ПГТ анеуплоидий (ПГТ-А)

Что такое ПГТ-А?

ПГТ-А расшифровывается как преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий. Это полногеномное исследование биоптата трофэктодермы эмбриона, которое с высокой точностью выявляет численные и структурные хромосомные нарушения, называемые анеуплоидиями.

Что такое анеуплоидии?

Анеуплоидии - это численные хромосомные аномалии, не кратные гаплоидному набору хромосом клетки или организма. Анеуплоидии могут проявляться увеличением одной или нескольких хромосомных пар на одну или большее число копий (трисомия, тетрасомия, пентасомия, и так далее до полисомии), или утратой одной из хромосом (моносомия). 

В зависимости от вовлеченной хромосомы выделяют анеуплоидии аутосом (например, синдром Дауна - это трисомия хромосомы 21) и анеуплоидии половых хромосом (например, синдром Шершевского-Тернера - это моносомия хромосомы Х).

Также изменения могут касаться не целой хромосомы, а какой-то ее части (например, длинного или короткого плеча). Поэтому выделяют частичные трисомии или частичные моносомии. Обычно такой вид хромосомных аномалий встречается при носительстве сбалансированных хромосомных транслокаций у одного из супругов.

Зачем нужно диагностировать анеуплоидии?

Анеуплоидии являются причиной нарушений эмбрионального развития, вследствие чего возникают самопроизвольные потери беременности, мертворождение или развитие клинических проявлений ряда хромосомных синдромов. Ранняя диагностика анеуплоидий в клетках трофэктодермы эмбриона позволит предотвратить невынашивание, мертворождение или рождение детей с аномалиями.

Кому оно нужно?

Вероятность возникновения анеуплоидий становится выше с возрастом матери, поэтому мы рекомендуем проводить ПГТ-А всем матерям старше 35 лет. Кроме того, ПГТ-А показано при привычном невынашивании беременности, в том числе, если в абортивном материале были выявлены хромосомные аномалии. Если у вас были многократные неудачные попытки ЭКО, это также указывает на то, что вам необходимо провести ПГТ-А. Некоторые виды мужского бесплодия также могут быть вызваны хромосомными аномалиями, поэтому в таких случаях мы тоже рекомендуем ПГТ-А.

В чем преимущества ПГТ-А?

Это исследование позволяет на максимально ранних сроках развития, еще до переноса эмбриона в полость матки, выявить и отбраковать хромосомные нарушения, что предотвращает невынашивание или рождение ребенка с хромосомным синдромом. Перенос эмбриона с нормальным хромосомным набором после ПГТ-А увеличивает шанс наступления и вынашивания беременности с хорошим исходом у пациенток высокого возрастного риска.

Почему его стоит сдать у нас?

Собственная генетическая лаборатория, новейшее оборудование, использование современных методов полногеномного исследования (секвенирование нового поколения и сравнительная геномная гибридизация на чипах), а также высокая квалификация и большой опыт врачей-генетиков позволяют с максимальной точностью выявить наличие хромосомных аномалий в исследуемом материале и правильно дать рекомендации по переносу конкретного эмбриона.