Исследование неравновесной инактивации X-хромосомы и полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1
Молекулярно-генетическое исследование для диагностики преждевременного истощения яичников и поликистоза яичников у женщин.
Исследование неравновесной инактивации X-хромосомы и полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 — это молекулярно-генетическое исследование для диагностики преждевременного истощения яичников и поликистоза яичников у женщин.
Риск развития этих нарушений зависит от количества CGG-повторов в гене FMR1 и наличия неравновесной инактивации Х-хромосомы. Изменения в гене FMR1 приводят к увеличению количества CGG-повторов. У большинства людей число повторов этого участка составляет в среднем от 6 до 44 копий. При увеличении числа повторов от 55 до 200 говорят о носительстве премутации гена FMR1. У носителей премутации чаще отмечается олигоменорея, повышается риск развития раннего истощения яичников (первичная недостаточность яичников), что приводит к менопаузе до 40 лет. В основе Х-инактивации лежат различные эпигенетические механизмы.
Исследование неравновесной инактивации X-хромосомы и полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 рекомендуется проводить женщинам с репродуктивными проблемами и нарушением фертильности.
При исследовании неравновесной Х-инактивации определяется количество CAG-повторов.