Трисомия — это хромосомная аномалия, тип анеуплоидии, при которой вместо двух хромосом, которые у здорового человека образуют пару, образуются три хромосомы. Появление дополнительной хромосомы приводит к генетическим заболеваниям.
Трисомия происходит при клеточном делении, когда хромосомы неправильно распределяются по клеткам. Если зачатие всё же происходит, то неправильный хромосомный набор наследуется эмбрионом и приводит к аномалиям развития.
Самой частой трисомией у человека является трисомия 16 хромосомы. Чаще всего она приводит к выкидышу в первом триместре.
Менее смертельными распространенными видами трисомий являются трисомии 21, 18 и 13 хромосом. Они вызывают синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Эти синдромы приводят к умственной отсталости и значительно сокращают жизнь ребёнка.
Выявить трисомии на раннем этапе беременности помогают неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ).