Москва, Старокалужское шоссе, 62

Пн - пт: 8:00 - 20:00

Сб: 9:00 - 18:00

Вск: 9:00 - 18:00 (только приём материала)

7 499 677-52-22 report@progen.ru Написать в поддержку

Диагностика адреногенитального синдрома

Лабораторная диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), безопасно оценивает риск наличия данного генетического заболевания у пациента, исследование проводится в лаборатории "Проген", необходима венозная кровь пациента, анализ крови позволит проанализировать гены отвечающие за данное заболевание и выдать заключение.
Арт: DA1110101
Биоматериал:
Венозная кровь
Срок:
15 рабочих дней
Исполнитель:
Проген
Консультация генетика:
Платно
Арт: DA1110101
9 000 ₽

Адреногенитальный синдром, что это?

Это, врожденная дисфункция коры надпочечников или сокращенно ВДКН, генетическое, наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением правильной выработки гормонов в коре надпочечников.

Заболевание проявляется как у мальчиков, так и девочек и вызывает избыточную выработку мужских гормонов (андрогенов), у мужчин проявляется в виде бесплодия и акне или то и другое вместе, но у девочек данное заболевание проявляется острее и приводит к видоизменению гениталий, при этом девочки имеют нормально развитые яичники, матку, фаллопиевые трубы, это хорошо отображено на рисунке ниже.

Untitled

В 95% случаев заболевание вызывается дефектом фермента 21-гидроксилазы находящейся в 6 хромосоме, данный дефект вмешивается на уровне надпочечников в работу метаболического процесса организма, который приводит к образованию гормона кортизола и альдостерона, начиная с 17-альфа-гидроксипрогестерона.

Заболевание связано с наличием мутаций в ДНК гена CYP21A2, который кодирует (кодирует = передает информацию) продукцию фермента 21 гидроксилазы.

Отсутствие или плохая функциональность фермента 21-гидроксилазы зависит от типа и количества мутаций, присутствующих в гене CYP21A2, так же, как проявление заболевания зависит от типа и количества унаследованных мутаций.

Формы заболевания

Заболевание различается на три формы:

  • Вирильная форма - данная форма заболевания развивается у ребенка еще в утробе матери, выражается в виде вторичных мужских половых признаков и неправильного строения половых органов у девочек. Может возникнуть проблема определения пола.
  • Сольтеряющая форма - проявляется в виде серьезных нарушений работы сердечно-сосудистой системы, приводит к снижению артериального давления, нарушению водно-солевого баланса, жкт, может приводить к летальному исходу при отсутствии адекватного лечения в периоде новорожденности.
  • Неклассическая форма (ВДКН) - не сопровождается какими либо явными проявлениями и признаками надпочечной недостаточности, и проявляется довольно в позднем возрасте. У мужского пола данное заболевание практически никогда не диагностируется и не проявляется, а также не требует лечения из-за отсутствия характерных признаков. У женщин данная форма проявляется острее в виде: выпадения волос, а так же приводит к росту волос по мужскому типу не характерных для женщины (грудь, щетина, шея и др. места), приводит к нарушению менструального цикла, часто приводит к бесплодию, невынашиванию беременности, акне.

Как передается адреногенитальный синдром?

Адреногенитальный синдром передается аутосомно - рецессивным способом, то есть через наследственную передачу ДНК плоду при рекомбинации генов (унаследованные ребенком одинаковые мутации генов от отца и матери).

При этом, люди унаследовавшие мутацию в гене CYP21A2 только от одного из родителей, являются лишь носителями мутации и не страдают от адреногенитального синдрома, но могут предать эту мутацию своим детям.

Генетический анализ на адреногенитальный синдром.

Генетический анализ для лабораторной диагностики адреногенитального синдрома, состоит в поиске мутаций ДНК в гене CYP21A2, ответственного за возникновение адреногенитального синдрома. Анализ проводится в лаборатории "Проген", результаты исследования можно передать лечащему врачу для постановки диагноза.

Лечение адреногенитального синдрома.

Лечение возможно после лабораторного исследования и постановки диагноза, лечение заключается во введении гормонов глюкокортикоидов (кортон, кортизол) в дозировках, соответствующих возрасту, весу, степени дефекта, циркадной активности пациента.

Раннее терапевтическое вмешательство позволит избежать в зрелом возрасте серьезных последствий, описанных выше (сексуальная неопределенность, бесплодие, опухоли яичек, несоответствующее лечение гипотонии или гипертонии).

При наиболее тяжелых формах полового дисморфизма необходимо будет прибегнуть к хирургическим вмешательствам, таким как орхипессия, вагинопластика и клиторидэктомия, с целью сохранения или смены пола.

Доступные тесты

Консультация генетика
Мы не только проводим исследования в нашей лаборатории, но и даём консультации, чтобы вы могли интерпретировать их результат и понять, что делать дальше.
Исполнитель:
Проген
4 000 ₽
Диагностика адреногенитального синдрома
9 000 ₽

Медико-генетический центр "Проген"
Медико-генетический центр «PROGEN» - это современная медицинская лаборатория, реализующая инновационные решения в сфере генетической диагностики.
Россия
Москва
Старокалужское шоссе, 62
+7 499 677-52-22
report@progen.ru

ОШИБКА: Не задан URL картинки (заполните свойство Ссылка на картинку или Ссылка на миниатюру)

,