Транслокация, связанная с генетикой, происходит, когда хромосома разрывается и (обычно две) фрагментированные части повторно прикрепляются к разным хромосомам. Обнаружение хромосомных транслокаций может иметь важное значение для диагностики некоторых генетических заболеваний и нарушений.
Транслокация, или «Филадельфийская хромосома» представляет собой аномальную хромосому, которая вызывает хронический миелогенный лейкоз и подмножество других лейкозов. Состоит из части хромосомы 9, слитой с частью хромосомы 22 в результате транслокации между этими двумя хромосомами.
В результате ген BCR сливается с геном киназы ABL в месте транслокации. Ген BCR-ABL продуцирует аномальный гибридный белок. В отличие от нормальной протеинкиназы ABL, гибридная киназа всегда включена и позволяет клеткам хронического миелогенного лейкоза расти и выживать. Важно отметить, что существуют таргетные методы лечения, которые могут отключить гибридный белок BCR-ABL и убить раковые клетки, содержащие филадельфийскую хромосому.
