Наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC) — это аутосомно-доминантное заболевание, которое может передаваться из поколения в поколение и составляет около 1–4% случаев колоректального рака. У пациентов с HNPCC обычно не наблюдается полипов, а если и наблюдается, то в небольшом количестве. Было обнаружено, что HNPCC связан с герминальными мутациями в генах репарации несоответствий ДНК (MMR*), которые могут вызывать ошибки в репарации ДНК во время репликации, что приводит к неконтролируемому росту. Другим геном, который, как было обнаружено, вызывает HNPCC, является EPCAM. Крупные делеции в этом гене могут привести к снижению экспрессии MSH2, что приводит к неправильной репарации ДНК и развитию наследственного неполипозного колоректального рака.
Панель PreSENTIA для диагностики наследственного неполипозного колоректального рака проверяет многочисленные герминальные мутации, которые могут вызвать наследственнеый неполипозный колоректальный рак в будущем
