Анализ 30 частых мутаций в гене CFTR
Генетическое исследование, которое позволяет провести анализ 30 частых мутаций в гене CFTR, связанных с одним из наиболее часто встречающихся моногенных заболеваний – муковисцидозом.
Анализ 30 частых мутаций в гене CFTR — это генетическое исследование, которое позволяет провести анализ 30 частых мутаций в гене CFTR, связанных с одним из наиболее часто встречающихся моногенных заболеваний – муковисцидозом.
Муковисцидоз — это тяжелое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание с поражением экзокринных желёз. Мутации гена CFTR также часто связаны с мужским бесплодием, при котором отмечается обструктивная форма азооспермии, олигозооспермия тяжелой степени, отсутствие или полная непроходимость семявыносящих протоков. Это исследование позволит определить риск подобных состояний.
Оно необходимо всем супругам, которые готовятся стать родитлеями. При выявлении у мужчины мутации в гене CFTR при планировании семьи необходимо обследовать супругу, поскольку при наличии носительства у двух супругов риск рождения ребёнка с этим заболеванием повышается.
Исследование определит риск развития муковисцидоза у будущего ребёнка.