Анеускрин Plus - для одноплодной беременности

Что это?

«Анеускрин PLUS» - это молекулярно-генетическое исследование, которое исследует биологический материал и выявляет причины замершей беременности. Это исследование является собственной разработкой медико-генетического центра PROGEN. Для его проведения мы используем комбинированный метод, который сочетает технологии QF-PCR, TaqMan, arrCGH. Это позволяет нам исследовать весь хромосомный набор и выбранные локусы исследуемых генов.

Зачем?

Генетические причины невынашивания беременности составляют до 60%. В основном, речь идет о численных или структурных хромосомных нарушениях (анеуплоидиях), которые выявляются при молекулярно-цитогенетических исследованиях абортивного материала (тест Анеускрин).

Если хромосомных нарушений по тесту Анеускрин не обнаружено, это не означает 100% отсутствия генетической причины невынашивания, т.к. существуют мутации в генах, которые могут наследоваться родителями через гетерозиготное (скрытое) носительство, или впервые возникать в половых клетках кого-то из родителей (т.н. de novo мутации). Эти мутации приводят к летальным аномалиям развития эмбриона/плода, что также является генетической причиной невынашивания беременности, в том числе и при повторных случаях.

По данным различных авторов, частота обнаружения значимых генных мутаций у эуплоидных абортусов составляет от 10 до 30%. Важно, что при выявлении мутаций и подтверждении скрытого носительства у супружеской пары будет возможность профилактики повторных случаев невынашивания беременности с помощью преимплантационного генетического тестирования (ПГТ-М).

Что я узнаю?

Исследование установит возможную генетическую причину замершей беременности в в случае выявления хромосомных аномалий или генных мутаций. В дальнейшем это позволит оптимизировать план диагностического обследования и выявить риски повторных случаев замершей беременности у семейной пары в будущем. Зная причину возникновения аномалии развития плода, под руководством врача, можно правильно спланировать следующую беременность и избежать неразвивающейся беременности.

В тест входит:

1. Исследование ДНК абортивного материала комплексным молекулярно-генетическим методом для выявления анеуплоидий хромосом 1 – 22,Х,Y. Исследуется ВЕСЬ хромосомный набор плода.
2. Анализ ДНК абортивного материала молекулярно-генетическим методом (QF-ПЦР, TaqMan) на таргетные регионы (точковые мутации, делеции, инсерции(вставки) в отобранных генах.

В исследование включены 9 генов, в которых суммарно исследуют 26 патогенных и вероятно-патогенных вариантов*, приводящих к летальным генетическим синдромам:

• Синдром Смита-Лемли-Опица (ген DHCR7) - вариант(ы) c.98+2_98+6del, c.48_78del, c.60_61insA
• Синдром коротких ребер-полидактилии Салдино-Нунан (ген DYNC2H1) - вариант(ы) c.1355_1358del(p.Ile452fs), c.1324_1325del, g.16608del, c.1141_1150del, c.1135-3_1135-1dup, p.Thr1392fs, c.4162_4170dup(p.Val1388_Thr1390dup)
• Летальный синдром врожденных контрактур (ген GLE1) - вариант(ы) c.100-7_100-3del, c.116_117dup, c.357_364del (p.Gln121fs), c.375dup, c.337del
  
• Почечная гипо (а) дисплазия (ген ITGA8) - вариант c.1622_1626del (p.Glu541fs)
  
• Синдром Меккеля-12 (ген KIF14) - вариант(ы) c.2436_2439del (p.Ser813fs), c.2480_2482del (p.Val827del), c.1750_1751del
  
• Синдром Меккеля-Грубера (ген MKS1) - вариант c.184_190del (p.Thr62fs)
  
• Фокальная дермальная гипоплазия Гольца (ген PORCN) - вариант(ы) c.370C>T (p.Arg124Ter), c.1049del (p.Val350fs), c.1079_1081dup (p.Val360dup), c.1059_1071dup (p.Thr358fs)
  
• Ахондрогенез Ib Фраккаро (ген SLC26A2) - вариант c.835C>T (p.Arg279Trp)
  
• Ахондроплазия ( ген FGFR3) - вариант c.1138G>C; c.1138G>A (p.Gly380Arg)

*В дальнейшем список генов и вариантов будет постепенно расширяться.

Тест «Анеускрин PLUS», как и тест «Анеускрин», являются собственной разработкой лаборатории МГЦ «Проген». Исследуемые гены и варианты отобраны по результатам анализа современных международных баз данных и научных публикаций.

По результатам исследования «Анеускрин PLUS» целесообразно воспользоваться консультацией врача-генетика.

Показания

Исследование «Анеускрин PLUS» рекомендуется проводить при любом случае неразвивающейся беременности (независимо от срока беременности), для выяснения возможной генетической причины невынашивания (хромосомная аномалия или генная мутация).

Кому нужно проводить тест «Анеускрин PLUS»?

1. Семейным парам, у которых впервые случилась неразвивающаяся беременность

2. Семьям с привычным невынашиванием (случаи потери беременности более, чем один раз)

3. Если произошла неразвивающаяся беременность с множественными пороками развития плода

4. При прерывании беременности по медицинским показаниям, если в этот момент не проводятся другие генетические лабораторные тесты

5. При антенатальной гибели плода (с/ или без врожденных аномалий)

6. Если замершая (неразвивающаяся) беременность произошла после экстракорпорального оплодотворения, особенно без проведения преимплантационной генетической диагностики (ПГТ)

Какой материал подойдет для исследования?

Для проведения теста «Анеускрин PLUS» подходит любой плодный материал (хорион, плодное яйцо, пуповина, ткани плода), собранный в контейнер с использованием физиологического раствора. Инструкция по сбору абортивного материала.

Хранение абортивного материала

Хранение и транспортировка материала производится во флаконе с физиологическим раствором в срок до 5 дней в охлажденном виде (при температуре +2+8⁰ С), при удлинении сроков хранения и доставки материал можно заморозить. Для исключения контаминации (загрязнения образца) материнским материалом в лабораторию необходимо предоставить также образец крови матери (использовать пробирку с ЭДТА). Обращаем внимание, что по образцу матери генетические исследования не проводятся, кровь используется только для сравнительного анализа в целях исключения контаминации.