Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку

ПГТ анеуплодий (ПГТ-А)

Преимплантационное генетическое исследование анеуплоидий выявляет количественные нарушения в хромосомном наборе, которые могут привести к генетическим заболеваниям.

Что такое ПГТ-А?

ПГТ-А расшифровывается как преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий. Это полногеномное исследование биоптата трофэктодермы эмбриона, которое с высокой точностью выявляет численные и структурные хромосомные нарушения, называемые анеуплоидиями.

Что такое анеуплоидии?

Анеуплоидии - это численные хромосомные аномалии, не кратные гаплоидному набору хромосом клетки или организма. Анеуплоидии могут проявляться увеличением одной или нескольких хромосомных пар на одну или большее число копий (трисомия, тетрасомия, пентасомия, и так далее до полисомии), или утратой одной из хромосом (моносомия). 

В зависимости от вовлеченной хромосомы выделяют анеуплоидии аутосом (например, синдром Дауна - это трисомия хромосомы 21) и анеуплоидии половых хромосом (например, синдром Шершевского-Тернера - это моносомия хромосомы Х).

Также изменения могут касаться не целой хромосомы, а какой-то ее части (например, длинного или короткого плеча). Поэтому выделяют частичные трисомии или частичные моносомии. Обычно такой вид хромосомных аномалий встречается при носительстве сбалансированных хромосомных транслокаций у одного из супругов.

Зачем нужно диагностировать анеуплоидии?

Анеуплоидии являются причиной нарушений эмбрионального развития, вследствие чего возникают самопроизвольные потери беременности, мертворождение или развитие клинических проявлений ряда хромосомных синдромов. Ранняя диагностика анеуплоидий в клетках трофэктодермы эмбриона позволит предотвратить невынашивание, мертворождение или рождение детей с аномалиями.

Кому оно нужно?

Вероятность возникновения анеуплоидий становится выше с возрастом матери, поэтому мы рекомендуем проводить ПГТ-А всем матерям старше 35 лет. Кроме того, ПГТ-А показано при привычном невынашивании беременности, в том числе, если в абортивном материале были выявлены хромосомные аномалии. Если у вас были многократные неудачные попытки ЭКО, это также указывает на то, что вам необходимо провести ПГТ-А. Некоторые виды мужского бесплодия также могут быть вызваны хромосомными аномалиями, поэтому в таких случаях мы тоже рекомендуем ПГТ-А.

В чем преимущества ПГТ-А?

Это исследование позволяет на максимально ранних сроках развития, еще до переноса эмбриона в полость матки, выявить и отбраковать хромосомные нарушения, что предотвращает невынашивание или рождение ребенка с хромосомным синдромом. Перенос эмбриона с нормальным хромосомным набором после ПГТ-А увеличивает шанс наступления и вынашивания беременности с хорошим исходом у пациенток высокого возрастного риска.

Почему его стоит сдать у нас?

Собственная генетическая лаборатория, новейшее оборудование, использование современных методов полногеномного исследования (секвенирование нового поколения и сравнительная геномная гибридизация на чипах), а также высокая квалификация и большой опыт врачей-генетиков позволяют с максимальной точностью выявить наличие хромосомных аномалий в исследуемом материале и правильно дать рекомендации по переносу конкретного эмбриона.

ПГТ-А диагностика анеуплоидий, 1 образец
ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий) 24 хромосомы, направлено на выявление возможных числовых и структурных хромосомных аномалий у эмбриона. Самым современным методом исследования секвенирования нового поколения NGS.
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
ПГТ-А диагностика анеуплоидий + триплоидии (1 эмбрион)
Комплексное исследование по 24 хромосомам в том числе X и Y методом NGS + ПГТ-А методом QF-PCR
Срок:
14 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Консультация генетика
Мы не только проводим исследования в нашей лаборатории, но и даём консультации, чтобы вы могли интерпретировать их результат и понять, что делать дальше.
Исполнитель:
Проген
4 000 ₽
Хранение биопта трофэктодермы
Для дальнейшего проведения ПГТ методом NGS (в течение года без снижения качества материала), 1 образец
Срок:
12 месяцев
Исполнитель:
Проген
500 ₽