Определение полиморфизмов ассоциированных с риском развития тромбофилии — это молекулярно-генетическое исследование, которое направлено на выявление мутаций и однонуклеотидных замен в генах фолатного цикла и генах системы гемостаза.
Для нормальной беременности характерна физиологическая гиперкоагуляция, в результате которой происходит увеличение активности коагуляционных факторов и значительное снижение активности фибринолитической системы. Наличие мутаций и однонуклеотидных замен в генах, ассоциированных с развитие тромбофилии, увеличивает риск возникновения тромбозов, приводит к нарушениям гестации и плацентарного кровообращения. Генотипирование генов проводится методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени.
Исследование рекомендовано в следующих случаях:
— планировании беременности,
— привычное невынашивание/неудачные попытки ЭКО,
— наличие нарушений свёртываемости крови у родственников в анамнезе (тромбозы, инсульты, инфаркты),
— подбор гормональной контрацепции.
Это исследование позволяет выявить наличие аллельных вариантов, увеличивающих риск развития тромбоэмболических и акушерских осложнений.