Мозаицизм относится к наличию у человека клеток, геном которых отличается от других клеток организма. Это различие может быть связано, например, с конкретным геномным вариантом или добавлением, или потерей хромосомы. Это состояние может быть связано с генетической ошибкой, которая возникает после оплодотворения яйцеклетки, во время очень раннего развития эмбриона, или может возникнуть на более позднем этапе развития. Мозаицизм может поражать любой тип клеток и не всегда вызывает заболевание.
Мозаицизм относится к организму или ткани, в которых клетки имеют разные геномы, и все клетки произошли от одной и той же оплодотворенной зиготы. Геномное различие может быть, как небольшим, как вариант с одним нуклеотидом, так и большим, как триплоидный D, который является дупликацией всего гаплоидного набора хромосом. Химеризм отличается от мозаицизма тем, что клетки-химеры также могут иметь геномные различия, но они произошли от разных оплодотворенных зигот.