Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку
Исследования
Термин
5 мая 2022 год

Делеция

Делеция — это хромосомная аномалия, при которой часть хромосомы или последовательность ДНК удаляется из неё при репликации ДНК. К потере могут приводить ошибки в транслокации, хромосомный кроссинговер, неравный переход и другие факторы.

Делеции могут вызывать целый ряд генетических нарушений, например, мужское бесплодие, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз, синдром Кошачьего крика и спинальную мышечную атрофию. Микроделеции также связаны с множеством генетических заболеваний, таких как синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли и синдром Ди Джорджи.

Современные генетические технологии, в первую очередь, arrCGH, позволяют успешно определять делеции, что значительно облегчает диагностику и помогает достигнуть успешной беременности.

Терминология по этой теме

Все терминология