Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку

Horizon скрининг на носительство 274-х моногенных заболеваний

Самая широкая панель, включающая, как распространенные, так и редкие моногенные болезни, в том числе различные по частоте наследственные болезни обмена веществ, встречающиеся в любой популяции.
Арт: H274
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
17 рабочих дней
Исполнитель:
Natera
Консультация генетика:
Платно
Арт: H274

Что диагностирует панель

Это расширенная панель носительства, включающая как распространенные, так и редкие моногенных болезни с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным рецессивным типом наследования, в том числе большой спектр различных по частоте наследственных болезней обмена веществ, встречающихся в любой популяции. Суммарная частота таких болезней очень высокая и может достигать 1 случая на 3000 – 5000 живых новорожденных. В панель включено 274 заболевания. Определение носительства Х-сцепленных болезней проводится только для женщин. Для мужчин в рамках этой панели определяется носительство 254 аутосомно-рецессивных заболеваний.

Как проводится исследование?

Исследование проводят по ДНК, выделенной из венозной крови пациента, с помощью комплекса молекулярно-генетических методов: секвенирование нового поколения NGS и методов мультиплексной лигазо-зависимой амплификации (MLPA) и ПЦР с последующим капиллярным электрофорезом. Для подтверждения вариантов, выявленных с помощью NGS, используется метод секвенирования по Сэнгеру.

Какие заболевания включены в панель?

В панель включены 274 заболевания
  • Врожденная гиперплазия надпочечников вследствие дефицита 3-бета-гидроксистероид
  • Дегидрогеназы HSD3B2
  • Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A-лиазы (гидроксиметилглутаровая ацидурия) HMGCL
  • Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы (Метилкротонилглицинурия 1 типа) MCCC1
  • Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы (Метилкротонилглицинурия 2 типа) MCCC2
  • Дефицит 3-фосфоглицерат дегидрогеназы PHGDH
  • Дефицит 6-пирувоилтетрагидробиоптерин- синтетазы PTS
  • Абеталипопротеинемия MTTP
  • Ахондрогенез, тип 1В (диастрофическая дисплазия) SLC26A2
  • Ахроматопсия CNGB3
  • Акродерматит энтеропатический SLC39A4
  • Острая инфантильная печеночная недостаточность TRMU
  • Дефицит ацил-КоА-оксидазы 1 ACOX1
  • Синдром Айкарди — Гутьеррес SAMHD1
  • Альфа-маннозидо́з MAN2B1
  • Альфа-талассемия HBA1/HBA2
  • Синдром Альпорта связанный с геном COL4A3 COL4A3
  • Синдром Альпорта связанный с геном COL4A4 COL4A4
  • Синдром Алстрома (инфаркт миокарда в раннем возрасте, ассоциация с врожденным амаврозом Лебера, диабет 1 типа) ALMS1
  • Синдром Андерманна (полинейропатия сенсомоторная с или без агенезии мозолистого тела) SLC12A6
  • Дефицит аргининосукцинат лиазы ASL
  • Дефицит ароматазы CYP19A1
  • Дефицит синтетазы аспарагина ASNS
  • Аспартилглюкозаминурия AGA
  • Атаксия с дефицитом витамина Е TTPA
  • Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) ATM
  • Артрогриппоз, умственная отсталость и эпилепсия SLC35A3
  • Аутоиммунный полигландулярный синдром, тип 1 AIRE
  • Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагене SACS
  • Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS1 BBS1
  • Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS10 BBS10
  • Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS12 BBS12
  • Синдром Барде-Бидля, связанный с BBS2 BBS2
  • Синдром "голых" лимфоцитов 2 типа CIITA
  • Синдром Барттера BSND
  • Болезнь Баттена (нейрональный цероидный липофусциноз, ассоциированный с CLN3) CLN3
  • Бета- гемоглобинопатии HBB
  • Дефицит кетотиолазы ACAT1
  • Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия GPR56
  • Дефицит биотинидазы BTD
  • Синдром Блума BLM
  • Дистрофия сетчатки связанная с геном CRB1 CRB1
  • Болезнь Канавана ASPA
  • Дефицит карбамоилфосфат синтетазы I CPS1
  • Дефицит карнитина SLC22A5
  • Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы IA CPT1A
  • Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы II CPT2
  • Синдром Карпентера RAB23
  • Гипоплазия хрящевой ткани и волосяного покрова RMRP
  • Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна (церебротендино́зный ксантоматоз) CYP27A1
  • Амиотрофия Шарко-Мари-Тута, тип 4Д NDRG1
  • Хореоакантоцитоз VPS13A
  • Хроническая гранулематозная болезнь, цитохром б-отрицательный CYBA
  • Цилиопатии, связанные с RPGRIP1L RPGRIP1L
  • Дефицит цитрина SLC25A13
  • Цитруллинемия ASS1
  • Синдром Коэна VPS13B
  • Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия ACSF3
  • Дефицит комбинированного окислительного фосфорилирования (дефицит комплекса 4) GFM1
  • Дефицит комбинированного окислительного фосфорилирования 3 TSFM
  • Дефицит комбинированного гормона гипофиза 2 PROP1
  • Врожденная гиперплазия коры надпочечников, дефицит 17-альфа-гидроксилазы CYP17A1
  • Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения MPL
  • Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1А,связанное с геном PMM2 PMM2
  • Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1С ALG6
  • Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1В MPI
  • Врожденный нефротический синдром финского типа NPHS1
  • Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (CIPA) NTRK1
  • Врожденный миастенический синдром, связанный с геном CHRNE
  • Врожденный миастенический синдром, связанный с геном RAPSN
  • Врожденная нейтропения, связанная с HAX1 HAX1
  • Врожденная нейтропения, связанная с VPS45
  • Дистрофии роговицы и персептивная глухота SLC4A11
  • Гипоальдостеронизм врожденный с дефицитом кортикостерон метилоксидазы CYP11B2
  • Болезнь Костеффа - атрофия зрительного нерва (3-метилглютаконическая ацидурия, тип 3) OPA3
  • Муковисцидоз CFTR
  • Цистиноз CTNS
  • Дефицит D-бифункционального белка HSD17B4
  • Глухота, аутосомно-рецессивная 77 LOXHD1
  • Врожденный дискератоз RTEL1
  • Дистрофичный Буллёзный эпидермолиз,связанный с COL7A1 COL7A1
  • Синдром Э́лерса — Данло́, тип VIIC ADAMTS2
  • Синдром Эллис-Ван Кревельда, акрофациальная дисморфия EVC
  • Синдром ESC (синдром Голдмана-Фавра) NR2E3
  • Этилмалоновая энцефалопатия ETHE1
  • Дефицит фактора XI F11
  • Семейная дизавтономия IKBKAP
  • Семейная гиперхолестеринемия, ассоциируеммая с геном LDLR
  • Семейная гиперхолестеринемия, ассоциируеммая с геном LDLRAP1
  • Семейный гиперинсулинизм ABCC8
  • Семейная средиземноморская лихорадка MEFV
  • Семейный несахарный нейрогипофизарный диабет, аутосомно-рецессивный AQP2
  • Анемия Фанкони, группа А FANCA
  • Анемия Фанкони, группа С FANCC
  • Анемия Фанкони, группа G FANCG
  • Дефицит фумаразы FH
  • Синдром GRASILE (Дефицит дыхательной цепи митохондрий) BCS1L
  • Дефицит галактокиназы GALK1
  • Галактоземия GALT
  • Болезнь Гоше GBA
  • Синдром Гительмана SLC12A3
  • Глутаровая ацидурия, тип IIA ETFA
  • Глутаровая ацидурия, тип IIC ETFDH
  • Дефицит глутарил-КоА-дегидрогеназы (Глутаровая ацидурия, тип 1) GCDH
  • Глициновая энцефалопатия GLDC
  • Глициновая энцефалопатия, ассоциируемая с геном AMT AMT
  • Гликогеновая болезнь, тип 1А G6PC
  • Гликогеновая болезнь, тип 1В SLC37A4
  • Гликогеноз 2 типа (болезнь Помпе) GAA
  • Гликогеноз 3 типа AGL
  • Гликогеноз 4 типа GBE1
  • Гликогеноз 5 типа (болезнь Мак-Ардла) PYGM
  • Гликогеноз 7 типа PFKM
  • Дефицит гуанидинацетат метилтрансферазы GAMT
  • Гемохроматоз, тип 2А HFE2
  • Гемохроматоз 3 типа, ассоциируемый с геном TFR2 TFR2
  • Синдром митохондриального истощения ДНК 6 (гепатоцеребральный тип) MPV17
  • Наследственная непереносимость фруктозы ALDOB
  • Наследственный спастический парапарез 49 типа TECPR2
  • Синдром Германского-Пудлака, ассоциируемая с геном HPS1
  • Синдром Германского-Пудлака, ассоциируемая с геном HPS3
  • Дефицит синтетазы голокарбоксилазы HLCS
  • Гомоцистинурия CBS
  • Гомоцистинурия из-за дефицита MTHFR
  • Гомоцистинурия, тип cblE MTRR
  • Синдром Гидролеталуса HYLS1
  • Гиперинсулинемическая гипогликемия KCNJ11
  • Синдром HHH. Синдром гиперорнитинемии, гипераммониемии, гомоцитруллинурии SLC25A15
  • Синдром Ратбана, гипофосфатазия, аутосомно-рецессивный ALPL
  • Миопатия с включёнными тельцами 2 типа GNE
  • Детская атрофия мозга и атрофия мозжечка MED17
  • Изовалериановая ацидемия IVD
  • Синдром Жубера 2 типа TMEM216
  • Болезнь Краббе GALC
  • Ламеллярный ихтиоз 1 типа TGM1
  • Врождённый амавроз Лебера 2, (пигментная дистрофия сетчатки 20) RPE65
  • Врождённый амавроз Лебера, тип CEP290
  • Врождённый амавроз Лебера, тип LCA5
  • Врождённый амавроз Лебера, тип RDH12
  • Синдром Лея, французско-канадский тип LRPPRC
  • Летальный синдром врожденной контрактуры (летаальный артрогриппоз с болезнью мотонейронов) GLE1
  • Лейкоэнцефалопатия с исчезающими белым веществом EIF2B5
  • Дистрофия Лейдена, тип 2А CAPN3
  • Дистрофия Лейдена, тип 2В DYSF
  • Дистрофия Лейдена, тип 2I FKRP
  • Дистрофия Лейдена, тип 2С SGCG
  • Дистрофия Лейдена, тип 2D SGCA
  • Дистрофия Лейдена, тип 2Е SGCB
  • Дефицит липоамид-дегидрогеназы (болезнь кленового сиропа, валинолейцинурия, синдром Менкеса, тип3) DLD
  • Липоидная гиперплазия надпочечников STAR
  • Дефицит липопротеинлипазы LPL
  • Дефицит 3-гидрокси ацил-КоА-дегидрогеназы с длинной цепью в ацильном фрагменте HADHA
  • Непереносимость белка SLC7A7
  • Болезнь кленового сиропа, тип1А BCKDHA
  • Болезнь кленового сиропа,тип1В BCKDHB
  • Синдром Меккеля—Грубера 1 типа MKS1
  • Дефицит среднецепочной ацил-КоА-дегидрогенаы ACADM
  • Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с подкорковой кистой MLC1
  • Метахроматическая лейкодистрофия (болезнь Гоше, атипичная) PSAP
  • Метахроматическая лейкодистрофия, ассоциируеммая с геном ARSA
  • Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC MMACHC
  • Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblD MMADHC
  • Метилмалоновая ацидурия ассоциируемая с геном MMAA
  • Метилмалоновая ацидурия ассоциируемая с геном MMAВ
  • Метилмалоновая ацидурия, тип mut(0) MUT
  • Микрофтальмия/анофтальмия VSX2
  • Дефицит митохондриального комплекса 1, ассоциируемый с геном NDUFAF5
  • Дефицит митохондриального комплекса 1, ассоциируемый с геном NDUFS6
  • Синдром истощения митохондриальной ДНК (гепатоцеребральный тип) MPV17
  • Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия PUS1
  • Муколипидоз II/IIIA GNPTAB
  • Муколипидоз III gamma GNPTG
  • Муколипидоз 4 типа MCOLN1
  • Мукополисахаридоз, I тип — синдром Гурлер IDUA
  • Мукополисахаридоз, III тип — синдром Санфилиппо: A SGSH
  • Мукополисахаридоз, III тип — синдром Санфилиппо: В NAGLU
  • Мукополисахаридоз, III тип — синдром Санфилиппо: С HGSNAT
  • Мукополисахаридоз, III тип — синдром Санфилиппо: D GNS
  • Мукополисахаридоз, IV тип — синдром Моркио В (ганглиозидоз) GLB1
  • Мукополисахаридоз, 9 тип HYAL1
  • Мукополисахаридоз, 6 тип, синдром Марото—Лами ARSB
  • Множественная сульфатазная недостаточность SUMF1
  • Мышечно-глазо-мозговая болезнь, POMGNT1-ассоциируемая (Мышечная дистрофичная-дистрогликанопатия, Type C) POMGNT1
  • Мионейрогастрокишечная энцефалопатия TYMP
  • Дефицит Н-ацитилглютамата синтетазы NAGS
  • Немалиновая миопатия NEB
  • Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с CLN5
  • Синдром Бильшовского-Янского, неврональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с CLN6
  • Синдром Бильшовского-Янского, неврональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с CLN8
  • Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с MFSD8
  • Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с PPT1
  • Синдром Бильшовского-Янского, нейрональный цероид-липофусциноз, ассоциируемый с TPP1
  • Болезнь Ниманна-Пика, тип C1/D NPC1
  • Болезнь Ниманна-Пика, тип C2 NPC2
  • Болезнь Ниманна-Пика, тип A/B SMPD1
  • Синдром повреждения Неймегена (Синдром неймегеновского повреждения) NBN
  • Несиндромальная нейросенсорная тугоухость GJB2
  • Синдром Шоп-Шульц-Пассаржа WNT10A
  • Синдром Оменна RAG2
  • Дефицит орнитин-аминотрансферазы OAT
  • Болезнь Альберс-Шенберга, аутосомно-рецессивная TCIRG1
  • Синдром Пендреда SLC26A4
  • Фенилкетонурия PAH
  • Дефицит гормона гипофиза, комбинированный, 3 LHX3
  • Поликистоз почек, аутосомно-рецессивный PKHD1
  • Аутоимунный полигландулярный синдром AIRE
  • Мосто-мозжечковая гипоплазия, ассоциируемая с геном RARS2
  • Мосто-мозжечковая гипоплазия, тип 1А VRK1
  • Синдром Картагенера, ассоциируемый с геном DNAH5
  • Синдром Картагенера, ассоциируемый с геном DNAI1
  • Синдром Картагенера, ассоциируемый с геном DNAI2
  • Первичная гипероксалурия 1 типа AGXT
  • Первичная гипероксалурия 2 типа GRHPR
  • Первичная гипероксалурия 3 типа HOGA1
  • Прогрессирующая атрофия мозга SEPSECS
  • Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз ABCB11
  • Пропионовая ацидемия, альфа PCCA
  • Пропионовая ацидемия, бета PCCB
  • Пикнодизостоз CTSK
  • Дефицит пируватдегидрогеназы,аутосомно-рецессивный PDHB
  • Почечный тубулярный ацидоз и глухота ATP6V1B1
  • Пигментная дистрофия сетчатки 25 EYS
  • Пигментная дистрофия сетчатки 26 CERKL
  • Пигментная дистрофия сетчатки 28 FAM161A
  • Пигментная дистрофия сетчатки 29 DHDDS
  • Точечная эпифизарная дисплазия, тип 3 AGPS
  • Точечная эпифизарная дисплазия, тип 1 PEX7
  • Дефицит рибофлавин - чувствительного комплекса Riboflavin Responsive Complex ACAD9
  • Синдром Робертса ESCO2
  • Болезнь Салла SLC17A5
  • Болезнь Зандгоффа HEXB
  • Имунно-костная дисплазия Шимке SMARCAL1
  • Синдром Сегавы TH
  • Тяжелый комбинированный иммунодефицит (Дефицит аденозиндезаминазы) ADA
  • Тяжелый комбинированный иммунодефицит, тип Атабаскан DCLRE1C
  • Синдром Шегрена-Ларсона ALDH3A2
  • Синдром Смита-Лемли-Опитца DHCR7
  • Спинальная мышечная атрофия SMN1
  • Спондилоторакальный дизостоз MESP2
  • Стероид-резистентный нефротический синдром NPHS2
  • Синдром Беквита-Видеманна LIFR
  • Болезнь Тея-Сакса HEXA
  • Тирозинемия, тип 1 FAH
  • Синдром Ушера, тип 1В MYO7A
  • Синдром Ушера, тип 1С USH1C
  • Синдром Ушера, тип 1 D CDH23
  • Синдром Ушера, тип 1F PCDH15
  • Синдром Ушера, Тип 2А USH2A
  • Синдром Ушера 3 типа CLRN1
  • Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы ACADVL
  • Синдром Уокера - Варбурга FKTN
  • Болезнь Вильсона ATP7B
  • Болезнь Вольмана LIPA
  • Расстройстра спектра Цельвегера, PEX1-ассоциируемый PEX1
  • Расстройстра спектра Цельвегера, PEX10-ассоциируемый PEX10
  • Расстройстра спектра Цельвегера, PEX2-ассоциируемый PEX2
  • Расстройстра спектра Цельвегера, PEX6-ассоциируемый PEX6
  • Х-сцепленная адренолейкодистрофия ABCD1
  • Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости ATRX
  • Синдром Альпорта Х-сцепленный COL4A5
  • Амиотрофия Шарко-Мари-Тута с глухотой, Х-сцепленная GJB1
  • Хороидеремия CHM
  • Хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная CYBB
  • Дефект перевозчика креатина (церебральный синдром дефицита креатина 1) SLC6A8
  • Миодистрофия Дюшена DMD
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 1 тип, Х-сцепленная EMD
  • Болезнь Фабри GLA
  • Гемофилия В, связанная с дефицитом фактора IX F9
  • Синдром ломкой Х-хромосомы FMR1
  • Гипогидротическая эктодермальная дисплазия, Х-сцепленная EDA
  • Юношеский ретиношизис, Х-сцепленный RS1
  • Синдром затылочного рога ATP7A
  • Мукополисахаридоз, II тип — синдром Хантера IDS
  • Миотубулярная миопатия, Х-сцепленная MTM1
  • Дефицит орнитинтранскарбамилазы OTC
  • Дефицит пируватдегидрогеназы, Х-сцепленный PDHA1
  • Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит IL2RG

Что пациент узнает, получив результат теста?

По результатам теста будет определено наличие патогенного или вероятно-патогенного варианта в одном или нескольких исследуемых генах или отсутствие носительства.

В заключении будет указано, выявлено носительство или нет, при носительстве будет указан ген и обнаруженный патогенный вариант, с указанием информации по заболеванию. По результатам скрининга носительства необходима консультация врача-генетика.

Доступные тесты

26 заболеваний
Скрининг носительства ПАНЕЛЬ «ОПТИМАЛЬНАЯ 26 заболеваний»
В панель включено исследование статуса носительства пациента по 24 генам распространенных наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типом наследования и высокой частотой популяционного носительства. В панель включено 26 заболеваний.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
25 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
23 синдрома:
Муковисцидоз (CFTR)
Спинальная мышечная атрофия (SMN1)
Несиндромальная тугоухость (гены GJB2 и GJB6)
Фенилкетонурия (PAH)
Галактоземия (GALT)
Недостаточность биотинидазы (BTD)
+17
Консультация генетика
Мы не только проводим исследования в нашей лаборатории, но и даём консультации, чтобы вы могли интерпретировать их результат и понять, что делать дальше.
Исполнитель:
Проген
4 000 ₽
Horizon скрининг на носительство 274-х моногенных заболеваний
43 500 ₽