Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку

Скрининг носительства ПАНЕЛЬ «ОПТИМАЛЬНАЯ 26 заболеваний»

В панель включено исследование статуса носительства пациента по 24 генам распространенных наследственных заболеваний.
Арт: MON154780
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
25 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Консультация генетика:
Платно
Арт: MON154780

Что включено в панель?

В панель включено исследование статуса носительства пациента по 24 генам распространенных наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типом наследования и высокой частотой популяционного носительства, таких, как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, несиндромальная тугоухость, синдром ломкой Х-хромосомы и другие.

С помощью чего проводят исследование?

Исследование проводят с помощью технологии секвенирования нового поколения (NGS) c использованием биоинформатического анализа Ion Torrent Suite Platform, и дополнительных молекулярно-генетических исследований для анализа делеции в гене SMN1 и анализа CGG- повторов в гене FMR1. Определение носительства Х-сцепленных заболеваний проводится только для женщин.

Какие заболевания включены в панель?

Полный список заболеваний (генов), включенных в панель:

АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ:

  • Спинальная мышечная атрофия (SMN1)
  • Муковисцидоз (CFTR)
  • Несиндромальная тугоухость (гены GJB2 и GJB6)
  • Фенилкетонурия (PAH)
  • Галактоземия (GALT)
  • Недостаточность биотинидазы (BTD)
  • Бета-Талассемия/ серповидно-клеточная анемия (HBB)
  • Синдром Смита-Лемли-Опица (DHCR7)
  • Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (ACADM)
  • Недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-Ацил-КоА дегидрогеназы (HADHA)
  • Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия (MMACHC)
  • Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1а (PMM2)
  • Гликогеноз тип 2 (болезнь Помпе, GAA)
  • Первичная гипероксалурия, тип 1 (AGXT)
  • Гомоцистинурия из-за дефицита цистотионин-бета-синтазы (CBS)
  • Метахроматическая лейкодистрофия (ARSA)
  • Ахондрогенез тип 1b (SLC26A2)
  • Болезнь Тея-Сакса (HEXA)
  • Х-СЦЕПЛЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ:

  • Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1)
  • Орнитин-транскарбамилазы дефицит (OTC)
  • Болезнь Фабри (GLA)
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (EMD)
  • Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом G6PD (G6PD)
  • Что пациент узнает, получив результат теста?

    По результатам теста будет определено наличие патогенного или вероятно-патогенного варианта в одном или нескольких исследуемых генах или отсутствие носительства. В заключении будет указан ген и обнаруженный патогенный вариант, с указанием зиготности и краткой информации по заболеванию. По результатам скрининга носительства необходима консультация врача-генетика.

    Доступные тесты

    Базовая
    НИПТ VERACITY Базовая панель (3 синдрома)
    Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода (3 синдрома + определение пола плода) с 10 недели беременности.
    Биоматериал:
    Венозная кровь
    Срок:
    14 рабочих дней
    Исполнитель:
    NIPD Genetics
    3 синдрома:
    Дауна
    Патау
    Эдвардса
    Стандартная
    НИПТ VERACITY Стандартная панель (8 синдромов)
    Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Стандартная панель (8 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных трисомий, анеуплоидий половых хромосом, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
    Биоматериал:
    Венозная кровь
    Срок:
    14 рабочих дней
    Исполнитель:
    NIPD Genetics
    8 синдромов:
    Дауна
    Патау
    Шерешевского-Тернера
    Эдвардса
    Трисомия Х-хромосомы
    Синдром Клайнфельтера
    +2
    Расширенная
    НИПТ VERACITY Расширенная панель (12 синдромов)
    Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Расширенная панель (12 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных аномалий, анеуплоидий половых хромосом, распространенных микроделеционных синдромов, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
    Биоматериал:
    Венозная кровь
    Срок:
    14 рабочих дней
    Исполнитель:
    NIPD Genetics
    12 синдромов:
    Синдром Дауна
    Синдром Эдвардса
    Синдром Патау
    Синдром Шершевского-Тернера
    Трисомия Х-хромосомы
    Синдром Клайнфельтера
    +6
    Для двойни
    НИПТ VERACITY Расширенная панель для двойни
    Безопасно оценивает риск хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Расширенная панель (7 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски хромосомных аномалий, анеуплоидий половых хромосом, распространенных микроделеционных синдромов, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
    Биоматериал:
    Венозная кровь
    Срок:
    14 рабочих дней
    Исполнитель:
    NIPD Genetics
    7 синдромов:
    Синдром Дауна
    Синдром Эдвардса
    Синдром Патау
    Синдром Ди Джорджи
    Синдром делеции
    Синдром Вольфа-Хиршхорна
    +1
    Скрининг носительства ПАНЕЛЬ «ОПТИМАЛЬНАЯ 26 заболеваний»
    22 000 ₽