Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку

Скрининг носительства моногенных заболеваний


Исследования позволяют определить, являетесь ли Вы скрытым носителем мутаций в генах наследственных заболеваний - это простой анализ крови, который определяет, являетесь ли вы носителем одного или нескольких аутосомно-рецессивных или Х-сцепленных генетических состояний.

Что такое моногенные заболевания?

Моногенные заболевания - это наследственные заболевания, которые вызываются изменением (поломкой, мутацией) в одном гене. Моногенные заболевания могут встречаться как у нескольких членов одной семьи, так и только у одного пациента в семье. Клинические проявления моногенных заболеваний могут начинаться с рождения, а также и позднее — в детстве, подростковом возрасте и у взрослых. 

В зависимости от экспрессии пораженного гена клиника моногенных заболеваний может быть различной, проявляться поражением нервной системы, нарушением способности ходить, эпилепсией, умственной отсталостью, врожденными аномалиями органов, потерей зрения и/ или слуха, костно-мышечными деформациями, специфическими изменениями кожи, волос, глаз, нарушением всасывания и переваривания пищи, иммунодефицитами, задержкой физического развития или, наоборот, гигантизмом.

Как передаются моногенные заболевания?

Существуют несколько типов передачи наследственных заболеваний:

Аутосомно-доминантный – вертикальная передача мутантного гена из поколения в поколение, от больного члена семьи. Риск передачи потомству составляет 50% независимо от пола пациента. Больной имеет симптомы, и как правило, информирован о наличии заболевания, поэтому при своевременном обращении и правильной диагностике передачу семейной мутации потомству можно предотвратить.  

Аутосомно-рецессивный – наследование мутации от здоровых родителей – носителей заболевания. Если оба родителя (и мать, и отец) являются скрытыми гетерозиготными (изменение только в одной копии гена) носителями мутации в одном и том же гене, вероятность рождения у них больного ребенка в каждую беременность составляет 25%. Шансы оказаться носителями мутации в одном гене повышаются при родственном браке или происхождении супругов из отдаленной закрытой территории (изолята) или одной этнической группы. Узнать о носительстве можно либо с помощью специальных генетических исследований, либо только по факту рождения больного ребенка.

Х-сцепленное наследование – когда ген с мутацией находится в половой хромосоме Х. 

Различают Х-сцепленный доминантный тип наследования: от больной женщины с вероятностью 50% её дочерям и сыновьям; от больного мужчины - всем его дочерям. 
и Х-сцепленный рецессивный тип наследования: когда носителем заболевания являются женщины, а болеют мужчины (мальчики). 

Если здоровая женщина является скрытым носителем Х-сцепленной рецессивной мутации, она может с вероятностью 50% передать ее своему сыну, у которого разовьется это заболевание, либо с вероятностью 50% ее дочери, получившие эту мутацию, также будут скрытыми носительницами. Все дочери мужчины, больного Х-сцепленным рецессивным заболеванием, обязательно будут являться носительницами этого заболевания. 

Диагноз отца автоматически делает женщину информативной по носительству, что помогает предотвратить дальнейшую передачу семейной мутации при своевременном обращении к специалисту. В противном случае узнать о носительстве можно либо с помощью специальных генетических исследований, либо только по факту рождения больного ребенка.

Y-сцепленный тип передачи наследственных заболеваний - вертикальный от отца к сыну, сцеплен с половой хромосомой Y

Митохондриальный (материнский) тип наследования: когда женщина передает мутацию своим детям, независимо от пола, через специальные органеллы клетки – митохондрии, несущие свою молекулу ДНК.

Что означает носительство моногенного заболевания?

Носитель генетического заболевания имеет изменение или «мутацию», только в одной копии гена («гетерозиготное носительство»). Носитель, как правило, здоров и не имеет симптомов заболевания (так как наряду с мутацией есть неповрежденная копия этого гена). 

Большинство людей являются гетерозиготными носителями от одного до шести генетических заболеваний. Для каждого наследственного заболевания существует своя частота гетерозиготного носительства в популяции. Есть распространенные наследственные болезни с высокой частотой гетерозиготного носительства, в Российской популяции это несиндромальная тугоухость с частотой носительства 1/20, спинальная мышечная атрофия - 1/36, муковисцидоз -  1/40, фенилкетонурия - 1/50.  Пары, в которых оба партнера являются носителями мутаций в одном гене аутосомно-рецессивного заболевания, имеют высокий риск рождения ребенка с этим заболеванием.

Знание статуса носителя генетических заболеваний позволяет пациентам принимать более информированные, взвешенные репродуктивные решения.

Что делать носителю после диагностики?

Если у вас установлен статус носительства наследственного заболевания, необходимо пройти консультацию генетика. При аутосомно-рецессивном заболевании необходимо определение статуса носительства партнера. Также, ваши близкие родственники тоже могут быть носителями выявленной мутации, необходимо проинформировать их о возможности обследования.

Расширенная
Скрининг носительства ПАНЕЛЬ «УНИВЕРСАЛЬНАЯ до 570 заболеваний»
Расширенная панель для скрининга носительства гетерозиготного носительства наследственных заболеваний. В панель включено исследование статуса носительства пациента для 570 наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типом наследования.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
30 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
47 000 ₽
26 заболеваний
Скрининг носительства ПАНЕЛЬ «ОПТИМАЛЬНАЯ 26 заболеваний»
В панель включено исследование статуса носительства пациента по 24 генам распространенных наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типом наследования и высокой частотой популяционного носительства. В панель включено 26 заболеваний.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
25 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
23 синдрома:
Муковисцидоз (CFTR)
Спинальная мышечная атрофия (SMN1)
Несиндромальная тугоухость (гены GJB2 и GJB6)
Фенилкетонурия (PAH)
Галактоземия (GALT)
Недостаточность биотинидазы (BTD)
+17
22 000 ₽
Консультация генетика
Мы не только проводим исследования в нашей лаборатории, но и даём консультации, чтобы вы могли интерпретировать их результат и понять, что делать дальше.
Исполнитель:
Проген
4 000 ₽