Москва, Старокалужское шоссе, 62с4

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

+7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку

Анализ 30 частых мутаций в гене CFTR

Генетическое исследование, которое позволяет провести анализ 30 частых мутаций в гене CFTR, связанных с одним из наиболее часто встречающихся моногенных заболеваний – муковисцидозом.
Арт: CFTR415
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
30 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Консультация генетика:
Платно
Арт: CFTR415
11 000 ₽

Что это?

Анализ 30 частых мутаций в гене CFTR — это генетическое исследование, которое позволяет провести анализ 30 частых мутаций в гене CFTR, связанных с одним из наиболее часто встречающихся моногенных заболеваний – муковисцидозом.

Зачем?

Муковисцидоз — это тяжелое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание с поражением экзокринных желёз. Мутации гена CFTR также часто связаны с мужским бесплодием, при котором отмечается обструктивная форма азооспермии, олигозооспермия тяжелой степени, отсутствие или полная непроходимость семявыносящих протоков. Это исследование позволит определить риск подобных состояний.

Кому оно необходимо?

Оно необходимо всем супругам, которые готовятся стать родитлеями. При выявлении у мужчины мутации в гене CFTR при планировании семьи необходимо обследовать супругу, поскольку при наличии носительства у двух супругов риск рождения ребёнка с этим заболеванием повышается.

Что я узнаю?

Исследование определит риск развития муковисцидоза у будущего ребёнка.

Доступные тесты

Базовая
НИПТ VERACITY — Базовая панель на 3 синдрома
Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода (3 синдрома + определение пола плода) с 10 недели беременности.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
7 рабочих дней
Исполнитель:
NIPD Genetics
3 синдрома:
Дауна
Патау
Эдвардса
28 500 ₽
Стандартная
НИПТ VERACITY — Стандартная панель на 8 синдромов
Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Стандартная панель (8 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных трисомий, анеуплоидий половых хромосом, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
7 рабочих дней
Исполнитель:
NIPD Genetics
8 синдромов:
Дауна
Патау
Шерешевского-Тернера
Эдвардса
Трисомия Х-хромосомы
Синдром Клайнфельтера
+2
33 000 ₽
Расширенная
НИПТ VERACITY - Расширенная панель ( 12 синдромов )
Безопасно оценивает риск основных хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Расширенная панель (12 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных аномалий, анеуплоидий половых хромосом, распространенных микроделеционных синдромов, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
7 рабочих дней
Исполнитель:
NIPD Genetics
12 синдромов:
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Шершевского-Тернера
Трисомия Х-хромосомы
Синдром Клайнфельтера
+6
36 000 ₽
Для двойни
НИПТ VERACITY - Расширенная панель для двойни
Безопасно оценивает риск хромосомных заболеваний плода с 10 недели беременности. Расширенная панель (7 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски хромосомных аномалий, анеуплоидий половых хромосом, распространенных микроделеционных синдромов, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы.
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
7 рабочих дней
Исполнитель:
NIPD Genetics
7 синдромов:
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Ди Джорджи
Синдром делеции
Синдром Вольфа-Хиршхорна
+1
36 000 ₽
Анализ 30 частых мутаций в гене CFTR
11 000 ₽