Анеуплоидия — это хромосомная аномалия, которая заключается в измененном количестве хромосом у человека. В норме у человека 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом X и Y.
Появление лишней хромосомы или отсутствие хромосомы там, где она должна быть приводит к генетическим заболеваниям. Кроме того, клетки некоторых видов рака являются анеуплоидными.
Анеуплоидия возникает при делении клетки, если хромосомы не разделяются между двумя клетками должным образом.
Чаще всего анеуплоидия приводит к замершей беременности, но бывают и анеуплоидии, которые не вызывают гибель плода. Это дополнительные хромосомы в парах 21, 18, 13, которые вызывают синдром Дауна, Эдвардса и Патау.
Хромосомная аномалия встречается у 1 из 160 новорождённых. Своевременное генетическое тестирование значительно снижает этот риск.