ПГТ моногенного семейного заболевания — это генетическое исследование биоптата трофэктодермы эмбриона на наличие определенной генетической мутации, ассоциированной с наследственным заболеванием, с дальнейшим исследованием эмбриона с благоприятным прогнозом по моногенному заболеванию на наличие нарушений по частым хромосомам 21, 18, 13, Х, Y.
Для проведения этого этапа необходимо, чтобы семья была информативна по диагнозу наследственного заболевания и генетическому дефекту:
— диагноз у больного или статус гетерозиготного носительства у родственников (супругов) должен быть подтвержден определением патогенного варианта (мутации) в конкретном гене;
— необходимо заключение врача-генетика с указанием диагноза заболевания, типа наследования, прогноза потомства, соответствующего высокому генетическому риску, и необходимости проведения ПГТ-М в семье;
— необходимо иметь результаты молекулярно-генетической диагностики наследственного заболевания, на которое необходимо провести ПГТ.
Проведению ПГТ-М обязательно предшествует подготовительный этап, в рамках которого разрабатывается индивидуальная тест-система для каждого конкретного патогенного варианта (мутации).