Делеция — это хромосомная аномалия, при которой часть хромосомы или последовательность ДНК удаляется из неё при репликации ДНК. К потере могут приводить ошибки в транслокации, хромосомный кроссинговер, неравный переход и другие факторы.
Делеции могут вызывать целый ряд генетических нарушений, например, мужское бесплодие, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз, синдром Кошачьего крика и спинальную мышечную атрофию. Микроделеции также связаны с множеством генетических заболеваний, таких как синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли и синдром Ди Джорджи.
Современные генетические технологии, в первую очередь, arrCGH, позволяют успешно определять делеции, что значительно облегчает диагностику и помогает достигнуть успешной беременности.