Диагностика адреногенитального синдрома

Адреногенитальный синдром, что это?

Это, врожденная дисфункция коры надпочечников или сокращенно ВДКН, генетическое, наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением правильной выработки гормонов в коре надпочечников.

Заболевание проявляется как у мальчиков, так и девочек и вызывает избыточную выработку мужских гормонов (андрогенов), у мужчин проявляется в виде бесплодия и акне или то и другое вместе, но у девочек данное заболевание проявляется острее и приводит к видоизменению гениталий, при этом девочки имеют нормально развитые яичники, матку, фаллопиевые трубы, это хорошо отображено на рисунке ниже.

В 95% случаев заболевание вызывается дефектом фермента 21-гидроксилазы находящейся в 6 хромосоме, данный дефект вмешивается на уровне надпочечников в работу метаболического процесса организма, который приводит к образованию гормона кортизола и альдостерона, начиная с 17-альфа-гидроксипрогестерона.

Заболевание связано с наличием мутаций в ДНК гена CYP21A2, который кодирует (кодирует = передает информацию) продукцию фермента 21 гидроксилазы.

Отсутствие или плохая функциональность фермента 21-гидроксилазы зависит от типа и количества мутаций, присутствующих в гене CYP21A2, так же, как проявление заболевания зависит от типа и количества унаследованных мутаций.

Формы заболевания

Заболевание различается на три формы:

• Вирильная форма - данная форма заболевания развивается у ребенка еще в утробе матери, выражается в виде вторичных мужских половых признаков и неправильного строения половых органов у девочек. Может возникнуть проблема определения пола.
• Сольтеряющая форма - проявляется в виде серьезных нарушений работы сердечно-сосудистой системы, приводит к снижению артериального давления, нарушению водно-солевого баланса, жкт, может приводить к летальному исходу при отсутствии адекватного лечения в периоде новорожденности.
• Неклассическая форма (ВДКН) - не сопровождается какими либо явными проявлениями и признаками надпочечной недостаточности, и проявляется довольно в позднем возрасте. У мужского пола данное заболевание практически никогда не диагностируется и не проявляется, а также не требует лечения из-за отсутствия характерных признаков. У женщин данная форма проявляется острее в виде: выпадения волос, а так же приводит к росту волос по мужскому типу не характерных для женщины (грудь, щетина, шея и др. места), приводит к нарушению менструального цикла, часто приводит к бесплодию, невынашиванию беременности, акне.

Как передается адреногенитальный синдром?

Адреногенитальный синдром передается аутосомно - рецессивным способом, то есть через наследственную передачу ДНК плоду при рекомбинации генов (унаследованные ребенком одинаковые мутации генов от отца и матери).

При этом, люди унаследовавшие мутацию в гене CYP21A2 только от одного из родителей, являются лишь носителями мутации и не страдают от адреногенитального синдрома, но могут предать эту мутацию своим детям.

Генетический анализ на адреногенитальный синдром.

Лечение адреногенитального синдрома.

Лечение возможно после лабораторного исследования и постановки диагноза, лечение заключается во введении гормонов глюкокортикоидов (кортон, кортизол) в дозировках, соответствующих возрасту, весу, степени дефекта, циркадной активности пациента.

Раннее терапевтическое вмешательство позволит избежать в зрелом возрасте серьезных последствий, описанных выше (сексуальная неопределенность, бесплодие, опухоли яичек, несоответствующее лечение гипотонии или гипертонии).

При наиболее тяжелых формах полового дисморфизма необходимо будет прибегнуть к хирургическим вмешательствам, таким как орхипессия, вагинопластика и клиторидэктомия, с целью сохранения или смены пола.