Кому необходимо пройти тест?
Этот тест показан супругам, планирующим рождение детей, особенно тем, кто состоит в
родственном браке, либо тем, у кого в родословной есть случаи тяжелых заболеваний. Зная о
статусе носительства супругов, можно предотвратить высокий риск рождения больного ребенка,
используя преимплантационную генетическую диагностику в протоколе ЭКО или провести
пренатальную (дородовую) диагностику заболевания на раннем сроке беременности, тем самым
предотвратить рождение больного ребенка.
Технологии теста
Скрининг носительства ADVENTIA основан на новейшей технологии таргетного захвата и
обогащения с использованием технологии секвенирования нового поколения NGS, также
используются сочетанные молекулярно-генетические технологии, такие как анализ MLPA
(мультиплексная лигандо-зависимая зондовая амплификация), ПЦР-анализ и секвенирование по
Сэнгеру для диагностики некоторых заболеваний, не выявляемых NGS.
Сколько заболеваний выявляет тест?
Комплексная панель (COMPRECHENSIVE-панель) ADVENTIA включает анализ носительства 231
гена, ассоциированных с 229 наследственными аутосомно-рецессивными и Х-сцепленными
рецессивными заболеваниями со среднетяжелыми или тяжелыми клиническими проявлениями, с
четко определенным фенотипом и высокой кумулятивной частотой. Комплексная панель
включает в себя все заболевания, включенные в основную панель, и охватывает широкий спектр
метаболических, сердечно-сосудистых, гематологических, нервно-мышечных, иммунологических,
неврологических и легочных заболеваний.
Помощь врача-генетика
После сдачи панели носительства пациенту (или семейной паре) показана консультация врача-
генетика для определения индивидуальных рисков и разъяснения возможной репродуктивной
тактики
Список заболеваний
Список всех заболеваний доступен по
ссылке.
