Зачем нужен этот анализ?
Рак желудка — это тип злокачественного новообразования, который начинается с раковых клеток в слизистой оболочке желудка. Он считается 5 -м по распространенности типом рака в мире. Хотя большинство случаев рака желудка являются спорадическими и могут быть вызваны мутациями, приобретенными в течение жизни человека, по оценкам, около 5–10 % случаев возникают из-за наследственных или семейных синдромов, таких как наследственный синдром диффузного рака желудка. Наличие наследственной (герминальной) мутации в гене с восприимчивостью к раку желудка или предрасполагающего к раку синдрома может увеличить риск развития рака желудка в будущем.
8 наследственных онкологических синдромов
С этой панелью связано 8 наследственных онкологических синдромов:
- Синдром конституционного несоответствия при репарации (EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2)
- Семейный аденоматозный полипоз / Аттеноуированный семейный аденоматозный полипоз (АPC)
- Наследственный синдром диффузного рака желудка (CDH1)
- Синдром наследственной параганглиомы – феохромоцитомы (SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB)
- Синдром ювенильного полипоза (SMAD4, BMPR1A)
- Синдром Ли-Фраумени (TP53)
- Синдром Линча (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Синдром Пейтца-Егерса (STK11)
Показания к исследованию
- диагностированный рак желудка в молодом возрасте (до 50 лет)
- личный или семейный анамнез наследственного онкологического синдрома, ассоциированного с раком желудка
- член семьи с герминальной мутацией, приводящей к опузолевому синдрому
