Во время процедуры использовался метод, известный как лечение митохондриальным донорством (MDT). Врачи клиники Ньюкасла не разглашают подробности родов в рамках своей программы MDT из-за опасений, что точная информация может нарушить конфиденциальность пациентов. Но в ответ на запрос газеты Guardian Управление оплодотворения и эмбриологии человека подтвердило, что в настоящее время в Великобритании родились уже несколько детей после MDT.
Представитель ведомства заявил, что общее количество таких детей было «меньше пяти», но не стал назвать точную цифру, поскольку это «может привести к идентификации лица, перед которым Управление обязано соблюдать конфиденциальность». Никаких дополнительных подробностей о родах предоставлено не было.
Что такое лечение митохондриальным донорством?
Описание метода
Лечение донорством митохондрий, также называемое митохондриальной заместительной терапией (MRT), является продвинутой формой экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), которая включает замену дефектных митохондрий. Митохондрии — это небольшие структуры внутри наших клеток, которые вырабатывают энергию, необходимую клеткам для функционирования. Они содержат небольшое количество своей собственной ДНК, отдельной от ядерной ДНК, которая содержит большую часть нашего генетического материала.
Митохондриальные заболевания могут передаваться от матери к ребенку через эту митохондриальную ДНК (мтДНК). Такие заболевания могут привести к серьезным проблемам со здоровьем, таким как мышечная слабость, диабет, болезни сердца, печеночная недостаточность, слепота и неврологические проблемы.
Источник: NHS
Лечение митохондриальным донорством направлено на предотвращение передачи этих заболеваний от матери к ребенку. Метод включает в себя объединение ядерной ДНК матери, которая содержит большую часть ее генетического материала, со здоровыми митохондриями из донорской яйцеклетки. Таким образом, ребенок наследует ядерную ДНК матери и здоровую митохондриальную ДНК донора, эффективно предотвращая передачу митохондриального заболевания по наследству.
Какие виды лечения митохондриальным донорством существуют?
Существует два основных вида лечения митохондриальным донорством:
При этом методе ядро из яйцеклетки матери (которое содержит ядерную ДНК, но не дефектную митохондриальную ДНК) переносится в донорскую яйцеклетку, у которой было удалено собственное ядро, но имеются здоровые митохондрии. Затем эта яйцеклетка оплодотворяется спермой и имплантируется в утробу матери.
Этот метод включает оплодотворение яйцеклетки матери и донорской яйцеклетки спермой отца. Ядро из оплодотворенной яйцеклетки матери (которое содержит ядерную ДНК обоих родителей, но также дефектную митохондриальную ДНК) затем переносится в оплодотворенную донорскую яйцеклетку, у которой было удалено собственное ядро, но есть здоровые митохондрии.
Поскольку эмбрионы объединяют сперматозоиды и яйцеклетки биологических родителей с крошечными структурами, похожими на батарейки, называемыми митохондриями донорской яйцеклетки, у получившегося ребенка, как обычно, есть ДНК матери и отца, плюс небольшое количество генетического материала – около 37 генов – от донора. Этот процесс привел к появлению словосочетания «дети с тремя родителями», хотя более 99,8% ДНК у детей происходит от матери и отца.
Исследование MDT было впервые проведено в Великобритании врачами Центра фертильности Ньюкасла. Работа была направлена на то, чтобы помочь женщинам с мутировавшими митохондриями иметь детей без риска передачи генетических нарушений.
Именно столько младенцев страдает митохондриальными нарушениями.
Узнать больше о наследственных заболеваниях
У наших врачей-генетиков огромный опыт консультирования по вопросам врождённых генетических заболеваний, в том числе синдромов Дауна, Эдвардса и Патау. Вы можете записаться на консультацию и получить ответы на все вопросы о генетических причинах этого заболевания, а также оценить риск его возникновения у ваших будущих детей. Записаться можно по телефону 8 (499) 677-52-22 или в чате.
ЗаписатьсяПрогресс с MDT привел к тому, что британский парламент в 2015 году изменил закон, разрешив эту процедуру. Два года спустя клиника Ньюкасла стала первым и единственным национальным центром, получившим лицензию на проведение этой процедуры, а первые случаи были одобрены в 2018 году. Одобрение выдается в каждом конкретном случае Британским управлением по оплодотворению человека и эмбриологии (HFEA), которое дало зеленый свет по меньшей мере в 30 случаях.
MDT дает семьям с тяжелыми наследственными митохондриальными заболеваниями возможность родить здорового ребенка. Великобритания стала первой страной в мире, разрешившей MDT в рамках нормативно-правовой базы. Для MDT это все еще первые дни, и Управление продолжает анализировать клинические и научные разработки.
— заявил исполнительный директор HFEA Питер Томпсон.
Великобритания — не первая страна, создавшая детей с помощью MDT. В 2016 году американский врач объявил о первых в мире родах с помощью MDT после лечения иорданской женщины, которая была носительницей митохондриальных мутаций, вызывающих смертельное состояние, называемое синдромом Ли. До лечения, проведенного в Мексике, у женщины было четыре выкидыша и двое детей. Один умер в возрасте шести лет, другой прожил всего восемь месяцев.
