Пренатальная диагностика моногенного заболевания и анеуплоидий по хромосомам
Исследование проводится методом КФ-ПЦР (ПОСЛЕ ПТГ-М)
Согласно международным рекомендациям, после проведения преимлантационного генетического тестирования моногенного заболевания, переноса эмбриона с благоприятным прогнозом и наступления беременности, рекомендуется проводить инвазивную пренатальную диагностику. Материалом для исследования является амниотическая жидкость (проводится амниоцентез) для проведения ДНК диагностики семейной мутации и анеуплоидий.