PreSENTIA семейная меланома

Зачем нужен этот анализ?

Семейная меланома — это наследственное заболевание, которое может привести к образованию меланомы, типа рака кожи, в будущем. Мутации в генах, которые приводят к семейной меланоме, могут передаваться из поколения в поколение. Пациенты с семейной меланомой имеют более высокий риск раннего развития меланом, а также развития множественных первичных меланом.

5 наследственных онкологических синдромов

С этой панелью связано 5 наследственных онкологических синдромов:

• Заболевание, связанное с мутацией BAP1 (BAP1)
• Синдром наследственной меланомы – рака поджелудочной железы (CDKN2A, CDK4)
• Синдром Ли-Фраумени (TP53)
• Синдром гамартомы PTEN (PTEN)
• Ретинобластома (RB1)

Показания к исследованию

• Личный анамнез меланомы в молодом возрасте
• Член семьи с диагностированной в молодом возрасте меланомой
• Двое родственников первой степени родства с метастатической меланомой