Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку
Исследования
Термин
5 мая 2022 год

Трисомия

Трисомия — это хромосомная аномалия, тип анеуплоидии, при которой вместо двух хромосом, которые у здорового человека образуют пару, образуются три хромосомы. Появление дополнительной хромосомы приводит к генетическим заболеваниям.

Трисомия происходит при клеточном делении, когда хромосомы неправильно распределяются по клеткам. Если зачатие всё же происходит, то неправильный хромосомный набор наследуется эмбрионом и приводит к аномалиям развития.

Самой частой трисомией у человека является трисомия 16 хромосомы. Чаще всего она приводит к выкидышу в первом триместре.

Менее смертельными распространенными видами трисомий являются трисомии 21, 18 и 13 хромосом. Они вызывают синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Эти синдромы приводят к умственной отсталости и значительно сокращают жизнь ребёнка.

Выявить трисомии на раннем этапе беременности помогают неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ).

Терминология по этой теме

Все терминология