Муковисцидоз - это генетическое заболевание, при котором в определенных органах тела, особенно в легких и поджелудочной железе, накапливается слизь, что приводит к проблемам с дыханием, респираторным инфекциям и нарушению пищеварения. Вызванное мутацией в одном гене (называемом CFTR), заболевание наследуется как аутосомно-рецессивный признак, это означает, что больной наследует две мутировавшие копии гена, по одной от каждого родителя. В прошлом муковисцидоз почти всегда приводил к летальному исходу в детском возрасте. Однако сегодня, благодаря усовершенствованию скрининга и лечения, люди с муковисцидозом могут дожить до 30–40 лет или даже дольше.
Муковисцидоз, кистозный фиброз как заболевание лучше всего рассматривать как ген, который вызывает множество различных состояний. Например, с течением времени мы узнали, что у пациентов с мутациями или изменениями в гене CFTR могут быть, например, заболевания желудочно-кишечного тракта или заболевания печени в младенчестве, затем у них могут развиться некоторые из наиболее типичных классических заболеваний легких в более позднем возрасте. Однако было также признано, что различные изменения в гене CFTR могут способствовать возникновению других фенотипов, таких как мужское бесплодие. По этой причине CFTR рассматривают как один ген, вызывающий множество заболеваний.