Кариотип лимфоцитов крови — это цитогенетическое исследование препаратов хромосом, полученных в результате стимулирования лимфоцитов периферической крови с последующей фиксацией клеток на стадии метафазы.
Кариотипирование позволяет осуществить анализ числа и морфологической структуры хромосом. При проведении анализа специалист оценивает от 11 до 100 метафазных пластин.
По результатам исследования выдается заключение, оно включает:
— данные по условиям и подготовке биологического материала к исследованию
— цитогенетическую формулу кариотипа,
— описание расшифровка цитогенетической формулы
— графическое представление кариотипа, с распределением хромосом на группы – кариограмма
Показаниями к проведению цитогенетического исследования являются:
— подготовка и планировании беременности,
— неудачные попытки ЭКО или замершая беременности в анамнезе,
— бесплодием неясной этиологии,
— аномалии спермограммы,
— первичная и ли вторичная аминорея
— нарушение половой дифференцировки и ли аномалии полового развития,
— умственная отсталость и отставание в развитие,
— наличие множественных врожденных пороков развития (МВПР), сопровождающиеся клинически аномальным фенотипом,
— носительство структурных аномалий родителями пациента,
— рождение детей с хромосомными аномалиями,
— рождение или прерывание беременности ребенком с МВПР, отсутствие возможности установить наличие генетической причины