Планирование беременности в Москве

Как генетика помогает в планировании беременности?

Генетические исследования, которые проводятся будущим родителям, помогают выявить у них носительство скрытых изменений в генах, таких как сбалансированные хромосомные перестройки и генетические мутации.

В среднем, 1% людей могут быть носителями сбалансированных хромосомных перестроек (транслокаций), а в группе семей с невынашиванием эта цифра достигает 10%. Также каждый человек является скрытым носителем генных мутаций в генах от 1 до 6 наследственных заболеваний.

Заболевания

Мутации
Транслокации
Полиморфизмы
Делеции
Дефекты
И другие...

Важно знать перед обследованием

А без генетической диагностики нельзя?

Можно, но есть существенный риск пропустить генетическую мутацию, которая серьезно осложнит жизнь будущему ребёнку. Генетические изменения, не имеющие клинического значения для здоровья родителя, могут приводить к тяжелым последствиям для будущих поколений: от невынашивания и мертворождения до рождения детей с заболеваниями, значительно ухудшающими качество жизни или приводящими к гибели в младенчестве.

Зная о скрытом носительстве, можно предотвратить репродуктивные неудачи или рождение тяжелобольных детей.

От 1 до 6 Мутаций есть у каждого человека

6 из 100 Новорожденных имеют генетические пороки развития

Наши тесты позволяют с высокой точностью определить причины бесплодия, а консультация врача-генетика позволит устранить их и спланировать следующую беременность таким образом, чтоб родить здорового малыша.

С чего следует начать планирование беременности?

Супругам, осознанно подходящим к планированию семьи, необходимо пройти консультацию генетика и акушера-гинеколога. Врач-генетик проведет подробный анализ родословной и поможет выявить и оценить скрытые именно в вашей семье генетические риски. Врач-генетик владеет портретной диагностикой многих генетических синдромов, что также поможет семье при отягощенной наследственности.

На консультации врач также рекомендует проведение необходимых генетических исследований, а затем проводит их интерпретацию с конкретизацией индивидуального риска и разработкой профилактических мероприятий для конкретной семьи.

Проконсультируйтесь в генетиком

Сдайте генетический тест

Сформируйте стратегию беременности

Врач-генетик ознакомится с вашим случаем, назначит необходимые обследования, объяснит причины и поможет спланировать беременность.

Записывайтесь на предварительную консультацию с врачом генетиком.

Обследования на тему

Планирование беременности

Диагностика женского бесплодия

Причина бездетности часто рассматривается как бесплодие у женщин. Фактически, это является причиной только примерно трети всех случаев не вынашивания беременнос...

Планирование беременности

Диагностика мужского бесплодия

Причины бесплодия у мужчин многочисленны и разнообразны. Это может быть обструкция мужских половых органов или даже расширение вен, окружающих семенной канатик ...

Планирование беременности

Кариотипирование

Кариотипирование - это цитогенетическое исследование хромосомного набора человека, позволяющее оценить число и структуру хромосом.

Планирование беременности

Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла

Молекуляно-генетическая диагностика дефектов генов обеих систем позволяет предупредить развитие патологических состояний во время беременности.

Планирование беременности

Скрининг носительства моногенных заболеваний

Исследования позволяют определить, являетесь ли Вы скрытым носителем мутаций в генах наследственных заболеваний - это простой анализ крови, который определ...

Определение степени фрагментации ДНК сперматозоидов (SCD)

Биоматериал:

Эякулят (сперма)

Срок:

3 рабочих дня

Исполнитель:

Проген

Расширенная

Скрининг носительства ПАНЕЛЬ «УНИВЕРСАЛЬНАЯ до 570 заболеваний»

Расширенная панель для скрининга носительства гетерозиготного носительства наследственных заболеваний. В панель включено исследование статуса носительства пациента для 570 наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типом наследования.

Биоматериал:

Венозная кровь

Срок:

40 рабочих дней

Исполнитель:

Проген

Стандартная

Кариотип лимфоцитов крови + кариограмма

Тест на кариотип исследует кровь или биологические жидкости на предмет аномальных хромосом . Его часто используют для выявления генетических заболеваний у еще не родившихся детей, которые все еще развиваются в утробе матери.

Биоматериал:

Венозная кровь

Срок:

14 рабочих дней

Исполнитель:

Проген

Определение полиморфизмов ассоциированных с риском развития тромбофилии (12)

Биоматериал:

Венозная кровь

Срок:

7 рабочих дней

Исполнитель:

Проген

26 заболеваний

Скрининг носительства ПАНЕЛЬ «ОПТИМАЛЬНАЯ 26 заболеваний»

В панель включено исследование статуса носительства пациента по 24 генам распространенных наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типом наследования и высокой частотой популяционного носительства. В панель включено 26 заболеваний.

Биоматериал:

Венозная кровь

Срок:

30 рабочих дней

Исполнитель:

Проген

23 синдрома:

Муковисцидоз (CFTR)

Спинальная мышечная атрофия (SMN1)

Несиндромальная тугоухость (гены GJB2 и GJB6)

Фенилкетонурия (PAH)

Галактоземия (GALT)

Недостаточность биотинидазы (BTD)

+17

Исследование неравновесной инактивации X-хромосомы и полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1

Биоматериал:

Венозная кровь

Срок:

15 рабочих дней

Исполнитель:

Проген

Анализ 30 частых мутаций в гене CFTR

Биоматериал:

Венозная кровь

Срок:

30 рабочих дней

Исполнитель:

Проген

Исследование полиморфизма андрогенового рецептора

Биоматериал:

Венозная кровь

Срок:

14 рабочих дней

Исполнитель:

Проген

Загрузка навигации