Аллель - это одна из двух или более версий последовательности ДНК (одно основание или сегмент оснований) в данном геномном местоположении. Индивид наследует две аллели, по одной от каждого родителя (рекомбинация генов), для любого данного геномного местоположения, где существует такая вариация. Если два аллеля совпадают, индивид гомозиготен поэтому аллелю. Если аллели различны, индивид является гетерозиготным.
"Аллель" - это слово, которое мы используем для описания альтернативной формы или версий гена. Люди наследуют по одной аллели для каждого аутосомного гена от каждого родителя, и мы склонны группировать аллели по категориям. Обычно мы называем их либо нормальными аллелями, либо аллелями дикого типа, аномальными или мутантными аллелями.