ПГТ структурных перестроек (ПГТ-СП)

Что такое ПГТ структурных перестроек?

ПГТ структурных перестроек - это генетическое исследование биоптата трофэктодермы эмбриона на наличие структурных хромосомных нарушений.
Если Вы или Ваш партнер являетесь носителем сбалансированной структурной перестройки рекомендуется провести ПГТ-СП. Для проведения ПГТ-СП необходимо предоставить результат кариотипа с выявленной сбалансированной перестройкой и указанными точками разрыва, и кровь супругов с ЭДТА для подбора и тестирования ДНК-проб на хромосомах родителей.

Что такое структурные перестройки?

Структурные перестройки — это изменения в определенной структуре одной или нескольких хромосом, которые могут приводить к избытку или утрате хромосомного материала и формированию несбалансированного хромосомного набора. Такие перестройки чаще всего возникают в результате уже имеющейся у родителей сбалансированной хромосомной перестройки. Носители сбалансированной хромосомной перестройки, как правило, имеют нормальный фенотип за счет того, что весь генетический материал сохранен, но находится не на своем месте, при этом часть гамет (яйцеклетки, сперматозоиды) будут иметь неправильный набор хромосом. В результате слияния таких гамет будут образовываться эмбрионы с хромосомными нарушениями.

Зачем нужно их диагностировать?

Ранняя диагностика несбалансированных структурных перестроек в клетках трофэктодермы эмбриона позволяет значительно снизить риск самопроизвольного прерывания беременности, мертворождения и рождения детей с множественными врожденными аномалиями, вызванные несбалансированным хромосомным набором.

В чем преимущества ПГТ СП?

Это исследование позволяет на максимально ранних сроках развития, еще до переноса эмбриона в полость матки, выявить и отбраковать эмбрионы с хромосомными нарушениями, что предотвращает невынашивание или рождение ребенка с хромосомным синдромом.

Почему его стоит сдать у нас?

Собственная генетическая лаборатория, новейшее оборудование, использование современных методов полногеномного исследования (секвенирование нового поколения и сравнительная геномная гибридизация на чипах), а также высокая квалификация и большой опыт врачей-генетиков позволяют с максимальной точностью выявить наличие хромосомных аномалий в исследуемом материале и правильно дать рекомендации по переносу конкретного эмбриона.