ПГТ-М моногенного семейного заболевания

Что это?

ПГТ-М — это генетическое исследование, которое направлено на выявление в биоптате трофэктодермы эмбриона генетической семейной мутации, ассоциированной с наследственным заболеванием.

Зачем?

На сегодняшний день это единственный метод, который позволяет избежать высокого риска рождения ребенка с генетическим заболеванием до имплантации в рамках ЭКО.

Как подготовиться?

Проведению ПГТ-М обязательно предшествует подготовительный этап. Подготовительный этап проводится однократно, в рамках которого разрабатывается индивидуальная тест-система для каждого конкретного патогенного варианта (мутации). Для проведения индивидуальной тест- системы необходимо предоставить образцы крови супругов и, возможно, родственников. Преимплантационное генетическое тестирование моногенного семейного заболевания проводится методом QF-PCR

Кому показано исследование?

Семьям в протоколах ЭКО, у которых:

— в семье или у ближайших родственников есть ребенок с моногенным наследственным заболеванием с установленной мутацией.

— супруги, планирующие ЭКО, являются носителями установленной мутации в 1 гене аутосомно-рецессивного или сцепленного с полом заболевания.

— один из супругов страдает тяжелым аутосомно-доминантным заболеванием с высоким риском наследственной передачи следующим поколениям при установленной мутации.

Какие ограничения?

Это исследование проводится только при информативности семьи по диагнозу и генетическому дефекту. Для этого необходимо, чтобы:

— диагноз у больного или статус гетерозиготного носительства у родственников (супругов) был подтвержден определением патогенного варианта (мутации) в конкретном гене;

— предоставлено заключение врача-генетика с указанием диагноза заболевания, типа наследования, прогноза потомства, соответствующего высокому генетическому риску, и необходимости проведения ПГТ-М в данной семье;

— наличие результатов молекулярно-генетической диагностики наследственного заболевания, на которое необходимо провести ПГТ.