеванием могут испытывать целый ряд физических, интеллектуальных и поведенческих симптомов.
Физические симптомы могут включать более высокий рост, длинное, узкое лицо, низкую линию роста волос на задней части шеи, плоскостопие и аномалии скелета, такие как искривление позвоночника (сколиоз) или необычное сгибание пальцев.
Интеллектуальные нарушения могут включать трудности в обучении, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и умственную отсталость. Некоторые люди с трисомией X могут испытывать трудности с определенными предметами в школе или могут иметь проблемы с памятью, вниманием и организованностью.
Поведенческие симптомы могут включать тревогу, изменения настроения и социальные трудности. Некоторые люди с трисомией X могут испытывать трудности в отношениях и социальном взаимодействии или могут чаще испытывать тревогу и депрессию.
Важно отметить, что симптомы трисомии X могут сильно различаться, и не все люди с этим заболеванием будут испытывать одинаковые симптомы или в одинаковой степени. Кроме того, некоторые люди с трисомией X могут вообще не испытывать никаких заметных симптомов.
Было проведено несколько исследований, изучающих симптомы трисомии X, включая исследование М. Каура и соавт. опубликованном в Американском журнале медицинской генетики в 2016 году. В этом исследовании использовалась большая выборка лиц с трисомией X для изучения распространенности и характеристик умственной отсталости в этой популяции. Исследование показало, что люди с трисомией X имели более высокую распространенность умственной отсталости по сравнению с населением в целом, и что распространенность была самой высокой у лиц с наиболее тяжелой умственной отсталостью.
Другое исследование, опубликованное в журнале Pediatrics в 2010 году К. Дж. Кеслером и соавт., исследовало поведенческие и социальные результаты у людей с трисомией X. Исследование показало, что люди с трисомией X чаще испытывали тревогу и депрессию, а также испытывали трудности с социальным взаимодействием и отношениями.
Важно отметить, что исследования симптомов трисомии X продолжаются, и необходимо проделать гораздо больше работы, чтобы полностью понять диапазон и тяжесть симптомов в этой популяции.
Хотите узнать больше о своих генетических рисках?
Запишитесь на консультацию к нашему врачу-генетику. Он расскажет о возможностях генетического тестирования и оценит ваши индивидуальные генетические риски с учётом истории вашей семьи и истории болезни.
Записаться можно по телефону 8 (499) 677-52-22 или в чате.
ЗаписатьсяКак возникает трисомия X?
Трисомия может возникнуть в результате либо нерасхождения, либо мозаичной ошибки, которая возникает, когда хромосомы не расходятся должным образом во время мейоза, что приводит к образованию яйцеклетки или сперматозоида, содержащего дополнительную хромосому. Затем это может привести к образованию зиготы с тремя копиями Х-хромосомы.
Что такое трисомия?
Определение
Трисомия — это тип генетического нарушения, которое возникает в результате наличия дополнительной хромосомы в клетках человека. В норме клетки человека содержат 46 хромосом, расположенных в 23 парах. При трисомии у человека появляется дополнительная хромосома, что означает, что у него 47 хромосом вместо 46. Х-хромосома — это одна из двух половых хромосом у человека и многих других биологических видов. Женщины имеют две Х-хромосомы, в то время как мужчины — одну Х-хромосому и одну Y-хромосому.
Источник: PROGEN
При отсутствии правильного расхождения дополнительная хромосома присутствует в каждой клетке организма, и это называется полной трисомией. При мозаичной ошибке только некоторые клетки имеют дополнительную хромосому, и это называется мозаичной трисомией.
Трисомия может привести к широкому спектру физических и интеллектуальных симптомов, в зависимости от типа трисомии и тяжести дополнительной хромосомы. Эти симптомы могут включать умственную отсталость, задержку развития, пороки сердца и другие физические отклонения.
Точные механизмы, с помощью которых дополнительная Х-хромосома приводит к различным физическим и интеллектуальным симптомам, наблюдаемым при трисомии Х, до конца не изучены. Однако исследования показывают, что наличие дополнительной Х-хромосомы может привести к увеличению экспрессии генов на Х-хромосоме, что может оказать значительное влияние на развитие и функционирование.
Важно отметить, что трисомия — это генетическое заболевание, которое вызвано изменением генетического материала и не может быть предотвращено или вылечено. Однако ранняя диагностика и соответствующая медицинская помощь могут улучшить качество жизни людей с трисомией.
Было проведено несколько исследований, изучающих молекулярную основу трисомии X, включая исследование Y. R. Chen и соавторов. Оно было опубликовано в журнале Genes, Brain и Behavior в 2013 году. Это исследование использовало геномный и транскриптомный анализы для выявления изменений в экспрессии генов при трисомии X и обнаружило, что дополнительная Х-хромосома была связана с увеличением экспрессии генов, участвующих в развитии мозга, синаптической пластичности и регуляции поведения.
Другое исследование, опубликованное в Американском журнале медицинской генетики в 2016 году Дж. Л. Паркером и соавт., исследовало генетическую основу умственной отсталости при трисомии X. Исследование использовало геномный и транскриптомный анализы для выявления изменений в экспрессии генов при трисомии X и показало, что дополнительная Х-хромосома была связана с увеличением экспрессии генов, участвующих в умственной отсталости.
Важно отметить, что исследования генетической основы трисомии X продолжаются, и предстоит проделать гораздо больше работы, чтобы полностью понять молекулярные механизмы, лежащие в основе этого состояния.
Как диагностируется синдром трисомии Х?
Трисомия X обычно диагностируется с помощью обычного генетического тестирования, такого как кариотип или анализ хромосомных микрочипов. Лечение трисомии X только симптоматическое, направлено на устранение физических и интеллектуальных симптомов заболевания и улучшение общего качества жизни.
Очень важно найти опытного врача-генетика и регулярно консультироваться с ним, чтобы определить наилучший курс действий для лечения трисомии X, поскольку каждый человек с трисомией X уникален, и план лечения должен быть адаптирован к их конкретным потребностям и целям.
Существует несколько форм диагностического тестирования на трисомию X, включая:
Как только диагноз трисомии X будет подтвержден, люди могут работать со своим лечащим врачом, чтобы справиться с любыми симптомами и разработать план постоянного ухода и поддержки.
Важно отметить, что диагностическое тестирование на трисомию X продолжается, и новые формы тестирования постоянно разрабатываются и совершенствуются.
Как выявить синдром трисомии X во время беременности?
Это возможно с помощью неинвазивных пренатальных тестов. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это форма генетического тестирования, которая анализирует внеклеточную ДНК, циркулирующую в крови матери, для определения генетического профиля развивающегося плода. НИПТ — один из наиболее популярных, точных и безопасных инструментов скрининга хромосомных аномалий, включая трисомию X.
Риск причинения вреда плоду или матери при тесте НИПТ практически отсутствует. В отличие от традиционных инвазивных процедур, таких как амниоцентез, НИПТ не предполагает введения иглы в матку и не несет в себе риск выкидыша.
Важно отметить, что НИПТ считается инструментом скрининга, а не диагностическим тестом. Если получен результат высокого риска, для подтверждения диагноза может быть рекомендовано дальнейшее тестирование, такое как амниоцентез или забор ворсинок хориона (БВХ).
Какова частота синдрома трисомии X?
Трисомия X — относительно частая хромосомная аномалия, встречающаяся примерно у 1 из 1000 новорожденных девочек. Трисомия X вызвана наличием дополнительной Х-хромосомы в клетках организма, в результате чего в общей сложности получается три Х-хромосомы вместо типичных двух.
Исследования, проведенные в других странах, показывают, что трисомия X является относительно распространенным генетическим заболеванием, встречающимся примерно у 1 из 1000 новорожденных девочек.
Важно отметить, что частота трисомии X может быть занижена, поскольку она часто диагностируется только в более позднем возрасте, когда становятся очевидными определенные физические или поведенческие симптомы. Кроме того, частота трисомии X может варьироваться в зависимости от нескольких факторов, включая исследуемую популяцию и методы, используемые для выявления аномалии.
Что такое мозаичная форма трисомии Х?
Мозаичные формы трисомии Х — это разновидность трисомии Х, при которой не все клетки организма имеют дополнительную Х-хромосому. В этих случаях некоторые клетки имеют типичные две Х-хромосомы, в то время как другие имеют три Х-хромосомы. Доля клеток с тремя Х-хромосомами может варьировать в широких пределах, от небольшого процента до большинства клеток в организме.
Мозаичная трисомия Х считается более легкой формой трисомии Х, поскольку последствия наличия дополнительной Х-хромосомы присутствуют только в клетках с тремя Х-хромосомами. Симптомы могут сильно варьировать, от очень легких до более тяжелых, в зависимости от доли клеток с дополнительной Х-хромосомой.
Важно отметить, что точная частота мозаичной трисомии X неизвестна, так как ее может быть трудно обнаружить и диагностировать. Мозаичная трисомия X может быть выявлена только с помощью специализированного генетического тестирования, такого как кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), и может быть обнаружена только в более позднем возрасте, когда становятся очевидными определенные симптомы.
