Зачем нужен этот анализ?
Колоректальный рак — это генетическое заболевание, при котором клетки толстой или прямой
кишки делятся неконтролируемо, образуя опухоли. В 2020 году колоректальный рак был третьим
по распространенности типом рака в мире. Наследственный колоректальный рак составляет
около 5–10 % всех случаев колоректального рака (Ferley et al., 2020). Пациенты с унаследованной
мутацией имеют повышенный риск развития колоректального рака в будущем.
Панель наследственного колоректального рака выявляет наличие герминальных мутаций в генах,
которые могут вызывать колоректальный рак в будущем.
12 наследственных онкологических синдромов
- Семейный аденоматозный полипоз / Аттенуированный семейный аденоматозный полипоз (АPC)
- Синдром конституционного несоответствия при репарации (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
- Синдром диффузного рака желудка и долькового РМЖ (CDH1)
- Синдром наследственного смешанного полипоза (GREM1)
- Синдром ювенильного полипоза (SMAD4, BMPR1A)
- Синдром Ли-Фраумени (TP53)
- Синдром Ли-Фраумени 2 (CHEK2)
- Синдром Линча (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Синдром полипоза, ассоциированный с MUTYH (MUTYH)
- Синдром Пейтца-Егерса (STK11)
- Синдром, связанный с полимеразной корректурой (POLD1, POLE)
- Синдром гамартомы PTEN (PTEN)
Показания к исследованию
- Личный анамнез колоректального рака
- Личный или семейный анамнез колоректальных полипов
- Личный или семейный анамнез других видов рака
- Колоректальный рак, диагностированный в молодом возрасте (до 50 лет)
- Колоректальный рак у родственников 1 степени родства, диагностированный в молодом
возрасте (до 50 лет)
- Диагностированные множественные первичные раковые заболевания
