Исследование полиморфизма CGG в гене FMR1

Арт: WB123567004

Срок:

14 рабочих дней

Исполнитель:

Проген

Консультация генетика:

Платно

Навигация
Что это?
Зачем?
Кому оно необходимо?

Что это?

Исследование полиморфизма CGG в гене FMR1 — это молекулярно-генетическое исследование для диагностики преждевременного истощения яичников и поликистоза яичников у женщин.

Зачем?

Изменения в гене FMR1 приводят к увеличению количества CGG-повторов. С помощью этого анализа определяется количество CGG-повторов. У большинства людей число повторов этого участка составляет в среднем от 6 до 44 копий. При увеличении числа повторов от 55 до 200 говорят о носительстве премутации гена FMR1. В этом случае повышается риск развития раннего истощения яичников (первичная недостаточность яичников) и менопаузы до 40 лет.

Кому оно необходимо?

Это исследование рекомендуется проводить женщинам с репродуктивными проблемами и нарушением фертильности.

Доступные тесты

Одноплодная

Анеускрин — для одноплодной беременности

Панель исследует биологический материал и выявляет причины замершей беременности. Тест с высокой точностью выявляет нарушения в структуре или количестве хромосом у плода. Он помогает обнаружить такие патологии, как лишние или отсутствующие хромосомы, утраты или удвоения участков хромосом.

Биоматериал:

Абортивный материал

Срок:

14 рабочих дней

Исполнитель:

Проген

Что диагностирует:

Трисомия 16

Трисомия 18

Трисомия 13

Трисомия 21

Моносомия 45,X

Трисомия 22

Многоплодная

Анеускрин Plus — для многоплодной беременности

Панель разработана специально для многоплодной беременности. Она исследует биологический материал и выявляет причины замершей беременности. Тест с высокой точностью определяет нарушения в структуре или количестве хромосом у плодов. Он помогает обнаружить такие патологии, как лишние или отсутствующие хромосомы, утраты или удвоения участков хромосом, а также мутаций в генах, связанных с летальными моногенными заболеваниями.

Биоматериал:

Абортивный материал

Срок:

14 рабочих дней

Исполнитель:

Проген

Что диагностирует:

Салдино-Нунан

Врожденных контрактур

Меккеля-12

Меккеля-Грубера

Гипоплазия Гольца

Ахондрогенез Ib Фракаро

+10

Базовая

НИПТ VERACITY — Базовая панель на 3 синдрома

Панель безопасно оценивает риски для 3 самых распространённых хромосомных заболеваний и определяет пол ребенка уже после 10-ой недели беременности. Точный и надежный результат для вашего спокойствия.

Биоматериал:

Венозная кровь

Срок:

7 рабочих дней

Исполнитель:

MEDICOVER GENETICS

3 синдрома:

Синдром Дауна

Синдром Патау

Синдром Эдвардса

112 заболеваний

НИПТ VERAgene — 112 заболеваний

Панель безопасно оценивает риски для 12 хромосомных патологий и 100 моногенных заболеваний с высокой точностью, включая редкие генетические аномалии, и определяет пол ребенка уже после 10-ой недели беременности. Точный и надежный результат для вашего спокойствия.

Биоматериал:

Венозная кровь, буккальный соскоб

Срок:

7 рабочих дней

Исполнитель:

MEDICOVER GENETICS