Синдром Дауна (также называемый трисомией 21) — это генетическое заболевание, вызванное ошибкой в процессе репликации, а затем деления пар хромосом во время клеточного деления, что приводит к наследованию дополнительной полной или частичной копии хромосомы 21 от родителя. Эта дополнительная хромосомная ДНК вызывает умственную отсталость и физические особенности, характерные для синдрома Дауна, которые различаются у разных людей.
Синдром Дауна - это генетическое заболевание, возникающее в результате необычного деления клеток и приводящее к появлению дополнительной полной или частичной копии хромосомы 21. Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна.
Термин «синдром» означает набор симптомов, которые обычно проявляются вместе. При синдроме существует определенный набор различий или проблем. Это заболевание названо в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который впервые описал его.
Синдром Дауна различается по степени тяжести у разных людей. Это заболевание вызывает пожизненную умственную отсталость и задержки в развитии. Это самая распространенная генетическая хромосомная причина умственной отсталости у детей. Кроме того, это заболевание часто вызывает другие заболевания, в том числе проблемы с сердцем и пищеварительной системой.
Каждый человек с синдромом Дауна индивидуален. Проблемы с интеллектом и развитием обычно бывают легкими или умеренными. Некоторые люди здоровы, в то время как другие имеют серьезные проблемы со здоровьем, например, проблемы с сердцем, которые проявляются при рождении.
Дети и взрослые с синдромом Дауна имеют ярко выраженные черты лица и тела. Хотя не все люди с синдромом Дауна имеют одинаковые черты, некоторые из наиболее распространенных черт включают в себя:
Детям с синдромом Дауна требуется больше времени, чтобы достичь таких этапов развития, как сидение, разговор и ходьба. Трудовая терапия, физиотерапия, а также логопедическая и языковая терапия могут помочь улучшить физическое функционирование и речь.
Большинство детей с синдромом Дауна имеют легкие или умеренные когнитивные нарушения. Это означает, что у них есть проблемы с памятью, обучением новым вещам, концентрацией внимания и мышлением, а также с принятием решений, которые влияют на их повседневную жизнь. Язык и речь отстают в развитии.
Раннее вмешательство и специальные образовательные услуги могут помочь детям и подросткам с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Услуги для взрослых с синдромом Дауна помогают жить полноценной жизнью.
У некоторых родителей риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше. К факторам риска относятся:
Проблемы со здоровьем, вызванные синдромом Дауна, могут быть легкими, умеренными или тяжелыми. Некоторые дети с синдромом Дауна здоровы, в то время как у других могут быть серьезные проблемы со здоровьем. Некоторые проблемы со здоровьем могут становиться все более серьезными с возрастом.
За прошедшие годы были достигнуты успехи в области здравоохранения для детей и взрослых с синдромом Дауна. Благодаря этим достижениям дети, рожденные сегодня с синдромом Дауна, скорее всего, проживут более долгую жизнь, чем в прошлом. Люди с синдромом Дауна могут рассчитывать прожить более 60 лет, в зависимости от того, насколько серьезны их проблемы со здоровьем.
Не существует способа предотвратить синдром Дауна. Если вы относитесь к группе повышенного риска рождения ребенка с синдромом Дауна или у вас уже есть один ребенок с синдромом Дауна, возможно, вам стоит поговорить с консультантом-генетиком, прежде чем забеременеть.
Консультант-генетик поможет вам понять, каковы ваши шансы на рождение ребенка с синдромом Дауна. Консультант также может рассказать о доступных пренатальных тестах и объяснить все плюсы и минусы тестирования.
