Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку

Преимплантационное генетическое тестирование

Преимплантационное генетическое тестирование - это важнейший этап ЭКО, который определяет наличие генетических отклонений у эмбрионов до их переноса в полость матки. Благодаря нашему опыту, можем найти любые генетические отклонения, в том числе анеуплоидии, моногенные заболевания и структурные транслокации.

Что такое ПГТ (ПГД) и для чего оно необходимо?

ПГТ - это генетическое исследование эмбриона до его переноса в полость матки в рамках цикла вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО). ПГТ позволяет определить на доимплантационном этапе эмбрионы с хромосомными и/или генными нарушениями, и, предотвращая перенос таких эмбрионов, снизить популяционный риск хромосомного заболевания, увеличить шансы наступления беременности у пациентов возрастного риска или при носительстве транслокаций, а также предотвратить передачу потомству семейного генного заболевания.

Цель состоит в том, чтобы выбрать оптимальный эмбрион для переноса, используя информацию, которую может предоставить генетическое тестирование.
Основное преимущество ПГТ -  в исследовании эмбриона, находящегося вне полости матки. В этом случае при выявлении анеуплоидии или неблагоприятного прогноза по наследственному заболеванию такой эмбрион не рекомендуется к переносу, а семье не придется принимать сложных решений по прерыванию беременности с элиминацией аномального плода.

Для максимально безопасного планирования здорового ребенка в семье групп высокого риска, с отягощенной наследственностью и известным генетическим дефектом, рекомендуется применять ЭКО с ПГТ.
    Заболевания
  1. Анеуплоидии
  2. Моногенные заболевания
  3. Структурные перестройки
  4. Мозаицизм
  5. Rh-конфликт
  6. И другие...

Важно знать перед обследованием

Какие виды ПГТ бывают?
Различают преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (ПГТ-А, скрининг эмборионов на хромосомные аномалии), ПГТ структурных хромосомных перестроек (ПГТ-СП) в семьях со сбалансированными транслокациями и ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М).

Для проведения ПГТ-СП и ПГТ-М в семье должно быть установлено соответствующее носительство транслокации или наследственное заболевание с подтвержденной генной мутацией. Перед проведением ПГТ структурных перестроек или моногенного заболевания необходима консультация врача-генетика.
Анеуплоидии
Моногенные заболевания
Структурные транслокации
На какие этапы делится ПГТ?
Преимплантационное генетическое тестирование - это довольно сложный процесс в протоколе ВРТ. До этапа пункции яйцеклеток проходит стандартная процедура подготовки к ЭКО. После этого также проводятся эмбриологические процедуры по обработке яйцеклеток, спермы и микроманипуляций по оплодотворению. На 5 день культивирования проводится биопсия трофэктодермы эмбриона (механическим или лазерным методом). Именно на этом этапе происходит генетическая диагностика, по результатам которой эмбрионы получают рекомендацию к переносу в полость матки, или отбраковываются. Через 2 недели после переноса эмбриона в полость матки проводится диагностика наступления беременности.

Этапы работы с биоптатом трофэктодермы эмбриона в генетической лаборатории: 
  1. Выделение ДНК и проведение полногеномной амплификации (увеличение её количества лабораторными методами)
  2. Создание библиотек с последующим исследованием продуктов полногеномной амплификации молекулярно-генетическими методами. Сейчас широко распространен метод секвенирования нового поколения NGS, который используется и в нашей лаборатории
  3. Интерпретация профилей секвенирования и выдача результата.
Выделение ДНК
Создание библиотек
Интерпретация профилей

Кому необходимо ПГТ?

Мы рекомендуем проведение ПГТ женщинам возрастной группы риска 38 лет и старше (из-за более высокого риска аномальной генетики эмбриона при нормальном репродуктивном старении). Кроме того, ПГТ необходимо при невынашивании, связанном с повторными случаями хромосомных аномалий плода, при носительстве сбалансированных хромосомных перестроек одним их супругов и семьям с высоким риском рождения ребенка с моногенным заболеванием.

В семьях высокого генетического риска преимплантационное генетическое тестирование является хорошей альтернативой дородовым диагностическим процедурам, требующимся после зачатия естественным путем (например, взятию проб ворсинок хориона или амниоцентезу), после которых семьи вынуждены принимать трудное решение о прерывании беременности, если результаты указывают на поражение плода.

ПГТ-скрининг анеуплоидий и ПГТ-диагностика семейных мутаций в настоящее время являются единственными доступными вариантами, позволяющим избежать высокого риска рождения ребенка с генетическим заболеванием до имплантации.

Женщинам старше 38 лет
Семьям с привычным невынащиванием
При носительстве хромосомных перестроек

Обследования на тему

ПГТ-А диагностика анеуплоидий, 1 образец
ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий) 24 хромосомы, направлено на выявление возможных числовых и структурных хромосомных аномалий у эмбриона. Самым современным методом исследования секвенирования нового поколения NGS.
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
ПГТ-А диагностика анеуплоидий + триплоидии (1 эмбрион)
Комплексное исследование по 24 хромосомам в том числе X и Y методом NGS + ПГТ-А методом QF-PCR
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
ПГТ моногенного семейного заболевания
Только статус моногенного заболевания (1 эмбрион, QF-PCR)
Биоматериал:
Эмбрион
Срок:
30 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
ПГТ моногенного семейного заболевания, статус + доп. исследование на анеуплодии
ПГТ моногенного семейного заболевания : статус моногенного заболевания + доп. исследование на анеуплоидии по хромосомам 13,18,21,X,Y для эмбрионов с благоприятным прогнозом по моногенному заболеванию (1 эмбрион, QF-PCR)

Биоматериал:
Эмбрион
Срок:
30 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
ПГТ структурных перестроек, транслокаций
выявление несбалансированных транслокаций и анеуплоидий по 24 хромосомам (1 эмбрион, комплексный метод NGS/QF-PCR)
Биоматериал:
Эмбрион
Срок:
30 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Подготовительный этап для ПГТ-М 2 заболевания
Два заболевания в семье (диагноз установлен, генотип известен): разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания)
Срок:
30 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Подготовительный этап для ПГТ-М 1 заболевание
Одно заболевание в семье (диагноз установлен, генотип известен): разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания)
Срок:
30 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Показать еще