Москва, Старокалужское шоссе, 62с4

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

+7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку
Публикация
Материал
6 марта 2023 год

Трисомия X — диагностика, причины, симптомы,

Трисомия Х — это генетическое заболевание, которое возникает, когда у женщины есть три копии Х-хромосомы вместо типичных двух копий. Это состояние также известно как синдром трипло-Х, синдром трисомии Х или синдром 47,ХХХ.

Что такое Х-хромосома?

Определение

Х-хромосома — это одна из двух половых хромосом у человека и многих других биологических видов. Женщины имеют две Х-хромосомы, в то время как мужчины — одну Х-хромосому и одну Y-хромосому.

Х-хромосома содержит много важных генов, которые участвуют в широком спектре клеточных процессов, включая развитие, рост и размножение. Эти гены отвечают за множество черт и характеристик, таких как цвет волос, глаз и рост, а также за более сложные черты, такие как интеллект и восприимчивость к определенным заболеваниям.

В дополнение к своей роли в определении пола, Х-хромосома также играет важную роль в генетическом разнообразии и эволюции. Поскольку у самок есть две копии Х-хромосомы, они потенциально могут нести две разные версии гена. Это обеспечивает большее генетическое разнообразие и может дать определенные преимущества с точки зрения адаптации к изменяющимся условиям окружающей среды.

Источник: NHS

Как был впервые обнаружен синдром трисомии X?

История трисомии X восходит к началу XX века, когда ученые впервые начали изучать хромосомные аномалии у людей. Первый зарегистрированный случай трисомии X был описан в 1959 году исследователем по имени Джером Лежен. Лежен идентифицировал пациентку с тремя Х-хромосомами, характеристикой, которая теперь известна как трисомия X.

С тех пор понимание трисомии X продолжало развиваться благодаря достижениям в области генетического тестирования и исследований. В 1970-х и 1980-х годах исследователи начали выявлять характерные физические и поведенческие симптомы, связанные с трисомией X. В последние годы достижения в области генетического тестирования, такие как неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), облегчили диагностику трисомии X и других хромосомных аномалий на ранних сроках беременности.

Несмотря на эти достижения, нам еще многое предстоит узнать о трисомии X и ее последствиях для людей, страдающих этим заболеванием.

Трисомия х — каковы симптомы ?

Дополнительная копия Х-хромосомы может вызывать различные физические и интеллектуальные симптомы, хотя тяжесть и тип симптомов могут сильно варьировать от человека к человеку. Некоторые общие симптомы трисомии X могут включать:

Задержка развития
Умственная отсталость
Физические отклонения
Поведенческие проблемы
Проблемы репродукции

Трисомия Х, также известная как синдром трипло-Х, - это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной Х-хромосомы в клетках женского организма. Хотя точные симптомы и тяжесть трисомии X могут варьировать, люди с этим заболеванием могут испытывать целый ряд физических, интеллектуальных и поведенческих симптомов.

Физические симптомы могут включать более высокий рост, длинное, узкое лицо, низкую линию роста волос на задней части шеи, плоскостопие и аномалии скелета, такие как искривление позвоночника (сколиоз) или необычное сгибание пальцев.

Интеллектуальные нарушения могут включать трудности в обучении, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и умственную отсталость. Некоторые люди с трисомией X могут испытывать трудности с определенными предметами в школе или могут иметь проблемы с памятью, вниманием и организованностью.

Поведенческие симптомы могут включать тревогу, изменения настроения и социальные трудности. Некоторые люди с трисомией X могут испытывать трудности в отношениях и социальном взаимодействии или могут чаще испытывать тревогу и депрессию.

Важно отметить, что симптомы трисомии X могут сильно различаться, и не все люди с этим заболеванием будут испытывать одинаковые симптомы или в одинаковой степени. Кроме того, некоторые люди с трисомией X могут вообще не испытывать никаких заметных симптомов.

Было проведено несколько исследований, изучающих симптомы трисомии X, включая исследование М. Каура и соавт. опубликованном в Американском журнале медицинской генетики в 2016 году. В этом исследовании использовалась большая выборка лиц с трисомией X для изучения распространенности и характеристик умственной отсталости в этой популяции. Исследование показало, что люди с трисомией X имели более высокую распространенность умственной отсталости по сравнению с населением в целом, и что распространенность была самой высокой у лиц с наиболее тяжелой умственной отсталостью.

Другое исследование, опубликованное в журнале Pediatrics в 2010 году К. Дж. Кеслером и соавт., исследовало поведенческие и социальные результаты у людей с трисомией X. Исследование показало, что люди с трисомией X чаще испытывали тревогу и депрессию, а также испытывали трудности с социальным взаимодействием и отношениями.

Важно отметить, что исследования симптомов трисомии X продолжаются, и необходимо проделать гораздо больше работы, чтобы полностью понять диапазон и тяжесть симптомов в этой популяции.

Хотите узнать больше о своих генетических рисках?

Запишитесь на консультацию к нашему врачу-генетику. Он расскажет о возможностях генетического тестирования и оценит ваши индивидуальные генетические риски с учётом истории вашей семьи и истории болезни.

Записаться можно по телефону 8 (499) 677-52-22 или в чате.

Записаться

Как возникает трисомия X?

Трисомия может возникнуть в результате либо нерасхождения, либо мозаичной ошибки, которая возникает, когда хромосомы не расходятся должным образом во время мейоза, что приводит к образованию яйцеклетки или сперматозоида, содержащего дополнительную хромосому. Затем это может привести к образованию зиготы с тремя копиями Х-хромосомы.

Что такое трисомия?

Определение

Трисомия — это тип генетического нарушения, которое возникает в результате наличия дополнительной хромосомы в клетках человека. В норме клетки человека содержат 46 хромосом, расположенных в 23 парах. При трисомии у человека появляется дополнительная хромосома, что означает, что у него 47 хромосом вместо 46. Х-хромосома — это одна из двух половых хромосом у человека и многих других биологических видов. Женщины имеют две Х-хромосомы, в то время как мужчины — одну Х-хромосому и одну Y-хромосому.

Источник: PROGEN

При отсутствии правильного расхождения дополнительная хромосома присутствует в каждой клетке организма, и это называется полной трисомией. При мозаичной ошибке только некоторые клетки имеют дополнительную хромосому, и это называется мозаичной трисомией.

Трисомия может привести к широкому спектру физических и интеллектуальных симптомов, в зависимости от типа трисомии и тяжести дополнительной хромосомы. Эти симптомы могут включать умственную отсталость, задержку развития, пороки сердца и другие физические отклонения.

Точные механизмы, с помощью которых дополнительная Х-хромосома приводит к различным физическим и интеллектуальным симптомам, наблюдаемым при трисомии Х, до конца не изучены. Однако исследования показывают, что наличие дополнительной Х-хромосомы может привести к увеличению экспрессии генов на Х-хромосоме, что может оказать значительное влияние на развитие и функционирование.

Важно отметить, что трисомия — это генетическое заболевание, которое вызвано изменением генетического материала и не может быть предотвращено или вылечено. Однако ранняя диагностика и соответствующая медицинская помощь могут улучшить качество жизни людей с трисомией.

Было проведено несколько исследований, изучающих молекулярную основу трисомии X, включая исследование Y. R. Chen и соавторов. Оно было опубликовано в журнале Genes, Brain и Behavior в 2013 году. Это исследование использовало геномный и транскриптомный анализы для выявления изменений в экспрессии генов при трисомии X и обнаружило, что дополнительная Х-хромосома была связана с увеличением экспрессии генов, участвующих в развитии мозга, синаптической пластичности и регуляции поведения.

Другое исследование, опубликованное в Американском журнале медицинской генетики в 2016 году Дж. Л. Паркером и соавт., исследовало генетическую основу умственной отсталости при трисомии X. Исследование использовало геномный и транскриптомный анализы для выявления изменений в экспрессии генов при трисомии X и показало, что дополнительная Х-хромосома была связана с увеличением экспрессии генов, участвующих в умственной отсталости.

Важно отметить, что исследования генетической основы трисомии X продолжаются, и предстоит проделать гораздо больше работы, чтобы полностью понять молекулярные механизмы, лежащие в основе этого состояния.

Как диагностируется синдром трисомии Х?

Трисомия X обычно диагностируется с помощью обычного генетического тестирования, такого как кариотип или анализ хромосомных микрочипов. Лечение трисомии X только симптоматическое, направлено на устранение физических и интеллектуальных симптомов заболевания и улучшение общего качества жизни.

Очень важно найти опытного врача-генетика и регулярно консультироваться с ним, чтобы определить наилучший курс действий для лечения трисомии X, поскольку каждый человек с трисомией X уникален, и план лечения должен быть адаптирован к их конкретным потребностям и целям.

Существует несколько форм диагностического тестирования на трисомию X, включая:

Хромосомный анализ
FISH
Анализ микрочипов
НИПТ

Как только диагноз трисомии X будет подтвержден, люди могут работать со своим лечащим врачом, чтобы справиться с любыми симптомами и разработать план постоянного ухода и поддержки.

Важно отметить, что диагностическое тестирование на трисомию X продолжается, и новые формы тестирования постоянно разрабатываются и совершенствуются.

Как выявить синдром трисомии X во время беременности?

Это возможно с помощью неинвазивных пренатальных тестов. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это форма генетического тестирования, которая анализирует внеклеточную ДНК, циркулирующую в крови матери, для определения генетического профиля развивающегося плода. НИПТ — один из наиболее популярных, точных и безопасных инструментов скрининга хромосомных аномалий, включая трисомию X.

Риск причинения вреда плоду или матери при тесте НИПТ практически отсутствует. В отличие от традиционных инвазивных процедур, таких как амниоцентез, НИПТ не предполагает введения иглы в матку и не несет в себе риск выкидыша.

Важно отметить, что НИПТ считается инструментом скрининга, а не диагностическим тестом. Если получен результат высокого риска, для подтверждения диагноза может быть рекомендовано дальнейшее тестирование, такое как амниоцентез или забор ворсинок хориона (БВХ).

Какова частота синдрома трисомии X?

Трисомия X — относительно частая хромосомная аномалия, встречающаяся примерно у 1 из 1000 новорожденных девочек. Трисомия X вызвана наличием дополнительной Х-хромосомы в клетках организма, в результате чего в общей сложности получается три Х-хромосомы вместо типичных двух.

1 из 1000 новорождённых девочек

Исследования, проведенные в других странах, показывают, что трисомия X является относительно распространенным генетическим заболеванием, встречающимся примерно у 1 из 1000 новорожденных девочек.

Важно отметить, что частота трисомии X может быть занижена, поскольку она часто диагностируется только в более позднем возрасте, когда становятся очевидными определенные физические или поведенческие симптомы. Кроме того, частота трисомии X может варьироваться в зависимости от нескольких факторов, включая исследуемую популяцию и методы, используемые для выявления аномалии.

Что такое мозаичная форма трисомии Х?

Мозаичные формы трисомии Х — это разновидность трисомии Х, при которой не все клетки организма имеют дополнительную Х-хромосому. В этих случаях некоторые клетки имеют типичные две Х-хромосомы, в то время как другие имеют три Х-хромосомы. Доля клеток с тремя Х-хромосомами может варьировать в широких пределах, от небольшого процента до большинства клеток в организме.

Мозаичная трисомия Х считается более легкой формой трисомии Х, поскольку последствия наличия дополнительной Х-хромосомы присутствуют только в клетках с тремя Х-хромосомами. Симптомы могут сильно варьировать, от очень легких до более тяжелых, в зависимости от доли клеток с дополнительной Х-хромосомой.

Важно отметить, что точная частота мозаичной трисомии X неизвестна, так как ее может быть трудно обнаружить и диагностировать. Мозаичная трисомия X может быть выявлена только с помощью специализированного генетического тестирования, такого как кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), и может быть обнаружена только в более позднем возрасте, когда становятся очевидными определенные симптомы.

Материалы по этой теме

Все материалы
Публикация Как питаться во время беременности?
29 мая 2024 год
Как питаться во время беременности?
Питание во время беременности является важнейшим условием здоровь...
Публикация Пропали месячные — почему это происходит и что делать в таком случае?
23 мая 2024 год
Пропали месячные — почему это происходит и что делать в таком случае?
Аменорея — это отсутствие менструаций у женщин репродуктивного во...
Публикация Секвенирование экзома — что это, зачем нужно и где его можно провести?
16 мая 2024 год
Секвенирование экзома — что это, зачем нужно и где его можно провести?
Медицинское секвенирование экзома — это форма генетического тести...

Обследования на тему